В кого таким уродился, или Какую внешность можно унаследовать от родителей

1. Главная
2. Здоровье
3. Болезни
4. Болезни глаз (офтальмология)

Медицинский эксперт статьи

Профессор Игаль ЛЕЙБОВИЧ Офтальмолог, хирург-окулопластик A A A Алексей Портнов, медицинский редактор Последняя редакция: 21.11.2021 х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врожденная стационарная ночная слепота, или никталопия (отсутствие ночного зрения) – непрогрессирующее заболевание, причиной которого является дисфункция палочковой системы. При гистологическом исследовании структурных изменений в фоторецепторах не выявляют. Результаты электрофизиологических исследований подтверждают наличие первичного дефекта в наружном плексиформном (синаптическом) слое, так как нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Выделяют различные типы стационарной ночной слепоты, которые дифференцируются по ЭРГ.

Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном характеризуется разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Нормальное глазное дно

1. Аутосомно-доминантная врожденная никталопия (тип Nugare): незначительная патология в колбочковой электроретинограммы и субнормальная палочковая электроретинограмма.
2. Аутосомно-доминантная стационарная никталопия без миопии (тип Riggs): нормальная колбочковая электроретинограмма.
3. Аутосомно-рецессивная или сцепленная с Х-хромосомой никталопия с миопией (тип Schubert- Bornschein).

Врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна. К этой форме заболевания относится болезнь Огуши – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое отличается от стационарной врожденной ночной слепоты изменениями на глазном дне, проявляющимися желтоватым металлическим блеском, более выраженным в заднем полюсе. Макулярная область и сосуды на этом фоне выглядят рельефно. После 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным (феномен Мицуо). После световой адаптации глазное дно вновь медленно приобретает металлический блеск. При исследовании темновой адаптации выявляют заметное удлинение палочкового порога при нормальной колбочковой адаптации. Концентрация и кинетика родопсина в норме.

С изменениями глазного дна

1. Болезнь Огуши – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется удлинением периода темновой адаптации до 2-12 ч для достижения нормальных палочковых порогов. Изменение цвета глазного дна с золотисто-коричневого цвета при световой адаптации до нормального в состоянии темповой адаптации (феномен Mizuo).
2. «Белоточечное» глазное дно – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется множественными мелкими бело-желтыми точками на заднем полюсе с интактной фовеа и распространением на периферию. Кровеносные сосуды, диск зрительного нерва, периферические поля и острота зрения остаются нормальными, электроретинограмма и электроокулограмма могут быть патологическими при рутинном исследовании и нормальными при длительной темповой адаптации.

Белоточечное глазное дно (fundus albi punctatus) сравнивают со звездным небом ночью, поскольку на средней периферии глазного дна и в макулярной области регулярно расположены мириады беловатых мелких нежных пятнышек. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. На ФАГ выявляют фокальные области гиперфлюоресценции не связанные с белыми пятнами, которые на ангиограммах не видны.

В отличие от других форм стационарной ночной слепоты при белоточечном глазном дне отмечено замедление регенерации зрительного пигмента как в палочках, так и в колбочках. Амплитуда фотопических и скотопических а- и b-волн ЭРГ снижена при стандартных условиях регистрации. После нескольких часов темновой адаптации скотопический ответ ЭРГ медленно возвращается к норме.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Что беспокоит?

Потеря зрения Слепота и частичная потеря зрения Острое ухудшение зрения Медленно прогрессирующее или подострое ухудшение зрения

Что нужно обследовать?

Сетчатка глаза

Как обследовать?

Электроокулография Электроретинография Зрительные вызванные потенциалы Статьи Среднее общее образование Биология Вместе с профессионалом — Ириной Петровной Чередниченко, кандидатом педагогических наук, методистом-экспертом Центра методической поддержки педагогов ГК «Просвещение» — разберемся, почему некоторые задания оказались сложными даже для учителей, что учесть при подготовке к ЕГЭ по биологии и какие пособия выбрать. Фото автора cottonbro: Pexels 16 октября 2020

Что изменится?

Первый вопрос, который стоит задать, существуют ли какие-то изменения в ЕГЭ-2021 и что нужно предусмотреть заранее? Для того чтобы на него ответить, обратимся к документам, опубликованным ФГБНУ «ФИПИ»:

Существенных изменений ни в содержании, ни в структуре КИМ в этом году нет. Содержание представлено по-прежнему семью блоками. Распределение заданий в этих блоках также не изменилось. Все содержательные блоки паритетны по своей значимости. Единственное изменение — увеличение времени работы на экзамене на 25 минут.

