Практикум по решению задач на сцепленное наследование генов и наследование, сцепленное с полом

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

• Женщины-носительницы Х-сцепленного заболевания имеют вероятность 50% передать своим детям измененную копию гена. Если измененную копию от матери наследует сын, то он будет болен. Если измененную копию от матери наследует дочь, то она будет носительницей заболевания, как и ее мать.
• Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием всегда передает измененную копию гена своей дочери, и она будет носительницей. Однако, если это Х-сцепленное доминантное заболевание, то его дочь будет больна. Мужчина никогда не передает измененную копию гена своему сыну.
• Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
• Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
• Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть генетическое заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

Подробное решение Праграф § 31 по биологии для учащихся 9 класса, авторов В.В. Пасечник, А.А. Каменский, Е.А. Криксунов



1. Приведите примеры обоеполых животных.

Гидра пресноводная, печёночный сосальщик, широкий лентец, дождевой червь, слизень, садовая улитка, прудовик.

2. Какие хромосомы называют половыми?

Половые хромосомы – хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма.

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Прочитайте условия задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, и заполните пропуски в алгоритме.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? Какова вероятность рождения здоровых дочерей?

Алгоритм решения задачи на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

2. По условию задачи генотип сына ааХhУ. Следовательно, по первому признаку родители должны быть гетерозиготными, так как сын получает свою Х-хромосому от матери, значит, она гетерозиготна и по второму признаку. Запишем схему скрещивания (брака) и составим решётку Пеннета.

3. Запишем ответ. Вероятность проявления признаков альбиноса и гемофилика

(генотип ааХhY) у следующего сына 1/16; вероятность рождения здоровых дочерей (генотип А-ХHХ-) 6/16.

2. Решите задачи на наследование признаков, сцепленных с полом.

1. У человека отсутствие потовых желёз зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию, а мать здорова.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

1) Какова вероятность, что сын унаследует вышеуказанный признак от отца?

Указанная вероятность равна 0%, т.к. сын от него получает только хромосому Y, которая не несет этот признак.

2) Какова вероятность рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желёз (в %)?

Вероятность рождения такого ребенка равна 25%.

2. У кошек гены рыжего и чёрного цвета аллельны и локализованы в Х-хромосоме. Они передаются независимо, в связи с чем гетерозиготы имеют пёструю (трёхцветную) окраску.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

Если учитывать признак пола, то при таком скрещивании получится 4 фенотипа: черная кошка, трехшерстная кошка, черный кот, рыжий кот.

2) Какова вероятность появления трёхцветного кота (в %)?

Вероятность появления трёхцветного кота равна 0%.

Вопросы

1. Сколько половых хромосом в соматических клетках человека; кошки; верблюда?

У всех перечисленных животных по 2 половые хромосомы в соматических клетках.

2. Какое количество половых хромосом содержится в яйцеклетке; в сперматозоиде?

В половых клетках одна половая хромосома.

3. От чего зависит пол ребёнка у человека: от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?

У женщины половые хромосомы пред¬ставлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы раз¬личны: помимо Х-хромосомы содержит¬ся еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозо¬иде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ре¬бенка зависит от того, каким сперматозо-идом будет оплодотворена яйцеклетка.

4. Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две.

5. Какие признаки называются сцепленными с полом?

Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови. Этот ген (его обозначают буквой Н) — доминантный и подавляет проявление рецессивного гена (h), определяющего пониженную свертываемость крови. При попадании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена обнаруживается в виде страшного заболевания — гемофилии, выражающейся в неспособности крови к свертыванию.

