Как определить дальтонизм у ребенка: основные методы диагностирования

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида – 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления – совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара – половые хромосомы XX), а у мужчины – 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) – черный (a) цвет тела, длинные (B) – зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте – при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb – с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB – кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина – 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

“Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален”.

Очень важно обратить внимание на то, что “гены полностью сцеплены” – это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет – AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один – aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

“Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье”.

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: “гены неполностью сцеплены”. Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: “отец которой был здоров”. Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb – она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB – которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY – для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется “здоровый” ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского – XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские – XX. То же самое относится к домашним курам: петух – XX, курица – XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками – признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

“Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства”.

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X^dY), то очевидно, что он передал ей хромосому X^d, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа – X^DY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• X^DX^D, X^DX^d – фенотипически здоровые девочки
• X^DY – здоровый мальчик
• X^dY – мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

“Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?”

Ответ на вопрос: “Каковы генотипы матери и отца?” – лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX^bY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX^b, а от отца – aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери – AaX^bX^b, а генотип отца – aaX^BY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно – AaX^BX^b, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

“Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?”

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант – X^hDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X^HdY), который передал ей гамету X^Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну – Y), следовательно, ее генотип – X^HDX^Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X^HDX^hD, X^HdX^hD. Генотип здорового мужчины X^HDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово “Ответ: …”. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

ПостНаука :: блог Все блоги 13:34 , 26 марта 2019 Биолог Алексей Ердяков о том, почему возникает дальтонизм, бывает ли у людей черно-белое зрение и как видят мир животные. У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки. Причины дальтонизма Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать. При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения. Типы дальтонизма Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов — синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий — тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия. Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах. Как наследуется дальтонизм Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм — заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом. Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%. Приобретенный дальтонизм Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия. При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия. С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально. Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения — угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов. Можно ли вылечить дальтонизм Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций. При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом. В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет. Диагностика дальтонизма Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма. Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить. Дальтонизм у других биологических видов Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета. Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы. Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины Почитайте также о причинах и профилактике близорукости и зрительных иллюзиях. рекомендовать OA_show(‘under_article2’,); Полезные статьи 21.12.2018

Тест на астигматизм

Тест на дальтонизм

Тест на определение дальнозоркости и близорукости

Тест на определение макулодистрофии

Многие люди сегодня носят невидимые для постороннего глаза контактные линзы или же очки. Кто-то наоборот – радуется 100% зрению и уверен, что оно в дальнейшем не подведёт. Но врачи советуют каждому человеку периодически проверять остроту зрения. Зрение может начать ухудшаться постепенно, и лучше это своевременно заметить и скорректировать.

Люди, проводящие много времени за экранами компьютеров и смартфонов, находятся в группе риска заболеваний глаз. Им следует обратить особое внимание на заботу о зрении. Есть много методов для поддержки здоровья глаз, включая прием витаминов, выполнение несложных упражнений для глаз и периодический отдых.

«Оптик-Центр» предлагает пациентам пройти несложную проверку зрения прямо у себя дома, не отходя от собственного компьютера. При возникновении малейших сомнений стоит сразу обратиться к врачу-офтальмологу для получения дополнительной консультации и прохождения комплексного обследования.

У человека астигматизм появляется в тех случаях, когда у хрусталика или роговицы нарушена сферичность. В итоге, человек видит искаженное изображение, в котором фактически одинаковые линии выглядят по-разному: одни – четко, а другие – размыто.

Тест №1

1. Один глаз закройте и отойдите от монитора компьютера на 4 шага и просто посмотрите на круг.
2. Обратите внимание на чёткость линий.
3. Если некоторые из видимых линий стали темнее других, то возможно наличие астигматизма и Вам требуется выполнить коррекцию.

Тест №2

1. Поочередно закрывайте глаза.
2. Астигматизма у вас нет, если линованные квадраты видны одинаково.
3. Если квадраты меняют свой цвет с черного на серый, то необходима консультация в клинике «Оптик-Центр».