Но несмотря на то, что формально изменений спецификация не показывает, фактически увеличен объем содержания и сложность заданий — это касается заданий и первой, и, в особенности, второй части.

К чему готовиться?

Во-первых, к освоению полного объема знаний. Ученикам важно уметь их применить в новой ситуации.

«Готовиться, прежде всего, нужно к тому, чтобы дети освоили полный объем знаний по всем разделам биологии. В большом темном помещении у нас всегда с собой должен быть фонарик, чтобы рассмотреть самые дальние уголки и мельчайшие детали — все должно быть в поле зрения ученика».

Во-вторых, — к освоению умения интегрировать знания, использовать межпредметные связи.

В третьих, важно освоить умение многоаспектного рассмотрения объектов и процессов (структурно-функциональный, эволюционный, экологический).

В-четвертых, необходимо понимать алгоритмы выполнения заданий разного вида.

В-пятых, нужно изучить требования к оцениванию разных заданий.

Задания линии 25 (ботаника, зоология, человек и его здоровье)

Пример 1 и комментарии

Содержание задания, представленного ниже, касается циклов развития растений, которые изучаются в основной школе — в разных УМК в разные годы обучения. Но в основной школе минимизирована терминология этой темы и сращивание ботанического содержания с элементами общей биологии проходит на старшей ступени обучения и практически за рамками урока.

Чем представлен и как устроен мужской гаметофит у покрытосеменных растений? Укажите его роль в размножении растения и поясните ее.

Элементы ответа:

1) пыльцевое зерно (пылинка); 2) состоит из вегетативной клетки (клетки пыльцевой трубки) и генеративной клетки (двух спермиев); 3) образует спермии (участвует в опылении); 4) из вегетативной клетки образуется пыльцевая трубка; 5) по пыльцевой трубке к семязачатку (зародышевому мешку) продвигаются два спермия.

В чем сложность задания? Ребенку недостаточно описать строение пыльцы и недостаточно ответить, что пыльца участвует в опылении. Здесь нужно использовать структурно-функциональный подход и выстроить причинно-следственную связь между всеми компонентами мужского гаметофита и их долей участия в процессе размножения.

Сама формулировка вопроса в этом задании, конечно, не очень точна. Ребенку было бы легче ответить на этот вопрос, если бы второй вопрос звучал примерно так: «укажите роль всех компонентов мужского гаметофита в процессе размножения растений».

Надо сказать, что задание оценивается очень жестко. Для максимального количества баллов — 3-х — недостаточно одного, двух или даже трех правильных ответов. Максимальный балл можно получить только за четыре—пять правильных ответов.

В новых эталонах, по которым работают эксперты, в скобках приводятся допустимые варианты одного ответа. В частности, пыльцевое зерно можно назвать пылинкой (но не пыльцой). Как подготовить к этому детей? Они, конечно, обязательно должны освоить биологические синонимы.

Пример 2 и комментарии

Следующее задание линии 25 — из раздела «Человек и его здоровье». Объем задания расширяется за счет двух тем — «Обмен веществ» и «Система органов человека». Но помимо внутрипредметной интеграции присутствует и межпредметная связь с химией, потому что тут необходимо помнить о биохимических процессах, которые протекают в мышцах.

Нельзя сказать, что это задание лежит за рамками программы, но совершенно точно оно дает некий эффект новизны и погружает ребенка в ситуацию, где нужно объединить полученные в школе знания.

Известно, что уровень глюкозы в крови взрослого человека в норме составляет 4,1 — 5,9 ммоль/л. На концентрацию глюкозы влияет ряд органов, например промежуточный мозг, надпочечники, двуглавая мышца плеча. Используя знания о функциях этих органов, объясните их роль в регуляции концентрации уровня глюкозы.

Элементы ответа:

1) Промежуточный мозг (гипоталамус) с помощью нейронов-рецепторов определяет концентрацию глюкозы в крови; 2) Промежуточный мозг (гипоталамус и гипофиз) осуществляет нейрогуморальную регуляцию уровня глюкозы в крови; 3) Надпочечники вырабатывают гормон адреналин, который усиливает распад гликогена до глюкозы; 4) Двуглавая мышца плеча во время работы потребляет глюкозу, понижая ее концентрацию в крови; 5) Двуглавая мышца плеча синтезирует гликоген из глюкозы, понижая концентрацию глюкозы в крови.

