Как наследуются гемофилия и дальтонизм: признаки и предпосылки

Генетические заболевания, сцепленные с полом

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

• Y – хромосома намного короче X – хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).

• Х – хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y – хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).

• Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X – хромосомой , поскольку на более короткой Y – хромосоме находится очень мало генов.

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х – хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х – связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X – хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X – связанных признаков.

X – связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X – связанных условий:

• Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.

• Мужчины всегда наследуют Х – связанный признак от своей матери (они наследуют Y – хромосому от своего отца).

• Женщины не могут наследовать Х – связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х – сцепленного рецессивного заболевания

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х – связанных рецессивных состояний.

• Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

• Гемофилия: X^H = незатронутая (нормальное свертывание крови); X^h = пораженная (гемофилия).

• Дальтонизм (цветовая слепота): X^A = незатронутое (нормальное зрение); X^a = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

• Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х – хромосоме.

• Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.

• Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

• Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) – это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.

• Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х – хромосоме.

• Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Мухамеджанова Евгения Искандеровна pangenes.ru Опубликовано 04.11.2015 – 20:55 –

Подборка задач на наследование двух признаков,сцепленных с Х-хромосомой, и на наследование признаков, сцепленных с У-хромосомой.

Скачать:

Вложение	Размер
Тест по генетике “Сцепленное наследование” и 5 задач на дигибридное скрещивание – независимое, аутосомно – сцепленное и сцепленное с полом наследованиеВ тест  по генетике для 11 класса на сцепленное наследование включены 5 задач различной сложности на дигибридное скрещивание – независимое, аутосомно – сцепленное и сцепленное с полом наслед…

Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Разработка предназначена для изучения данной темы на уроках биологии в старших классах общеобразовательной школы. При соответствующей доработке может быть использована и для девятиклассников, и для пр…

Конспект урока биологии “Сцепленное с полом наследование”

Конспект урока с использованием ИКТ и здоровьесберегающей технологий по общей биологии по тем “Сцепленное с полом наследование”. Содержит презентацию по теме, примеры решения генетических задач, прове…

“Генетика пола. Сцепленное с полом наследование”.

Учебная презентация “Генетика пола. Сцепленное с полом наследование” разработана к уроку биологии в 9 классе по аналогичной теме по учебнику Введение в общую биологию и экологию. А.А.Каменский, Е.А.Кр…

Презентация на тему “Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом. Решение задач на сцепленное с полом наследование”. Урок биологии 9 и 10 класс.

Данная презентация может быть использована на уроках биологии в 9 и 10 классах, при изучении темы “Генетика”.В данной презентации даются определения понятий аутосомы и половые хромосомы.На примере муш…

Урок биологии в 9 классе по теме “Генетика пола. Сцепленное с полом наследование”

Изучение особенностей генетического определения пола у различных групп организмов, а также наследование некоторых признаков,  сцепленных с полом….

02.11.2021 Биология “Сцепленное с полом наследование”

Задание Решить генетические задачи1. У человека доминантный ген  определяет заболевание рахит, который наследуется сцепленно с Х хромосомой.  Определите вероятность рождения больных дет…

• Мне нравится

 

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

• гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;

• гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;

• гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;

• желудочно-кишечные кровотечения (8%),

• кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Куда обращаться?

При обнаружении подозрительных симптомов необходимо обратиться за первичной консультацией к врачу-специалисту

Также на первичный прием к специалисту можно записаться в поликлинике по месту прикрепления. Для этого необходим паспорт и полис ОМС.

Дальтонизм – заболевание, которое проявляется отсутствием цветовосприятия определенных оттенков.

Для болезни характерно нарушение фильтрации сетчаткой двух и более цветов.

Необходимо вовремя обратиться к врачу, чтобы выявить причину состояния. Она может быть наследственной или приобретенной. Такая дифференцировка важна для назначения лечения.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни. К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

Дальтонизмом страдают и девочки, но только в том случае, если оба родителя передали ей дефектные хромосомы с нарушением цветовосприятия.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

• катаракта, глаукома, которые нарушают поступление света на сетчатку глаз;
• заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
• механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

В этом случае заболевание поддается лечению, так как у человека не существует патологического гена. При полном устранении первичной болезни органы зрения пациента восстанавливаются.

