Решение генетических задач ЕГЭ материал для подготовки к егэ (гиа) по биологии (10 класс)

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

• Женщины-носительницы Х-сцепленного заболевания имеют вероятность 50% передать своим детям измененную копию гена. Если измененную копию от матери наследует сын, то он будет болен. Если измененную копию от матери наследует дочь, то она будет носительницей заболевания, как и ее мать.
• Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием всегда передает измененную копию гена своей дочери, и она будет носительницей. Однако, если это Х-сцепленное доминантное заболевание, то его дочь будет больна. Мужчина никогда не передает измененную копию гена своему сыну.
• Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
• Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
• Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть генетическое заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – в легкой форме. Женщина с легкой формой талассемии и нормальным зрением в браке с мужчиной-дальтоником, но здоровым по гену талассемии, имеет сына-дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения у этой пары детей с обеими аномалиями? Определите генотипы и фенотипы возможного потомства. ПостНаука :: блог Все блоги 13:34 , 26 марта 2019 Биолог Алексей Ердяков о том, почему возникает дальтонизм, бывает ли у людей черно-белое зрение и как видят мир животные. У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки. Причины дальтонизма Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать. При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения. Типы дальтонизма Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов — синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий — тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия. Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах. Как наследуется дальтонизм Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм — заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом. Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%. Приобретенный дальтонизм Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия. При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия. С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально. Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения — угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов. Можно ли вылечить дальтонизм Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций. При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом. В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет. Диагностика дальтонизма Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма. Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить. Дальтонизм у других биологических видов Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета. Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы. Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины Почитайте также о причинах и профилактике близорукости и зрительных иллюзиях. рекомендовать OA_show(‘under_article2’,); Материал из Циклопедии Перейти к: навигация, поиск Многие люди с нарушением цветовосприятия не увидят на этом изображении число 83 Больные с протанопией не увидят числа 37 Больные с дейтанопией не увидят числа 44 Больные с тританопией не увидят числа 56 Можно ли вылечить дальтонизм? // Научпок

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов и оттенков. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые дал широкодоступное описание одного из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году.

[править] История термина

Впервые случай цветовой слепоты (случай Гарриса) описан Пристли и датирован 1777 г. (Любинский, 1888). Последующие наблюдения, сообщения о которых приводятся преимущественно в английской литературе конца XVIII столетия, показали, что у людей с цветовой слепотой функция глаза сохранена в полной мере во всех отношениях, кроме ощущения цветов (Данилов, 1880). Первая известная родословная нарушений цветового зрения относится к 1778 г. и принадлежит Лорту (Серебровская, 1930). Таким образом, уже в конце XVIII в. выяснилось, что цветовая слепота наследуется.^[1]

Дальтон с рождения (не различал некоторые оттенки красного и зелёного цвета), но не осознавал этого до 26 лет. Позже Дальтон исследовал свой семейный дефект зрения (у него были три брата и сестра, двое из братьев страдали цветоаномалией в красной области), и подробно описал его в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом любого нарушения цветового зрения. Позже были обнаружены и другие аномалии цветового зрения, и тогда им дали дифференцирующие названия (так, например, неразличение оттенков в красной области спектра получило название протанопии).

[править] Причина нарушений цветового зрения

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят три пигмента, один из них — хлоролаб максимальная чувствительность к области соответствующей жёлто-зеленой части спектра (максимум около 534—545 нм), второй — эритролаб максимальная чувствительность к области соответствующей жёлто-красной части спектра (максимум около 564—580 нм, третий — к сине-фиолетовой части спектра (420—440 нм)).

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. χρῶμα — цвет).

Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб, хлоролаб и цианолаб) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» — цвет).

В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).

Существует альтернативное объяснение дальтонизма, не принятое современной наукой — см. Объяснение дальтонизма в нелинейной теории зрения.

[править] Исследования дальтонизма

Были обнаружены некоторые закономерности передачи дальтонизма по наследству, получившие названия «закона Нассе» и «закона Горнера». Швейцарский исследователь Горнер показал в 1876 г., что цветослепота связана с полом и наследуется по рецессивному типу. В начале нашего века стало ясно, что особенности наследования этого признака можно объяснить исходя из того, что соответствующие локусы находятся в Х-хромосоме и нормальное зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте (Штерн, 1965).^[2]

В 1855 г. была сделана первая попытка статистического определения частоты врожденного расстройства цветоощущения, когда среди 1154 обследованных мужчин Вилсон нашел 65 человек, неверно подбирающих цветные объекты друг к другу (Данилов, 1880). В 1926 г. Белл написал монографию, в которой наиболее полно собрал всю информацию по цветовой слепоте, имевшуюся к тому времени (Went, Vries -de Mol, 1976).