Внимательно посмотрите на картинки и проговорите, что вы видите на них.

Картинка №1                                                                          Картинка №2        

Картинка №3                                                                             Картинка №4

Картинка №5                                                                         Картинка №6

Если картинки не видны или есть сомнения в четкости изображенных цифр или фигур на них, то не надо пугаться, а стоит просто пройти обследование в «Оптик-Центр».

Данный тест позволяет определить развитие у вас дальнозоркости или близорукости, а может убедиться в полном отсутствии и того, и другого.

При использовании в обычной жизни очков следует их надеть, при этом тест проводится сначала для одного, а потом и для другого глаза.

Для оценки результатов стоит обратить внимание на следующие моменты:

• Если зрение в норме, то каждый глаз в отдельности видит по цвету и четкости одинаково с обеих сторон.
• Если символы видятся в красной зоне более четкими, то у вас, скорее всего близорукость, а если в зеленой зоне, то предположительно имеется дальнозоркость.

В данном случае следует обратиться в «Оптик-Центр», где помогут подобрать оптимальный вид коррекции.

Для своевременного выявления патологии центральной зоны сетчатки глаза, называемой в медицине макулодистрофией, стоит регулярно проходить этот несложный тест:

1. Вставьте линзы или наденьте очки, если постоянно ими пользуетесь.
2. Расположите рисунок не далее 30 см от глаз.
3. Закройте левый глаз.
4. Сконцентрируйте взгляд на точке, оценив остальные области сетки (ровность, размеры, наличие зон искажения).
5. Повторите тест для правого глаза.

Если сетка ровная, то у вас все хорошо, а если появились какие-то искажения видимой сетки, то стоит сразу обратиться к офтальмологу.

Обратите внимание, что результаты приведённых тестов всегда будут носить субъективный характер, поэтому не могут являться абсолютными. Для получения точного диагноза необходимо пройти комплексное обследование. Специалисты клиники «Оптик-Центр» рекомендуют проходить проверку зрения каждый год. Только так возможно вовремя отследить возникшие заболевания и начать эффективное лечение.

Пройти полное обследование зрения вы можете в любом филиале клиники “Оптик-Центр”:

• 40 лет Октября, 15    +7 (351) 222-41-61
• Б.Хмельницкого, 20     +7 (351) 218-92-30
• Комсомольский проспект, 33    +7 (351) 218-41-48
• Бр.Кашириных, 131Б    +7 (351) 220-41-56

Смотрите также: Зондирование носослезных путей Что такое зондирование носолезного канала, для чего оно делается и как проходит? Факты о зрении Средняя частота моргания человеческого глаза составляет 1 раз в 10 секунд. Процесс длится до 3 секунд. За 12 часов мы можем проморгать до 25 минут. Это необходимо для увлажнения глаз, сохранения нормального зрения. В случае ухудшения этой функции пациенты могут пройти полное комплексное обследование у квалифицированного офтальмолога. Вернуться к списку

Дальтонизм – это особый вид нарушения зрения, который проявляется в отсутствии восприятия некоторых цветов, чаще всего зеленого, красного и фиолетового.  В основном, дальтоники не способны различить определенный цвет или несколько цветов. Но встречаются и такие виды дальтонизма, когда пациент не определяет ни одного цвета – полная цветовая слепота. Теоретически, данному нарушению подвержены только мужчины. Однако статистика гласит, что 0,4 – 0,5% женщин страдают дальтонизмом по причине различных травм сетчатки.

[1]

Код по МКБ-10

H53.5 Аномалии цветового зрения

Причины дальтонизма

Существуют две причины появления дальтонизма:

• Наследственность

Дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой и передается от матери-носителя к детям. Часто встречаются случаи врожденного искажения восприятия одних цветов, но при этом пациент может распознавать и отличать другие цвета и оттенки, которые трудноразличимы для обычного человека. О случаях дальтонизма у женщин читате в этой статье.