Подпишись на нашу группу

× © 2022 «Resheba.me» Хостинг для сайта от 113,5 руб/мес. [email protected] Ответы (1) Знаешь ответ? Не уверен в ответе? Найди верный ответ на вопрос ✅ «Мужчина с группой крови АВ, страдающий дальтонизмом, женился на девушке с нормальным зрением и О группой крови. Отец этой девушки – …» по предмету 📙 Биология, а если ответа нет или никто не дал верного ответа, то воспользуйся поиском и попробуй найти ответ среди похожих вопросов. Новые вопросы по биологии Какое простейшее может синтезировать сахар? 1) инфузория 2) амёба 3) эвглена 4) ламинария Ответы (6) В каком состоянии находятся хромосомы в интерфазе? (митоз) Ответы (1) Обозначь, какие из суждений верны: А. Перелёты птиц связаны с частыми осенними дождями. Б. Сигналом к осеннему перелёту насекомоядных птиц служит увеличение числа дождливых дней. Ответы (4) Как выражается у водных животных потребность в кислороде Ответы (1) В сгибании верхней конечностей учавствует Ответы (1)

• Преподавателю
• Биология
• Задачи на сцепленное с полом наследование (9 класс)

Поделитесь с коллегами: Задачи на сцепленное с полом наследование Гемофилия – рецессивный признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. Отсутствие потовых желёз у людей – рецессивный признак. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с этой аномалией? Дальтонизм (цветовая слепота) – рецессивный признак. Девушка с нормальным зрением (отец её был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. Определить возможные фенотипы потомства. От брака родителей с нормальным зрением родился ребёнок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи. Потемнение зубов – доминантный признак. У родителей, имеющих тёмные зубы, родилась дочь с тёмными зубами и сын с белыми. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье? От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма? Ген доминантного признака шестипалости локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма расположен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей? У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х-хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на девушке с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака. Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребёнка с двумя аномалиями одновременно? загрузить Вопросы-ответы » Биология

Мужик с группой крови АВ, страдающий дальтонизмом, женится на девице с обычным зрением и группой крови О. Отец девушки дальтоник и имеет группу крови А. От этого брака родилось двое деток: девочка с обычным зрением и группой крови А и мальчишка с обычным зрением и группой крови В. Составьте родословную этой семьи, укажите генотипы всех членов семьи. Какова возможность рождения у этих людей дальтоников? Могут ли родиться малыши с группами крови родителей?

Задать свой вопрос

• Людвиковская Марина
• Биология
• 2019-10-19 05:28:01
• 1

1 ответ Данил Шеломянский 2019-10-19 05:34:00

Известно, что ген дальтонизма передается по наследию в составе Х хромосомы и является рецессивным.

Обозначим ген, обуславливающий развитие у человека дальтонизма как d. Ген, обуславливающий благоденствие по данной патологии зрения обозначим соответственно как D.

Хромосома, содержащая патологический ген, будет записываться как X _d . Хромосома с геном обычного зрения будут обозначена соответственно – X _D .

Отец женщины с дальтонизмом владеет одной Х хромосомой, следовательно, имея генотип X _d Y I^A I , он передает дочери с I группой крови (генотип I I )хромосому с патологическим геном и рецессивную аллель группы крови – X _d I .

Таким образом, здоровая дама имеет генотип X _D X _d I I . Она продуцирует яйцеклетки 2-ух типов – X _D I , X _d I .

Мужчина, с которым она вступает в брак, владеет генотипом X _d Y I^A I^B и продуцирует сперматозоиды X _d I^A, X _d I^B, Y I^A, Y I^B.

Потомство данной семейной пары представлено последующими вариациями:

здоровые девченки с кровью II группы (X _D X _d I^AI ) 12,5%;

здоровые девочки с кровью III группы (X _D X _d I^BI ) 12,5%;

здоровые мальчишки с кровью II группы (X _D Y I^AI ) 12,5%;

здоровые юноши с кровью III группы (X _D Y I^BI ) 12,5%;

девченки с дальтонизмом и кровью II группы (X _d X _d I^AI ) 12,5%;

девченки с дальтонизмом и кровью III группы (X _d X _d I^BI ) 12,5%;

юноши с дальтонизмом и кровью II группы (X _d Y I^AI ) 12,5%;

мальчики с дальтонизмом и кровью III группы (X _d Y I^BI ) 12,5%.

Ответ: возможность рождения детей с дальтонизмом составляет 50%; малыши с группами крови родителей (I и IV) в данной семье родиться не могут.

Имя:* E-Mail: Похожие вопросы