5) Генетика пола.Наследование признаков, сцепленных с полом

Классическая гемофилия и дальтонизм – рецессивные, сцепленные с полом признаки. Расстояние между генами – 9,8 сМ. Девушка, отец которой страдал одновременно и гемофилией и дальтонизмом, а мать была здорова и происходила из здоровой семьи, вышла замуж за здорового мужчину. Какие фенотипы и с какими вероятностями возможны у детей от этого брака?

Решение :

XA – норма; Xa – дальтонизм; XB – норма; Xb – гемофилия

Р ♀Xab║XAB + ♂XAB║Y

G Кроссоверные XAb – 4,9%;XaB 4,9%

    Не кроссоверные XAB – 45,1%;Xab — 45,1%

F XAb║ XAB – норма (носитель гемофилии) – 2,45%

   XaB ║ XAB – норма (носитель дальтонизма) – 2,45%

   XAB║ XAB – норма – 22,55%

   Xab ║ XAB – норма (носитель дальтонизма и гемофилии) – 22,55%

   XAB║Y     — норма – 22,55%

   Xab ║Y      – болен гемофилией и дальтонизмом – 22,55%

   XAb ║Y     – болен гемофилией – 2,45%

   XaB ║Y     – болен дальтонизмом – 2,45%

здорова носитель здоров гемофилия 25% 25% 25% 25% Ответ. Вероятность рождения больного гемофилией ребенка 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием). Наследование генов, сцепленных с У – хромосомой Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках У-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. Задача Перепончатопалость передается через У-хромосому. Опре­делить возможные фенотипы детей от брака перепончатопало-го мужчины и нормальной женщины. Решение: 1. Генотип мужчины ХУ А, так как он несет ген перепончатопалости (ген можно обозначать и заглавной, и строчной буквой, так как понятие доминантности или рецессивно­сти в данном случае не имеет смысла). 2.Генотип женщины XX, поскольку у нее отсутствует У-хромосома, содержащая ген перепончатопалости. Запись брака Р1 в™Ђ ХХ Г— в™‚ ХУ А норма перепончатопал. Гаметы: Х Х; У А Т’1 Х Х ; ХУ А норма перепончатопал. Ответ. Все девочки будут здоровы, а мальчики будут перепончатопалыми. Кодоминантные гены, локализованные в Х – хромосоме Примером может служить наследование трехцветной окра­ски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не доминирует, так как гетерозиготы имеют трехцветную (черепаховую, пятнистую) окраску. Задача Какие котята получатся от скрещивания: а) черной кошки с рыжим котом, б)рыжей кошки с черным котом? ХА – черная масть; ХВ – рыжая масть; ХАХВ – черепаховая окраска. Решение. А) Запись скрещивания Р1 в™Ђ ХАХА Г— в™‚ХВ У черная рыжий Гаметы: ХА ХВ У Т’1 в™ЂХАХВ ; в™‚ ХА У черепаховая черный В) Запись скрещивания Р1 в™Ђ ХВХВ Г— в™‚ХА У рыжая черный Гаметы: ХВ ХА У Т’1 в™ЂХАХВ ; в™‚ ХВ У черепаховая рыжий Наследование двух признаков, сцепленных с полом При решении подобных задач следует использовать прин­ципы решения задач на дигибридное скрещивание с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Задача Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не болел гемофилией. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной? Решение. А — нормальная свертываемость, а— гемофилия, В — нормальное цветоощущение, в — дальтонизм. 1. Генотип мужчины ХаВУ, так как он несет признак гемо­филии и не является дальтоником. 2.Отец женщины был дальтоником, следовательно, она по­лучила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая ал­лель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофи­лии женщина гомозиготна, так как здорова (доми­нантный признак), и ее отец был здоров. Генотип жен­щины ХАВ Хав. 3. Генотип мужа дочери ХАВУ, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией. 4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецес­сивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть ХАВ Хав или ХАв Хав, и задача имеет два варианта решения. Ответ. В первом случае 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, а остальные (75%) дальтонизмом, а во втором — половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина — дальтонизмом. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах Отличие этих задач от задач на ди – и полигибридное скре­щивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом, гены, локализованные в половых хромосомах, обозначаются соответствующими индексами около символов X и У, а гены соматических хромосом — строчными и заглавными латинскими буквами. Задача. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (в) располо­жен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей? Решение. 1.Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее ге­нотип по признаку шестипалости аа. У нее нормальное зрение (ХВ), но ее сын — дальтоник (Хв-хромосому он по­лучил от матери). Поэтому генотип женщины ааХВХв. 2.У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А, но его дочь здорова (аа), поэтому генотип мужчины по при­знаку шестипалости Аа. Мужчина страдает дальтониз­мом, то есть несет рецессивный ген (в) в своей единствен­ной Х-хромосоме. Генотип мужчины АаХвУ. 