Задание тоже оценивается жестко — максимально за четыре-пять элементов ответа — 3 балла, за один-три правильных ответа — 2 балла.

Обратите внимание, что в последние годы в очень многих критериях появляется замечание: За дополнительную информацию, не имеющую отношения к вопросу задания, баллы не начисляются, но за наличие в ней ошибок снимается 1 балл. ЕГЭ, к сожалению, не прощает оплошностей, и к этому тоже очень важно подготовить детей.

Биология. 10 класс. Углубленный уровень Купить

Задания линии 26

Пример 1 и комментарии

Анализ хода, сопоставление фактов или результатов эксперимента, выдвижение гипотез, приведение доказательств — это та ситуация, в которую погружает ребят задание линии 26. Такой подход, несомненно, усложняет задание.

Это, традиционно, блок по эволюции и экологии. Содержание его расширяется за счет элементов зоологических знаний и наблюдения за видами. Здесь нужно хорошо знать понятие конкурентного исключения, которое синонимируется с понятием экологической ниши. Подразумевается совокупность ресурсов в биоценозе, которыми пользуется определенный вид. А мы знаем, что, как правило, несколько видов не могут существовать на уровне одной экологической ниши.

Отечественный ученый Г.Ф. Гаузе провел ряд экспериментов с тремя видами инфузорий. При совместном выращивании двух видов, использующих одинаковый пищевой ресурс (бактерии, находящиеся в толще воды), численность одного из них сокращалась, и через некоторое время этот вид был вытеснен другим видом. Однако отдельно друг от друга оба вида могли жить совместно с третьим видом, питающимся дрожжевыми клетками, обитающими в донном иле. Какое явление исследовал Г.Ф. Гаузе? Какие закономерности существования видов в одном биоценозе им были открыты? Поясните эти закономерности.

Элементы ответа:

1) явление межвидовой конкуренции (конкурентного исключения, межвидовой борьбы за существование); 2) два вида не могут занимать одну экологическую нишу; 3) так как используют один и тот же жизненно важный ресурс (пищевой); 4) близкие виды могут существовать совместно в одном биоценозе; 5) если близкие виды используют различные ресурсы (занимают разную экологическую нишу)

За дополнительную информацию, не имеющую отношения к вопросу задания, баллы не начисляются, но за наличие в ней ошибок снимается 1 балл.

Ответ, который не относится к заданию, снова будет жестко рассматриваться экспертами.

Пример 2 и комментарии

Расширение объема содержания задания происходит за счет дополнительной (справочной) информации, которую необходимо проанализировать. И здесь мы снова видим внутрипредметную интеграцию и элементы общей биологии.

Виды, адаптируясь к среде в процессе эволюции, могут использовать одну из двух возможных стратегий приспособления: при r-стратегии организмы стремятся к максимально возможной скорости роста численности, а при К-стратегии, наоборот, размножаются медленно. Классическими К-стратегами являются слоны. За счѐт каких особенностей размножения и поведения им удаѐтся поддерживать постоянную численность и избегать вымирания? Ответ аргументируйте.

Элементы ответа:

1) Малое количество детенышей в помете (обычно один детеныш); 2) Небольшое количество потомков снижает между ними конкуренцию за ресурсы; 3) Длительная беременность; 4) При длительном вынашивании детеныши рождаются хорошо сформированными (адаптированными к условиям среды); 5) Забота о потомстве; 6) Защита детенышей родителями и забота о них обеспечивают высокую выживаемость потомства.

Система оценивания задания сложная: за пять-шесть правильных ответов — 3 балла, за четыре правильных ответа — 2 балла, за три — 1 балл.

Задание линии 27

Пример и комментарии

Введение принципа антипараллельности при матричном синтезе, поиск отдельных кодонов, триплетов ДНК, обратная транскрипция — все эти элементы усложнили задания линии 27 в последние годы.

Известно, что комплементарные цепи нуклеиновых кислот антипараллельны (5’ концу в одной цепи соответствует 3’конец другой цепи). Синтез нуклеиновых кислот начинается с 5’ конца. Рибосома движется по иРНК в направлении от 5’ к 3’ концу. Фрагмент ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:

5’-ЦГАТАТЦГАТТТАГА-3’ 3’-ГЦТАТАГЦТАААТЦТ-5’ Определите, какая из цепей ДНК (верхняя или нижняя) является матричной (транскрибируемой), если первая аминокислота в синтезируемом фрагменте полипептида Арг.

Объясните ваше решение. Укажите последовательность фрагмента молекулы РНК и фрагмента полипептида, состоящего из пяти аминокислот, синтезируемого на матрице этой РНК.

Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода. При написании последовательности нуклеиновых кислот указывайте направление цепи.

Послабление в системе оценивания в этом году — разработчики в эталонах указали, что если ребенок не прописал концы для кодонов иРНК и триплетов ДНК, то такие ответы тоже принимаются. Однако мы все понимаем, что если не учитывать антипараллельность при решении задач, то в отсутствии цифр ответы ученика могут быть иными.

За выполнение задания можно получить максимум 3 балла — если ответ включает в себя все элементы (всего их пять), 2 балла — за четыре элемента и 1 балл — за два-три. При этом в ответе не должно быть биологических ошибок. И снова важно дать наиболее исчерпывающий, логически последовательный ответ.

Биология. 11 класс. Углубленный уровень Купить

Задание линии 28

Пример и комментарии

У человека между аллелями генов отсутствия потовых желез и дальтонизма происходит кроссинговер. Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой был дальтонизм, а у отца — отсутствия потовых желез, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В их семье родился ребёнок-дальтоник. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей, а также генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного двумя заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.

Схема решения задачи включает:

В чем особенности этой задачи, которая и без того является одной из самых сложных? Во-первых, объем. Нужно анализировать большое количество потомков. Присутствует и внутрипредметная интеграция, но мы уже, в общем-то, привыкли решать комбинированные задачи. Еще из особенностей: здесь не прописан тип наследования, но мы с вами уже умеем его определять. Основная сложность и новизна задания — элемент внутритематической интеграции — здесь дано сцепленное наследование при сцеплении признаков с гомологичными X-хромосомами.

И кстати, эта задача, как не удивительно, не лежит за рамками школьной программы по биологии. Просто в школе при рассмотрении сцепленного наследования мы обычно решаем более простые задачи, ограничиваясь узкой ориентировочной содержательной основой.

«Не пугайтесь нового. Как правило, усложнение, которое мы воспринимаем как выход за пределы школьной программы, — это не что иное, как помещение привычного знания в новую ситуацию, которая начинает рассматриваться как нечто новое — то, чего не было в программе».

Биология. Сборник задач и упражнений. 10-11 класс. Углубленный уровень Купить

Разделы биологии для подробного изучения

Важно понимать, что при подготовке к ЕГЭ в каждом курсе биологии необходимо реализовать структурно-функциональный, эволюционный и экологический подходы.

Растения. Грибы. Бактерии. Лишайники (не менее 9-10 заданий)

• Клетки: строение в сравнении
• Растительные ткани: строение функции
• Органы растений: строение функции
• Процессы жизнедеятельности растений (механизмы)
• Классификация растений
• Адаптация к условиям среды, значение

Животные (не менее 9-10 заданий)

• Классификация животных
• Характеристики типов и классов
• Строение и жизнедеятельность представителей
• Усложнение в процессе эволюции
• Адаптация к условиям среды, значение

Человек (не менее 9-10 заданий)

• Ткани: строение функции
• Органы и системы органов: строение функции
• Процессы жизнедеятельности: какими органами и системами органов обеспечиваются, механизм, включая нервно-гуморальную регуляцию
• Положение человека в системе органического мира

Общая биология (до 20 заданий)

• Клетка
• Организм
• Вид/популяция
• Биогеоценоз
• Биосфера

Главная Коллекция “Revolution” Биология и естествознание Биология клетки

Химический состав клетки, обмен веществ и энергией, прокариоты и эукариоты. Клеточный цикл, способы деления клетки, митоз и мейоз. Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

Рубрика	Биология и естествознание
Вид	методичка
Язык	русский
Дата добавления	12.04.2016
Размер файла	8,9В M

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д. PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах. Рекомендуем скачать работу.

⇐ ПредыдущаяСтр 13 из 13

Пример 1

При скрещивании растения кукурузы с нормальными блестящими листьями и растения с надрезанными матовыми листьями всё потомство получилось с нормальными матовыми листьями. В анализирующем скрещивании гибридного потомства получилось четыре разные фенотипические группы: 128, 131, 40, 38. Составьте схемы скрещиваний. Укажите генотипы, фенотипы родительских особей и генотипы, фенотипы потомства в каждой группе. Объясните формирование четырёх фенотипических групп во втором скрещивании.