• Травма сетчатки

Дальтонизм развивается на фоне повреждения сетчатки глаза и зрительного нерва.

В центре сетчатки глаза находятся особые клетки, основной функцией которых является восприятие цвета. Эти клетки называются колбочками. В сетчатке задействованы три вида колбочек, каждая из которых содержит белковое вещество (пигмент), улавливающее свой генетический заложенный цвет: зеленый, красный или синий. Колбочки здорового человека содержат все три пигмента. Колбочки при патологии лишены пигмента или он неполноценный.

• Патология зрительного нерва

При невритах и атрофии зрительного нерва происходит снижение цветоощущения в зависимости от степени поражения зрительного анализатора.

• Возрастные нарушения зрения, связанные с помутнением хрусталика
• Последствия приема некоторых медикаментов (дигитоксина, ибупрофена)

Применение препаратов на основе наперстянки вызывает нарушение зрения вследствие ее накопления в плазме крови и сетчатке. Статистика гласит, что 25% случаев побочных эффектов приема дигитоксина проявляется в расстройстве зрения и цветового восприятия (появления сине-желтых или красно-зеленых пятен перед глазами, отсвечивание предметов оттенками желтого).

Как наследуется дальтонизм?

Дальтонизм передается по наследству и проявляется только у мужчин. Это связано с тем, что ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой. Как известно, женские хромосомы представлены в виде ХХ, а мужские в виде ХУ. Из этого следует, что поражение Х-хромосомы у мужчин неизбежно вызывает заболевание, в то время как поражение женской Х-хромосомы компенсируется другой Х-хромосомой, поэтому заболевание не проявляется. Женщина выступает в роле носителя заболевания, которое она через генотип передает своим детям.

[2], [3], [4]

Факторы риска

Основным фактором риска является наличие дальтонизма у близких родственников, особенно у матери.

Вероятность возникновения дальтонизма значительно повышается у людей, в анамнезе которых присутствуют механические травмы и ожоги сетчатки. Такое агрессивное воздействие может стать причиной резкого или постепенного ухудшения цветового зрения.

Дальтонизм может возникнуть на фоне приема сердечных гликозидов, длительного и неконтролируемого приема нестероидных противовоспалительных средств, а также наркотических веществ (галлюциногены вызывают сначала обострение цветного зрения, после чего оно может быть ослабленным в течение некоторого времени).

[5], [6], [7], [8]

Симптомы дальтонизма

Основным и единственным симптомом является невозможность различать некоторые цвета.

Первые признаки наследственного дальтонизма могут обнаружиться в юношеском возрасте, например во время медицинского осмотра для получения водительских прав. Врожденный дальтонизм воспринимается пациентом как норма, так как он не осознает наличие других цветов.

В детском возрасте единственным симптомом дальтонизма является невозможность различать цвета окружающих предметов. Если вы попросите из представленных игрушек выбрать красную, ребенок не справится с этой задачей.

[9], [10]

Формы

Дальтонизм бывает двух видов:

1. наследственный;
2. приобретенный.

Врожденный дальтонизм наследуется от матери-носителя.

Приобретенный дальтонизм возникает на фоне травм глаза и нарушения целостности структур, отвечающих за распознавание цвета.

Невозможность различать все цвета называется монохромный дальтонизм. В таком состоянии больной видит окружающий мир в серых и черно-белых тонах.

Полная невосприимчивость к цветам называется ахромазией. Данный вид дальтонизма встречается очень редко.

Частичный дальтонизм проявляется в невозможности увидеть один или два цвета, например зеленый и красный или синий и желтый участки спектра.

Существует еще одно похожее понятие – «эмоциональный дальтонизм». Данный термин относится к психиатрии и не имеет отношения к зрению. Эмоциональным дальтонизмом называют невозможность человека адекватно воспринимать все разнообразие эмоций. Такой человек может оценить эмоцию лишь с точки зрения хорошо и плохо.