3.Подобным образом по генотипам родителей можно опре­делить генотипы детей: дочь — ааХВХв, сын — АаХвУ. А – шестипалость, В – нормальное зрение, а – нормальная кисть, в – дальтонизм. Запись брака Р в™Ђ ааХВХв Г— в™‚ АаХвУ норм., носит. шестип., дальт. Гаметы: аХВ ; аХв АХв аХв АУ аУ Т’1 в™Ђ АаХВХв ; в™Ђ ааХВХв ; в™Ђ АаХвХв ; в™Ђ ааХвХв ; шест., носит, норм., носит. шест., дальт. норм., дальт. в™‚ АаХВУ ; в™‚ ааХВУ ; в™‚ АаХвУ ; в™‚ ааХвУ шест.,здор. норм., здор. шест., дальт норм., дальт. Ответ. Генотип отца – АаХвУ; матери – ааХВХв ; дочери – ааХВХв ; сына – АаХвУ. Задачи для самостоятельного решения. 1.У дрозофилы аллель, детерминирующий красную (W) и белую (w) окраску глаз, находится в Х-хромосоме. Y-хромосома не имеет соответствующего локуса и не несет ни гена W, ни w. Требуется узнать, сколько типов гамет продуцируют: а) гомозиготная красноглазая самка; б) гетерозиготная красноглазая самка; в) красноглазый самец. 2. У человека цветовая слепота (дальтонизм) обусловлена рецессивным геном (а), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (А). Ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме. а) женщина, страдающая цветовой слепотой вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей? б) от брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Установить генотипы родителей. в) женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установите вероятность рождения ребенка с цветовой слепотой. 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. а) мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них родился нормальный сын и дочери, которые, все вступают в брак с не страдающими, гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына? б) отец и сын – гемофилики, а мать не страдает этим заболеванием. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свое заболевание от отца? 4. У кошек ген черной масти расположен в Х-хромосоме. Его аллельный ген определяет рыжую масть. Гетерозиготные по этим двум аллелям кошки имеют пятнистую окраску, получившую название «мраморной», или «черепаховой». Почему пятнистые коты встречаются крайне редко? 5.У попугаев сцепленный с полом ген «В» определяет зеленую окраску оперения, «в» – коричневую. Зеленого самца скрещивают с коричневой самкой. Каковы будут F1 и F2? (Самки у птиц гетерогаметны, самцы – гомогаметны). 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся те же аномалии одновременно? 7. Черная окраска у кошек определяется аллелем «В», а рыжая – аллелем «в». Эти аллели взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования и сочетание «Вв» обусловливает «черепаховую» окраску кошек. Локализованы эти аллели в Х-хромосоме. Какова будет окраска котят, полученных при скрещивании: а) черной кошки и рыжего кота; б) рыжей кошки и черного кота; в) пятнистой (черепаховой) кошки и рыжего кота? 8. Женщина карликового роста вышла замуж за мужчину нормального роста. Мужчина – дальтоник, а женщина – нет. Какими будут их внуки, если их дети будут вступать в брак со здоровыми людьми? Карликовый рост – аутосомно-доминантный признак. 9.Дочка дальтоника выходит замуж за человека, у которого отец был здоров, а мать была носительницей дальтонизма, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей? 10. Один из близнецов страдает гемофилией, тогда как второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы монозиготными и каковы их генотипы? 11. В семье отец и ребенок являются дальтониками, а мать различает цвета нормально. От кого из родителей мог унаследовать заболевание сын? А от кого дочь? 12. Юноша, не имеющий потовых желез, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и все ее предки здоровы. Будут ли дети от этого брака страдать отсутствием потовых желез? А внуки, при условии, что дети женятся на здоровых людях? (Аллель, отвечающий за отсутствие потовых желез находится в Х-хромосоме, и является рецессивным). Глава 7. Наследование летальных генов Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 ⇐ ПредыдущаяСтр 21 из 26Следующая ⇒

Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.

Задача 7-10

Перепончатопалость передается через Y-хромосому. Определить возможные фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.

Решение

1. Генотип мужчины – ХY^А, так как он несет ген перепончатопалости (ген можно обозначать и заглавной, и строчной буквой, так как понятие доминантности или рецессивности в данном случае не имеет смысла).
2. Генотип женщины – ХХ, поскольку у нее отсутствует Y-хромосома, содержащая ген перепончатопалости.

Схема брака

Р	♀XX нормальная	×	♂XYА перепончатопалый
гаметы
F1	♀XX нормальная		♂XYА перепончатопалый

Ответ

Все девочки будут здоровы, а мальчики будут перепончатопалыми.