Содержание верного ответа и указания по оцениванию (правильный ответ должен содержать следующие позиции)	Баллы
Схема решения задачи включает: 1) P AAbb                     ´             aaBB нормальные блестящие листья  надрезанные матовые листья G    Ab                                              aB F1                       AaBb – нормальные матовые листья; 2) анализирующее скрещивание P AaBb                      ´        aabb нормальные матовые листья надрезанные блестящие листья G AB, Ab, aB, ab                        ab F2 AaBb – нормальные матовые листья: 40 или 38; Aabb – нормальные блестящие листья: 128 или 131; aaBb – надрезанные матовые листья: 131 или 128; aabb – надрезанные блестящие листья: 38 или 40; 3) присутствие в потомстве двух больших фенотипических групп особей: 128 (131) с нормальными блестящими листьями и 131 (128) с надрезанными матовыми листьями примерно в равных долях – это результат сцепленного наследования аллелей A и b, a и B между собой. Две другие малочисленные фенотипические группы (40 и 38) образуются в результате кроссинговера. (Допускается иная генетическая символика изображения сцепленных генов в виде .) Если в решении не определено сцепление генов, и задача решена по схеме независимого наследования, за задание выставляется 0 баллов. Элементы 1 и 2 засчитываются только при наличии и генотипов, и фенотипов всех возможных потомков
Ответ включает в себя все названные выше элементы и не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает в себя три названных выше элемента, дано верное объяснение (элемент 3), но имеются неточности в схемах скрещивания	2
Ответ включает в себя один, два или три элемента, но объяснение (элемент 3) дано неверно	1
Ответ неправильный
Максимальный балл	3

Ответ 1

Оценка – 1 балл. На экзамене – 1 балл.

В ответе имеется правильный первый элемент (схема скрещивания). Во втором скрещивании допущены ошибки – неверно определено сцепление генов и неверно дан анализ результатов. Третий элемент неверен. Согласно критериям выставляется 1 балл, что и произошло на экзамене.

Ответ 2

Оценка – 1 балл. На экзамене выставлено 2 балла.

В ответе имеется только один правильный первый элемент (схема первого скрещивания). Во втором скрещивании неверно определено сцепление генов и неверно дан анализ результатов. В третьем элементе указано только сцепление генов и кроссинговер, но не указано, какие гены сцеплены, поэтому третий элемент не засчитывается. Согласно критериям выставляется 1 балл.

Пример 2

У человека между аллелями генов куриной слепоты (ночная слепота) и дальтонизма (красно-зелёного) происходит кроссинговер.

Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой был дальтонизм, а у отца – куриная слепота, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В их семье родился ребёнок-дальтоник. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного этими заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.

Содержание верного ответа и указания по оцениванию (правильный ответ должен содержать следующие позиции)	Баллы
Схема решения задачи включает: 1) P ♀ ХAdХaD                                ×      ♂ XADY нормальное ночное зрение     нормальное ночное зрение отсутствие дальтонизма          отсутствие дальтонизма G ХAd, ХaD, ХAD, Xad                  XAD, Y F1 генотипы, фенотипы возможных дочерей: ХAd XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; ХaD XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; ХAD XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; Xad XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; генотипы, фенотипы возможных сыновей: ХAd Y – нормальное ночное зрение, дальтонизм; ХaD Y – куриная слепота, отсутствие дальтонизма; ХAD Y – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; Xad Y – куриная слепота, дальтонизм; 2) ♀ ХAdХAD                               ×            ♂ XADY нормальное ночное зрение     нормальное ночное зрение отсутствие дальтонизма          отсутствие дальтонизма G ХAd, ХAD                                      XAD, Y F2 генотипы, фенотипы возможных дочерей: ХAd XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; ХAD XAD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; генотипы, фенотипы возможных сыновей: ХAd Y – нормальное ночное зрение, дальтонизм; ХAD Y – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма; 3) в первом браке возможно рождение сына-дальтоника с куриной слепотой (XadY). В генотипе этого ребёнка находятся материнская, образовавшаяся в результате кроссинговера Х-хромосома с двумя рецессивными аллелями и отцовская Y-хромосома, не содержащая аллелей этих двух генов. (Допускается иная генетическая символика, изображение сцепленных генов в виде ,  и написание сцепленных в X-хромосоме генов индексом.) Элементы 1 и 2 засчитываются только при наличии и генотипов, и фенотипов, и пола всех возможных потомков
Ответ включает в себя все названные выше элементы и не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает в себя два из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок	2
Ответ включает в себя один из названных выше элементов и не содержит ошибок	1
Ответ неправильный
Максимальный балл	3

Ответ 1

Оценка – 2 балла. На экзамене выставлено 3 балла.