[11], [12], [13]

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения дальтонизма напрямую зависят от причины его возникновения. Врожденный дальтонизм может пожизненно находиться на одном и том же уровне. Приобретенный дальтонизм может перерасти в более тяжелые патологии при отсутствии лечения и профилактики.

[14], [15], [16], [17], [18]

Диагностика дальтонизма

Для диагностики дальтонизма применяют таблицы Рабкина. На таблицах изображены кружочки разных цветов, но с одинаковой яркостью. С этих кружочков образован сплошной фон и геометрическая фигура (цифра) в центре таблицы. Всего пациенту предлагают рассмотреть 27 карточек. То изображение, которое видит здоровый человек, отличается от того, что видит человек с нарушением зрения. Тест используют для определения вида дальтонизма.

Еще одним информативным исследованием является тест Ишираха. Тест также включает в себя использование специальных карточек с рисунками, которые может распознать человек с нормальным зрением (90% правильных ответов). Человек с дальтонизмом не сможет распознать изображения или справится с задачей отчасти (5 – 30% правильных ответов).

Третий метод диагностики – спектральный. Для исследования применяют спектроанамалоскоп Рабкина. Этот прибор имеет две цветовых поля. Одно поле желтого цвета, а другое поле красное и зеленое. Пациенту предлагают уровнять цвета, чтобы красный и зеленый на втором поле стали желтыми. Наличие дальтонизма препятствует нормальной оценке цветовой гаммы.

С помощью вышеперечисленных методов проводится тест на дальтонизм для водителей.

[19], [20], [21]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с целью исключить различные виды ретинопатий или атрофию сетчатки. На первых стадиях патология сетчатки может проявляться в нарушении цветовосприятия и иметь сходную с дальтонизмом симптоматику. Далее заболевание прогрессирует, что может привести к частичной или полной слепоте. Диагностируют при помощи офтальмологических методик и сбора семейного анамнеза.

К кому обратиться?

Окулист

Лечение дальтонизма

На данный момент не существует специальной терапии для лечения дальтонизма. Ученые выдвинули теорию о целесообразности применения генной инженерии путем встраивания недостающих генов в клеточный аппарат сетчатки. Такая методика позволит значительно улучшить цветное зрение с минимальной вероятностью рецидива.

При дистрофиях сетчатки назначают глазные капли Таурин, витамины группы В и капсулы АЕвит. Эти препараты в комплексе улучшают глазное кровообращение, нормализуют окислительно-восстановительные процессы и трофику тканей.

Существуют специальные очки от дальтонизма. Внешне они выглядят как обычные солнцезащитные очки и предназначены для повседневной носки. Стекла этих очков представлены многослойными линзами, в состав которых входит специальное вещество – оксид неодима. Очки помогают человеку оптимально различать цвета, но не обладают потенциалом полноценного зрения.

Профилактика

Чтобы предупредить возникновение осложнений, необходимо регулярно проходить плановый осмотр у окулиста и устранить факторы, которые пагубно влияют на сетчатку (длительная работа за компьютером, яркий свет, прием некоторых препаратов). Основная цель профилактики – избегать перенапряжения глаз.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Дальтонизм и водительские права

С 2000 года Минздрав выдал указ о запрете управления транспортными средствами лиц, страдающих дальтонизмом. Данное решение аргументировано многими факторами, которые могут стать причиной аварийной ситуации.

[28], [29]

Дальтонизм и армия

Дальтонизм не входит в список заболеваний, которые дают право на отсрочку или освобождение от армии.

[30], [31], [32]

Где можно работать с дальтонизмом?

С диагнозом дальтонизм запрещено работать с любыми транспортными средствами и механизмами, в которых необходимо использовать цветовосприятие. Для других профессий дальтонизм не является препятствием.