Тема урока: Наследование дальтонизма у человека

Дальтонизм
МКБ-11	9D44
МКБ-10	H
МКБ-10-КМ	H53.5 и H53.50
МКБ-9
МКБ-9-КМ	368.5[1][2] и 368.59[2]
DiseasesDB	2999
MedlinePlus	001002
MeSH	D003117
Медиафайлы на Викискладе

Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета^[3]. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

У дальтоников могут вызывать затруднения такие бытовые задачи, как выбор спелых фруктов, выбор одежды или чтение информации, закодированной исключительно цветом. Тем не менее, проблемы дальтоников, как правило, незначительны, и большинство людей считают, что они могут адаптироваться. Люди с полным дальтонизмом (ахроматопсией) могут также иметь снижение остроты зрения и чувствовать себя некомфортно в условиях избыточной освещённости^[3].

Наиболее распространенной причиной дальтонизма является унаследованная проблема при развитии одного или нескольких из трёх наборов колбочек в глазу. Мужчины чаще подвержены дальтонизму, чем женщины, поскольку гены, ответственные за наиболее распространенные формы дальтонизма, находятся на Х-хромосоме. Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, дефект в одной обычно компенсируется другой, в то время как мужчины имеют только одну Х-хромосому. Дальтонизм также может быть результатом физического или химического повреждения глаза, зрительного нерва или частей мозга^[3]. Диагноз, как правило, проводится с помощью цветового теста Исихара; однако существует и ряд других методов тестирования, включая генетическое тестирование^[4].

Не существует лечения от дальтонизма. Диагноз может позволить преподавателю изменить способ преподавания, чтобы он мог допустить уменьшение способности распознавать цвета^[5]. Специальные линзы могут помочь людям с красно-зелёным дальтонизмом при ярком освещении. Существуют также мобильные приложения, которые могут помочь людям определить цвета^[3].

Красно-зелёный дальтонизм является наиболее распространенной формой; другими распространёнными формами являются сине-жёлтым дальтонизм и полный дальтонизм. Красно-зелёным дальтонизмом страдают до 8 % мужчин и 0,5 % женщин североевропейского происхождения. Способность видеть цвет также уменьшается в старости^[3]. Из-за дальтонизма люди в определённых странах могут не иметь права на определённую работу^[5], например работу пилота, машиниста поезда, крановщика, и службу в вооруженных силах^[6]. Влияние дальтонизма на художественные способности, однако, является спорным^[7]. Способность рисовать, вероятно, является неизменной, и многие известные художники, как полагают, были дальтониками^[5][8].

История термина

Джон Дальтон был дейтеранопом^[9], но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев также страдали цветовой слепотой. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

Причина нарушений цветового зрения

У человека в центральной части сетчатки расположены светочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип светочувствительного пигмента, характеризующийся определённым спектром поглощения. Первый тип пигмента, условно называемый «красным», имеет максимум чувствительности к спектру с максимумом 560 нм; другой, «зелёный» — с максимумом 530 нм; третий, «синий» — с максимумом 430 нм^[10].

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. χρῶμα — цвет). Сочетание красного, зелёного и синего цветов позволяет различать многочисленные тона. Когда отсутствует один из нескольких пигментов или пигмент присутствует, но в недостаточном количестве, возникают проблемы с восприятием цвета.

Наследственная природа нарушений цветового зрения

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и часто передаётся от матери-носителя гена к сыну. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет, в результате чего дальтонизм в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. При этом все дочки мужчины дальтоника являются носителями гена дальтонизма, но проявляется он у них только в случае, если тот же ген имеется и во второй X-хромосоме, полученной ими от матери. В результате разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,8 % женщин.

Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британского учёного Тома Симонайта (Tom Simonite)^[11][12], люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.

Приобретённый дальтонизм

Это заболевание, которое развивается только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

Причинами появления приобретенных нарушений цветовосприятия являются:

• Возрастные изменения — помутнение хрусталика (катаракта). Снижается и зрение вдаль, и цветовосприятие;
• Нарушение цветового зрения, вызванные приемом различных медикаментов (постоянное или временное);
• Травмы глаза, затрагивающие сетчатку или зрительный нерв^[13].

Виды дальтонизма: клинические проявления и диагностика

В случае отсутствия одного из зрительных пигментов в сетчатке глаза человек способен различить только два основных цвета. Таких людей называют дихроматами. При отсутствии пигмента, ответственного за распознавание красного цвета, говорят о протанопической (от греч. πρώτα «первый» + греч. ἀ(ν) «не-» + греч. ὄψις «зрение») дихроматии, в случае отсутствия зелёного пигмента — о дейтеранопической (аналогично от греч. δεύτερος «второй») дихроматии, в случае отсутствия синего пигмента — о тританопической (от греч. τρίτος «третий») дихроматии. В случае, когда активность одного из пигментов всего лишь снижена, говорят об аномальной трихроматии — в зависимости от цвета, ощущение которого ослаблено, такие состояния называют протаномалией, дейтераномалией и тританомалией соответственно.

Наиболее часто встречается нарушения красного-зелёного зрения — у 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин; в 75 % случаев речь идёт об аномальной трихроматии.