Задача 7-11

При скрещивании серых самок аквариумных рыбок «гуппи» с пестро окрашенным самцом в первом поколении получены серые самки и пестрые самцы в соотношении 1:1. Такое же соотношение наблюдалось во всех последующих поколениях. Как объяснить полученные результаты?

Кодоминантные гены, локализованные в Х-хромосоме

Примером может служить наследование трехцветной окраски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не доминирует, так как гетерозиготы имеют трехцветную (черепаховую, пятнистую) окраску.

Задача 7-12

Задача 7-13

Черная кошка принесла котят, у одного из которых черепаховая окраска шерсти, а у трех – черная. Что можно сказать о генотипе котят? Каков их пол?

Наследование двух признаков, сцепленных с полом

При решении подобных задач следует использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание, с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом.

Задача 7-14

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

Решение

1. Генотип мужчины – Х^аВY, так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – Х^АВХ^Аb.
3. Генотип мужа дочери – Х^АВY, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть Х^аВХ^Аb или Х^аВХ^АВ. Задача имеет два варианта решения.

Ответ

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

Задача 7-15

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Задача 7-16

Задача 7-17

В Х-хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 698; Мы поможем в написании вашей работы!

⇐ Предыдущая16171819202122232425Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!

Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

• хромосомные аномалии;
• изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
• эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
• мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

• синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
• синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
• синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
• 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
• 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

• Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
• Дупликация – удвоение участка хромосомы.
• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
• Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

• Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
• Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
• X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
• Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
• Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

• Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
• Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

• бесплодие, причину которого не удается установить;
• выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
• генетические нарушения у предыдущего ребенка;
• генетические нарушения у родственников;
• возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Дальтонизм – это наследственная или приобретенная особенность зрения, выражающаяся в сниженной или неполной способности различать цвета. Это заболевание чаще всего возникает у мужчин. У женщин подобная патология встречается редко. Этот факт обусловлен несколькими причинами.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – это преимущественно наследственное заболевание. Но цветовая слепота может быть и приобретенной. Эта патология считается негативным последствием сосудистых заболеваний, глазных травм, сахарного диабета, а также болезней центральной нервной системы, сопряженных с повреждением зрительного нерва. По статистике, нарушение цветовосприятия диагностируется только у 3-4 женщин из 1000. А вот у представителей сильного пола эта патология встречается намного чаще – из 1000 дальтониками являются 80 мужчин.

Как определить врожденный дальтонизм у девочек

Учитывая отсутствие внешних признаков, определить врожденный дальтонизм довольно-таки непросто. Для выявления этого заболевания у младенца учитывается 2 косвенных фактора: пол и наличие «неправильного» гена у родителей. Этот ген содержится в X-хромосоме. Если носителем «неправильного» гена является мать, то он может передаться сыну. А вот у девочек дефектный ген блокируется второй X-хромосомой, что нивелирует возможность возникновения врожденной цветовой слепоты. Поэтому у девочек врожденный дальтонизм чаще всего возникает в том случае, если от этой патологии страдают оба родителя.

Симптомы

Дальтонизм у девочек не имеет ярко выраженных симптомов. Поводом обратиться за помощью офтальмолога могут такие явления:

• сниженная четкость зрения;
• непроизвольная подвижность зрачка;
• повышенная светочувствительность.

Основным признаком наличия этой патологии считается неправильное цветовосприятие. Оно может быть выражено как в полном, так и частичном искажении восприятия цветов. Во втором случае болезнь может протекать незаметно. Это обусловлено тем, что дальтоник будет угадывать цвет по его тону и яркости. Поэтому при возникновении даже малейших сомнений относительно способности различать цвета следует обращаться к врачу-офтальмологу, который выполнит комплексное обследование. На основании этого обследования и будет поставлен точный диагноз.

Диагностика

Самым простым способом диагностирования нарушения цветовосприятия считаются полихроматические таблицы Рабкина. Они состоят из 27 изображений. На этих картинках изображено множество мелких цветных кругов, формирующих один большой круг. Внутри него на пестром фоне указаны цифры, которые здоровый человек определит без особых проблем. А вот дальтоник не сможет распознать указанные цифры или определит только часть изображений.

Для диагностирования дальтонизма у девочек могут использоваться и другие способы: полихроматические таблицы Шаафа, Штиллинга, Ишихара и Флетчера-Гамблина. Среди современных методик наиболее эффективной считается электроретинография. Для выявления нарушений цветового восприятия могут использоваться и различные виды аномалоскопов.

Лечение

Врожденный дальтонизм у девочек, к сожалению, неизлечим. А вот приобретенная цветовая слепота может быть вылечена в случае своевременного обращения в глазную клинику. Лечение дальтонизма основано на устранении причин его появления и развития (например, катаракты).