Как известно, для исследования цветового зрения существуют две основные группы методов — пигментные и спектральные.

К пигментным относятся методы исследования при помощи мотков цветной шерсти, шариков из цветной шерсти, псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, цветных таблиц Ишихара, полихроматических таблиц Рабкина, таблиц Юстовой, приборов и фонарей со светофильтрами. Остановимся несколько подробнее на названных методах.

Дальтонизм – это особый вид нарушения зрения, который проявляется в отсутствии восприятия некоторых цветов, чаще всего зеленого, красного и фиолетового.  В основном, дальтоники не способны различить определенный цвет или несколько цветов. Но встречаются и такие виды дальтонизма, когда пациент не определяет ни одного цвета – полная цветовая слепота. Теоретически, данному нарушению подвержены только мужчины. Однако статистика гласит, что 0,4 – 0,5% женщин страдают дальтонизмом по причине различных травм сетчатки.

[1]

Код по МКБ-10

H53.5 Аномалии цветового зрения

Причины дальтонизма

Существуют две причины появления дальтонизма:

• Наследственность

Дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой и передается от матери-носителя к детям. Часто встречаются случаи врожденного искажения восприятия одних цветов, но при этом пациент может распознавать и отличать другие цвета и оттенки, которые трудноразличимы для обычного человека. О случаях дальтонизма у женщин читате в этой статье.

• Травма сетчатки

Дальтонизм развивается на фоне повреждения сетчатки глаза и зрительного нерва.

В центре сетчатки глаза находятся особые клетки, основной функцией которых является восприятие цвета. Эти клетки называются колбочками. В сетчатке задействованы три вида колбочек, каждая из которых содержит белковое вещество (пигмент), улавливающее свой генетический заложенный цвет: зеленый, красный или синий. Колбочки здорового человека содержат все три пигмента. Колбочки при патологии лишены пигмента или он неполноценный.

• Патология зрительного нерва

При невритах и атрофии зрительного нерва происходит снижение цветоощущения в зависимости от степени поражения зрительного анализатора.

• Возрастные нарушения зрения, связанные с помутнением хрусталика
• Последствия приема некоторых медикаментов (дигитоксина, ибупрофена)

Применение препаратов на основе наперстянки вызывает нарушение зрения вследствие ее накопления в плазме крови и сетчатке. Статистика гласит, что 25% случаев побочных эффектов приема дигитоксина проявляется в расстройстве зрения и цветового восприятия (появления сине-желтых или красно-зеленых пятен перед глазами, отсвечивание предметов оттенками желтого).

Как наследуется дальтонизм?

Дальтонизм передается по наследству и проявляется только у мужчин. Это связано с тем, что ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой. Как известно, женские хромосомы представлены в виде ХХ, а мужские в виде ХУ. Из этого следует, что поражение Х-хромосомы у мужчин неизбежно вызывает заболевание, в то время как поражение женской Х-хромосомы компенсируется другой Х-хромосомой, поэтому заболевание не проявляется. Женщина выступает в роле носителя заболевания, которое она через генотип передает своим детям.

[2], [3], [4]

Факторы риска

Основным фактором риска является наличие дальтонизма у близких родственников, особенно у матери.

Вероятность возникновения дальтонизма значительно повышается у людей, в анамнезе которых присутствуют механические травмы и ожоги сетчатки. Такое агрессивное воздействие может стать причиной резкого или постепенного ухудшения цветового зрения.

Дальтонизм может возникнуть на фоне приема сердечных гликозидов, длительного и неконтролируемого приема нестероидных противовоспалительных средств, а также наркотических веществ (галлюциногены вызывают сначала обострение цветного зрения, после чего оно может быть ослабленным в течение некоторого времени).

[5], [6], [7], [8]

Симптомы дальтонизма

Основным и единственным симптомом является невозможность различать некоторые цвета.

Первые признаки наследственного дальтонизма могут обнаружиться в юношеском возрасте, например во время медицинского осмотра для получения водительских прав. Врожденный дальтонизм воспринимается пациентом как норма, так как он не осознает наличие других цветов.

В детском возрасте единственным симптомом дальтонизма является невозможность различать цвета окружающих предметов. Если вы попросите из представленных игрушек выбрать красную, ребенок не справится с этой задачей.

[9], [10]

Формы

Дальтонизм бывает двух видов:

1. наследственный;
2. приобретенный.

Врожденный дальтонизм наследуется от матери-носителя.