Цветовая слепота является рецессивным генетическим отклонением и встречается в среднем примерно в 0,0001 % случаев. Однако в некоторых областях — обычно вследствие длительного близкородственного скрещивания — частота такого наследственного дефекта может быть значительно больше: так, известен случай, когда на небольшом острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, из 1600 жителей 23 страдали полной цветовой слепотой.

Клинические проявления

Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

Эта страница в последний раз была отредактирована 16 января 2022 в 09:17.

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Поделиться Твитнуть Поделиться Класснуть Отправить Вотсапнуть

Особенности заболевания

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

Справка. Новые факты в данное ошибочное мнение внесли учёные Кембриджских университетов. Они провели исследования, в ходе которых было выяснено – у людей, страдающих дальтонизмом действительно есть ограничения в цветовосприятии, но это компенсируется тем, что у них есть возможность воспринимать те цветовые оттенки, которые недоступны для людей со стандартным восприятием цветовой гаммы.

История открытия

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Мнение эксперта Данилова Елена Федоровна Врач-офтальмолог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук. Имеет огромный опыт диагностики и лечения заболеваний глаз взрослых и детей. Каждый раз, когда учёный определял разные виды и сорта растений по описанию научных пособий и книг, он был вынужден спрашивать у окружающих, синие или красные цветы изображены на картинках. Знакомые и друзья учёного всё время были в недоумении, думая, что он так шутит. Единственным человеком, понимающим Дальтона, был его родной брат, у которого был такой же врождённый дефект органов зрения.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Как выявить дальтонизм

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

У мужчин

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

Справка. Чёткий рисунок увидит только человек, без патологических процессов в органах зрения. Человек, страдающий дальтонизмом увидит перед собой просто лист с точками разного размера.

У женщин

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

У детей

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

Важно! Помните, что такое тестирование не даёт 100% правильного результата. Малыш может заменять правильные цвета на те, что ему хочется просто потому, что он художник, и он так видит, либо потому, что не в настроении. Первый «звоночек», после которого надо показать малыша специалисту – это постоянная замена цветов.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

• специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
• очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
• многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Интересные факты про особенности цветового восприятия

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

1. Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
2. Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
3. Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
4. Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
5. Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
6. Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
7. Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
8. Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Пути передачи дальтонизма

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Механизм наследования

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

• мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
• здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
• мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
• мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Схема передачи дальтонизма

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

• женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
• женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
• мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
• Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
• Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Полезное видео

Как видят дальтоники?

Генетика пола

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

Заключение

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

Р	? XHdXhD	*	? XHDУ
Ф	Норма, норма		Норма, норма
Гаметы	Некроссоверные: XHd (45%), XhD(45%), Кроссоверные: XHD(5%), ¸Xhd (5%),		XHD, У
F1		XHd	XhD	XHD	Xhd
XHD	? XHDXHd  Норма, норма	? XHDXhD Норма, норма	? XHDXHD Норма, норма	?  XHDXhd Норма, норма
У	? XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник -45%	? XhDУ Гемофилия, нормальное зрение45%	? XHDУ Норма, норма       5%	? XhdУ Гемофилия, дальтоник 5%

Ответ на 1 –ый вопрос (вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье)

Девочки имеют один фенотип: все здоровы по обоим признакам – вероятность 100%

Фенотипы мальчиков:здоровые по крови дальтоники-45%, здоровые по зрению гемофилики-45%, здоровые по обоим признакам – 5%, гемофилики и дальтоники-5%

 Ответ на 2 –ой вопрос  (объяснение результатов):такое расщепление по фенотипам произошло из-за того, что гены гемофилии и дальтонизма находятся в одной Х-хромосоме и у гомогаметного пола произошел кроссинговер.

Ответ на 3-ий вопрос: (какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются сцепленное наследование и сцепленное с полом наследование. 

 №2. 28. Рецессивные, сцепленные с полом гены человека вызывают заболевание гемофилию и дальтонизм, причем между этими генами происходит кроссинговер. Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака дигетерозиготной женщины по этим генам и здорового мужчины, а также женщины дальтоника, носителя гена гемофилии и здорового мужчины. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

Дано:

Хh-гемофилия

Xd-дальтонизм

XHD – норма в обоих вариантах

Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.

Генотип матери1: XHdXhD -дигетерозигота

Генотип отца1: XHDУ

Генотип матери2: XHdXhd – дальтоник, носитель гена гемофилии (получила ген дальтонизма от обоих родителей, а ген гемофилии от одного родителя)

Генотип отца2: XHDУ

Схема решения задачи по первой паре:

По условиям задачи между генами произошел кроссинговер. Он происходит только у гомогаметного пола: у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных и два типа кроссоверных)

Р	? XHdXhD	*	? XHDУ
Ф	Норма, норма		Норма, норма
Гаметы	Некроссоверные: XHd , XhD, Кроссоверные: XHD, Xhd,		XHD, У
F1		XHd	XhD	XHD	Xhd
XHD	? XHDXHd  Норма, норма	? XHDXhD Норма, норма	? XHDXHD Норма, норма	?  XHDXhd Норма, норма
У	? XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник	? XhDУ Гемофилия, нормальное зрение	? XHDУ Норма, норма	? XhdУ Гемофилия, дальтоник