Группа риска

Существует определенная схема наследования патологического гена для мальчиков и девочек. В группу риска входят следующие категории пациентов:

• брак женщины дальтоника со здоровым мужчиной – передача патологического гена мужскому потомству;
• брак мужчины дальтоника со здоровой женщиной – передача патологического гена женскому потомству, которое становится его носителем;
• брак мужчины и женщины, страдающих дальтонизмом – возможность появления заболевания у обоих полов потомства.

Из вышеперечисленной классификации следует, что риск появления болезни у мальчика гораздо выше. У девочек она появляется, если оба родителя страдают заболеванием. Поэтому во время планирования беременности рекомендуется сдавать генетические тесты, особенно тем лицам, у которых есть ген дальтонизма или их родственники страдают заболеванием.

Как выявить дальтонизм

До достижения 4-5 лет сложно выявить заболевание у пациента, так как маленькие дети не всегда могут передать информацию. Наследственный дальтонизм не лечится, но и не ухудшает состояние зрения со временем. Поэтому не важно, в каком возрасте он выявлен. Для взрослых людей необходимо определить, какие именно цвета они не различают. Это связано с тем, что при дальтонизме чаще всего запрещается водить машину, работать на предприятии, требующем различия цветов.

У мужчин

Для диагностики дефектного гена дальтонизма можно сдать венозную кровь. С помощью лабораторных методов исследования оценивается состояние X-хромосомы. Только она может перенести заболевание от пациенток к ее потомству.

Мужчина всегда страдает дальтонизмом, если X-хромосома повреждена в области цветовосприятия.

У женщин

У женщин в генетическом материале расположено две X-хромосомы. Если одна из них повреждена в области цветовосприятия, ее компенсирует другая X-хромосома. Поэтому женщина воспринимает цвет практически всегда нормально, даже если одна из хромосом повреждена.

Возможно наличие дальтонизма у женщины, если оба родителя страдают заболеванием. В этом случае дефектная хромосома матери и отца соединяются, поэтому компенсация от здорового генетического материала у пациентки не появляется.

Такое состояние подтверждается лабораторно при взятии венозной крови. Проводятся специальные методы лабораторной диагностики.

У детей

Если ребенок страдает дальтонизмом, это появляется не сразу. На начальных этапах становления личности малыш прислушивается к мнению родителей, поэтому знает, что солнце желтое, трава зеленая, небо голубое. Он повторяет эти слова за ними. После того, как у него появляется собственное мнение, родители должны заподозрить наличие нарушение цветовосприятия, если ребенок часто ошибается в цветах.

После обращения к врачу собирается анамнез. Это сбор информации на основе жалоб родителей. Для подтверждения диагноза рекомендуется применение следующих методик:

• использование таблицы с цветовыми шкалами, на которые смотрит ребенок и определяет оттенок различных фигур;
• использование специальных автоматических устройств, применяемых в офтальмологии, создающих различные цветовые шкалы, которые должен определить ребенок во время просмотра.

Рекомендуем почитать: Тест Ишихары онлайн

Оценивается состояние зрения пациента. Он может не различать один или несколько цветов. В зависимости от этого определяют тип дальтонизма. При некоторых состояниях в дальнейшем запрещается водить автотранспортное средство, так как человек не будет различать зеленый и красный свет.

Для исключения вторичного дальтонизма применяются следующие методики:

• общеклинический анализ биологических жидкостей, биохимия крови;
• осмотр глазного дна, измерение внутриглазного давления;
• КТ, МРТ для оценки состояния головного мозга.

Перечисленные методики исключают развитие различных заболеваний глаз и головного мозга, их повреждения. После полной диагностики возможна постановка диагноза дальтонизма.

Полезное видео

Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибалльной шкале! Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом – напишите комментарий ниже.

Что еще почитать

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X^DX^D – здоровые, X^DX^d – носительницы и X^dX^d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X^DY – здоровые и X^dY – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина – страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X^Hd и X^hD. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X^HD и X^hd. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.