Приобретенный дальтонизм возникает на фоне травм глаза и нарушения целостности структур, отвечающих за распознавание цвета.

Невозможность различать все цвета называется монохромный дальтонизм. В таком состоянии больной видит окружающий мир в серых и черно-белых тонах.

Полная невосприимчивость к цветам называется ахромазией. Данный вид дальтонизма встречается очень редко.

Частичный дальтонизм проявляется в невозможности увидеть один или два цвета, например зеленый и красный или синий и желтый участки спектра.

Существует еще одно похожее понятие – «эмоциональный дальтонизм». Данный термин относится к психиатрии и не имеет отношения к зрению. Эмоциональным дальтонизмом называют невозможность человека адекватно воспринимать все разнообразие эмоций. Такой человек может оценить эмоцию лишь с точки зрения хорошо и плохо.

[11], [12], [13]

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения дальтонизма напрямую зависят от причины его возникновения. Врожденный дальтонизм может пожизненно находиться на одном и том же уровне. Приобретенный дальтонизм может перерасти в более тяжелые патологии при отсутствии лечения и профилактики.

[14], [15], [16], [17], [18]

Диагностика дальтонизма

Для диагностики дальтонизма применяют таблицы Рабкина. На таблицах изображены кружочки разных цветов, но с одинаковой яркостью. С этих кружочков образован сплошной фон и геометрическая фигура (цифра) в центре таблицы. Всего пациенту предлагают рассмотреть 27 карточек. То изображение, которое видит здоровый человек, отличается от того, что видит человек с нарушением зрения. Тест используют для определения вида дальтонизма.

Еще одним информативным исследованием является тест Ишираха. Тест также включает в себя использование специальных карточек с рисунками, которые может распознать человек с нормальным зрением (90% правильных ответов). Человек с дальтонизмом не сможет распознать изображения или справится с задачей отчасти (5 – 30% правильных ответов).

Третий метод диагностики – спектральный. Для исследования применяют спектроанамалоскоп Рабкина. Этот прибор имеет две цветовых поля. Одно поле желтого цвета, а другое поле красное и зеленое. Пациенту предлагают уровнять цвета, чтобы красный и зеленый на втором поле стали желтыми. Наличие дальтонизма препятствует нормальной оценке цветовой гаммы.

С помощью вышеперечисленных методов проводится тест на дальтонизм для водителей.

[19], [20], [21]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с целью исключить различные виды ретинопатий или атрофию сетчатки. На первых стадиях патология сетчатки может проявляться в нарушении цветовосприятия и иметь сходную с дальтонизмом симптоматику. Далее заболевание прогрессирует, что может привести к частичной или полной слепоте. Диагностируют при помощи офтальмологических методик и сбора семейного анамнеза.

К кому обратиться?

Окулист

Лечение дальтонизма

На данный момент не существует специальной терапии для лечения дальтонизма. Ученые выдвинули теорию о целесообразности применения генной инженерии путем встраивания недостающих генов в клеточный аппарат сетчатки. Такая методика позволит значительно улучшить цветное зрение с минимальной вероятностью рецидива.

При дистрофиях сетчатки назначают глазные капли Таурин, витамины группы В и капсулы АЕвит. Эти препараты в комплексе улучшают глазное кровообращение, нормализуют окислительно-восстановительные процессы и трофику тканей.

Существуют специальные очки от дальтонизма. Внешне они выглядят как обычные солнцезащитные очки и предназначены для повседневной носки. Стекла этих очков представлены многослойными линзами, в состав которых входит специальное вещество – оксид неодима. Очки помогают человеку оптимально различать цвета, но не обладают потенциалом полноценного зрения.

Профилактика

Чтобы предупредить возникновение осложнений, необходимо регулярно проходить плановый осмотр у окулиста и устранить факторы, которые пагубно влияют на сетчатку (длительная работа за компьютером, яркий свет, прием некоторых препаратов). Основная цель профилактики – избегать перенапряжения глаз.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Дальтонизм и водительские права

С 2000 года Минздрав выдал указ о запрете управления транспортными средствами лиц, страдающих дальтонизмом. Данное решение аргументировано многими факторами, которые могут стать причиной аварийной ситуации.

[28], [29]

Дальтонизм и армия

Дальтонизм не входит в список заболеваний, которые дают право на отсрочку или освобождение от армии.

[30], [31], [32]

Где можно работать с дальтонизмом?

С диагнозом дальтонизм запрещено работать с любыми транспортными средствами и механизмами, в которых необходимо использовать цветовосприятие. Для других профессий дальтонизм не является препятствием.