Схема решения задачи по второй паре:

Р	?  XHdXhd	*	? XHDУ
Ф	Норма, норма		Норма, норма
Гаметы	XHd ,  Xhd		XHD, У
F1		XHd	Xhd
XHD	? XHDXHd  Норма, норма	?  XHDXhd Норма, норма
У	? XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник	? XhdУ Гемофилия, дальтоник

Ответ:  (Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака)

1)Генотипы и фенотипы детей в первом браке:

Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма 

? XHDXhD здорова по обоим признакам,   носительница гена гемофилии

? XHDXHD здорова по обоим признакам 

?  XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии

Мальчики: ? XHdУ  -здоровый по крови дальтоник

? XhDУ –гемофилик с нормальным зрением

? XHDУ – здоровы по обоим признакам 

? XhdУ -гемофилик и дальтоник

2) Генотипы и фенотипы детей во втором браке:

Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма 

?  XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии

Мальчики: ? XHdУ  -здоровый по крови дальтоник

? XhdУ -гемофилик и дальтоник

Ответ на 3-ий вопрос: (какие законы наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются закон сцепленного наследования  и сцепленное с полом наследование. 

№3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с полом. Расстояние между генами – 9,8 морганиды. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец -гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Сделайте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

Дано:

Хh-гемофилия

Xd-дальтонизм

XHD – норма в обоих вариантах

Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер с частотой 9,8%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.

Генотип женщины: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.

Генотип мужчины: ? XhdУ – гемофилик и дальтоник

Найти:1)схема решения, 2)вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. 3) законы наследственности

Схема решения:

По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 9,8%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных- 90,2% и два типа кроссоверных – 9,8%)

Р	? XHdXhD	*	? XhdУ
Ф	Норма, норма		Норма, норма
Гаметы	Некроссоверные: XHd (45,1%), XhD(45,1%), Кроссоверные: XHD(4,9%), ¸Xhd (4,9%),		Xhd, У
F1		XHd	XhD	XHD	Xhd
Xhd	? XHdXhd   Норма по крови, дальтоник 22,55%	? XhDXhd Гемофилик, норма по зрению 22,55%	? XHDXhd Норма, норма 2,45%	?  XhdXhd Гемофилия, дальтоник 2,45%
У	? XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник 22,55%	? XhDУ Гемофилия, нормальное зрение 22,55%	? XHDУ Норма, норма       2,45%	? XhdУ Гемофилия, дальтоник 2,45%

Примечание: считайте правильно проценты!!! Все потомство, полученное от слияния некроссоверных гамет-90,2%. Делим на равные 4 части: получится по 22,55%. Также и с кроссоверными: 9,8:4=2,45

Ответ: 2)Вероятность рождения детей, страдающих двумя заболеваниями одновременно, – 4,9%.3) Наблюдаются закон сцепленного наследования и сцепленное с полом наследование. 

№4.28.Гены дальтонизма-d(цветовой слепоты) и «куриной слепоты»-с (ночной слепоты), наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 40 морганид друг от друга. Составьте схему решения задачи и определите вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения в семье, где жена имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник), муж нормален в отношении обоих признаков. Объясните полученные результаты.

Дано: ХD- нормальное цветовое зрение, Хd – дальтонизм,

ХС- нормальное ночное зрение, Хс – «куриная слепота».

Гены сцеплены с Х-хромосомой, расстояние между генами 40 морганид. Значит, произошел кроссинговер и  частота кроссинговера равна 40%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.

Генотип женщины:  XDсXdС , так как женщина имеет нормальное зрение, но ген ночной слепоты получила от мамы с одной Х-хромосомой, а ген дальтонизма получила от отца с другой Х-хромосомой.

Генотип мужчины: ? XDСУ

Решение: По условиям задачи у женщины произошел кроссинговер с частотой  40%   поэтому у ней образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-60%  и два типа кроссоверных – 40%)

Р	?  XDсXdС	*	?  XDСУ
Ф	Норма, норма		Норма, норма
Гаметы	60%Некроссоверные: XDс , XdС 40%Кроссоверные: XDС, Xdс		XDС, У
F1		XDс	XdС	XDС	Xdс
XDС	?  XDСXDс  Норма, норма 15%	?  XDСXdС Норма, норма 15%	?  XDС Норма, норма 10%	?   XDСXdс Норма, норма 10%
У	?  XDсУ Ночная слепота 15%	?  XdСУ Дальтоник 15%	?  XDСУ  Норма, норма 10%	? XdсУ дальтоник и ночная слепота 10%

Ответ: 2) вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения составляет 10% и это мальчики.3)Объяснение результатов: гены цветовой и ночной слепоты сцеплены с Х-хромосомой и у гомогаметного пола между генами произошел кроссинговер.



Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X^DX^D – здоровые, X^DX^d – носительницы и X^dX^d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X^DY – здоровые и X^dY – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина – страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X^Hd и X^hD. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X^HD и X^hd. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.