В ответе верно указаны генотипы и фенотипы родителей и детей в двух скрещиваниях. Использована иная генетическая символика, что вполне допустимо. Решение правильное, но небрежно указаны фенотипы потомков. Однако объяснение (элемент 3) дано не полностью, не указано наличие куриной слепоты и генотипа ребенка с двумя аномалиями. Согласно критерию при отсутствии объяснения выставляется 2 балла. 

Ответ 2

Оценка – 1 балл. На экзамене – 1 балл.

При решении задачи участник не учёл возможность кроссинговера, поэтому первое скрещивание составлено только частично верно. Второе скрещивание составлено правильно, указаны генотипы и фенотипы потомков и родителей. Сделан неверный вывод (элемент 3). Согласно критерию за один правильный элемент выставлен 1 балл. 

Во время работы экспертам запрещается:

· иметь при себе средства связи, фото-, аудио- и видеоаппаратуру;

· копировать и выносить из помещений, в которых работает ПК, экзаменационные работы, критерии оценивания, протоколы проверки экзаменационных работ;

· разглашать информацию, содержащуюся в указанных материалах.

Также запрещается:

· без уважительной причины покидать аудиторию;

· переговариваться с другими экспертами ПК, если речь не идёт о консультировании с председателем ПК или с экспертом ПК, назначенным по решению председателя ПК, консультантом.

Если у эксперта возникают вопросы или проблемы, он должен обратиться к председателю ПК или лицу, назначенному председателем ПК консультантом.

Заполнять бланки-протоколы следует, руководствуясь следующими правилами:

– заполнять поля бланка-протокола следует печатными заглавными буквами чёрной гелевой ручкой строго внутри полей бланка-протокола;

– использование карандаша (даже для черновых записей), ручек со светлыми чернилами и корректирующей жидкости для исправления написанного недопустимо (наличие грифеля или корректирующей жидкости на сканируемом бланке может привести к серьёзной поломке сканера);

– внесённые исправления должны однозначно трактоваться, все исправления должны быть зафиксированы и заверены подписью эксперта (соответствующие подписи ставятся внизу в бланке-протоколе);

– часть экзаменационной работы, которая следует после хотя бы одной не заполненной участником ГИА страницы, оценивается как ответ на задание, к выполнению которого участник ГИА не приступал (знаком «Х»);

– если участник ГИА не приступал к выполнению задания, то в поле, в котором должен стоять балл за данный ответ на задание в бланке-протоколе, следует поставить метку «Х»;

– если участник ГИА приступал к выполнению задания, то в соответствующее поле (поля) бланка-протокола следует проставить соответствующий балл (баллы) от нуля до максимально возможного, указанного в критериях оценивания выполнения заданий с развёрнутым ответом;

– если участник ЕГЭ выполнял альтернативное задание, то в соответствующее поле бланка-протокола следует проставить номер выбранного участником ЕГЭ альтернативного задания;

– после завершения заполнения бланка-протокола поставить дату, подпись в соответствующих полях бланка-протокола и передать рабочий комплект председателю ПК для передачи на обработку.

Дата добавления: 2021-03-18; просмотров: 391; Мы поможем в написании вашей работы!

⇐ Предыдущая45678910111213

Мы поможем в написании ваших работ!

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида – 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления – совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара – половые хромосомы XX), а у мужчины – 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) – черный (a) цвет тела, длинные (B) – зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте – при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb – с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB – кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина – 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

“Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален”.

Очень важно обратить внимание на то, что “гены полностью сцеплены” – это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет – AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один – aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

“Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье”.

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: “гены неполностью сцеплены”. Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: “отец которой был здоров”. Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb – она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB – которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY – для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется “здоровый” ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского – XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские – XX. То же самое относится к домашним курам: петух – XX, курица – XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками – признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

“Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства”.

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X^dY), то очевидно, что он передал ей хромосому X^d, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа – X^DY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• X^DX^D, X^DX^d – фенотипически здоровые девочки
• X^DY – здоровый мальчик
• X^dY – мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

“Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?”

Ответ на вопрос: “Каковы генотипы матери и отца?” – лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX^bY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX^b, а от отца – aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери – AaX^bX^b, а генотип отца – aaX^BY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно – AaX^BX^b, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

“Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?”

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант – X^hDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X^HdY), который передал ей гамету X^Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну – Y), следовательно, ее генотип – X^HDX^Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X^HDX^hD, X^HdX^hD. Генотип здорового мужчины X^HDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово “Ответ: …”. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.