Содержание
- Врожденные формы гипертрихоза
- Приобретенные формы гипертрихоза
- Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола
- Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом
- Сцепленное наследование
- Генотип как целостная система
- Опыты Т.Х.Моргана с наследственностью, сцепленной с полом
- Сведения о гетерохромосомах
- Наследование пола
- Теги
- Причины возникновения гипертрихоза
- Клинические проявления гипертрихоза
- Гипертрихоз: лечение и диагностика
Опыты по скрещиванию принято записывать в виде схем. Доминантные признаки обозначают большой буквой, рецессивные — малой. Родительские особи обозначают буквой р. при этом генотип матери, или самки записывают первым, а отца, или самца — вторым. Потомков обозначают Fn, где n — номер поколения. Скрещивание обозначают знаком умножения. Под родительскими генотипами записывают типы клеток, которые они дают.
1. Моногибридное скрещивание с полным доминированием.
У человека ген карего цвета глаз доминирует над голубым. Гетерозиготная кареглазая женщина вышла замуж за голубоглазого мужчину. Какой цвет глаз следует ожидать у их детей?
Прежде всего необходимо выяснить генотипы родителей. Доминантным является ген карего цвета глаз, значит, его необходимо обозначить как А, а рецессивный голубой — а. Тогда генотип гетерозиготной матери Аа, а гомозиготного рецессивного отца — аа. Далее запишем короткое условие задачи:
Гетерозиготный организм дает два типа гамет, гомозиготный — один. В результате такого брака вероятность рождения детей с карими и голубыми глазами составляет 1 : 1.
2. Моногибридное скрещивание с неполным доминированием.
Красная окраска цветков растения определяется геном А, белая — геном а. Гетерозиготы Аа имеют цветы розового цвета. Определите, какой генотип и фенотип будет у потомков первого поколения при скрещивании растений с розовыми цветками.
По условию известно, что родители имеют розовую окраску цветов. Значит, они имеют генотип Аа. Таким образом:
Соотношение потомков в Fi будет таким: одна часть (25%) — красные (АА), две части (50%) — розовые (Аа) и одна часть (25%) — белые (аа). Вследствие неполного доминирования расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое — 1 : 2 : 1.
3. Кодоминирование
На ребенка с III группой крови претендуют две пары: а) мать гетерозиготная со II группой крови и отец гомозиготный с III группой; б) мать гомозиготная со II группой крови и отец гомозиготный с III группой. Какой паре принадлежит ребенок?
Для решения данной задачи необходимо определить вероятность рождения ребенка с такой группой крови в обеих парах родителей.
а) Рассмотрим первый случай:
Для упрощения решения задачи используем решетку Пеннета:
IB |
IB |
|
IA |
IAIB |
IAIB |
i |
IBi |
IBi |
Получаем:
F1 |
I IAIB |
I IBi |
IV группа крови |
III группа крови |
б) Во втором случае:
При взаимодействии гамет получаем
IB |
IB |
|
IA |
IAIB |
IAIB |
IA |
IAIB |
IAIB |
Получаем:
F1 |
IAIB |
IV группа крови |
Таким образом, ребенок принадлежит первой паре родителей.
4. Дигибридное скрещивание.
У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением (m), а карий цвет глаз (А) над голубым (а). Гетерозиготная кареглазая женщина с нормальным зрением вышла замуж за голубоглазого гетерозиготного близорукого мужчину. Определите генотипы и фенотипы детей.
По условию генотип матери Вbmm, поскольку по признаку цвета глаз она гетерозиготная и имеет рецессивный признак нормального зрения, который проявляется только в гомозиготном состоянии. Так же определяем генотип отца — bbМm. Таким образом:
Для определения генотипов и фенотипов потомков используем решетку Пеннета:
F2: |
Гаметы |
Гаметы |
bМ |
bm |
|
Вm |
ВbМm кареглазый близорукий |
Вbmm кареглазый нормальное зрение |
bm |
bbМm голубоглазый близорукий |
bbmm голубоглазый нормальное зрение |
Возможны четыре комбинации генов у потомков. Расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое — 1 : 1 : 1 : 1.
5. Сцепленное с полом наследования.
Известно, что ген гемофилии — рецессивный, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, который страдает гемофилией. Появление какого потомства относительно рассматриваемого заболевания можно ожидать от этого брака?
Определим генотип матери. Она имеет гетерозиготний генотип ХНХh. потому что ее отец был больным (его единственная Х-хромосома несла рецессивный аллель гена, вызывающего заболевание, а Y-хромосома не имела соответствующего аллеля в своем составе), а мать здорова (имела хотя бы один доминантный аллель гена). Генотип отца XhY. Таким образом:
По генотипу наблюдается расщепление 1 : 1 : 1 : 1. По фенотипу – половина сыновей и дочерей будут больными.
Задачи для самостоятельного решения
1. У овса устойчивость к ржавчине (В) доминирует над восприимчивостью (в) к этой болезни. Какими окажутся генотипы гибридов от скрещивания восприимчивого к ржавчине овса с гомозиготным устойчивым растением?
2. У клубники красные плоды не полностью доминируют над белыми. Какое потомство можно ожидать от скрещивания растений с красными и розовыми плодами?
3. У отца I группа крови, а у матери IV. Определите, дети с какими группами крови могут родиться у этой пары.
4. Известно, что катаракта и рыжие волосы у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, которая не страдает катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, который недавно перенес операцию по удалению катаракты. Определите вероятность рождения у этой семьи светловолосого ребенка без катаракты, если известно, что мать мужчины имеет такой же генотип и фенотип, как и его жена (т. е. она рыжеволосая, не имеет этой болезни глаз).
5. Ген, ответственный за развитие гипертрихоза (оволосение края мочки уха), — это рецессивный ген, локализованный в Y-хромосоме. Если человек с гипертрихозом женится на женщине, у которой гипертрихоза нет, то какой реальный процент появления в этой семье детей с таким признаком?
Перейти к: навигация, поиск
ГИПЕРТРИХОЗ (hypertrichosis; греч, hyper- + thrix, trich[os] волос+ -osis; син.: волосатость, политрихия)— избыток волосяного покрова. В понятие «гипертрихоз» включают чрезмерное количество, длину, толщину волос, не свойственные данному участку кожи, полу или возрасту человека, а также ускоренный рост волос на местах их нормальной локализации, напр, чрезмерная длина волос бороды, головы, лобка и др.
Различают врожденные и приобретенные формы Г.
Врожденные формы гипертрихоза
Зародышевый гипертрихоз (син.: hypertrichosis, s. hirsutis lanuginosa fetalis, pseudohypertrichosis lanuginosa, Bonnet, 1889) обусловлен сохранением и гипертрофией на всем кожном покрове зародышевых длинных пушковых волос, имеющих строение, свойственное эмбриональному периоду развития. Вся поверхность кожи симметрично, за исключением участков, на которых отсутствуют волосяные луковицы (ладони, подошвы, крайняя плоть, тыл конечных фаланг пальцев и др.), покрыта длинными, тонкими и волнистыми волосами (рис. 1). Эта форма Г. — очень редкая аномалия, прогрессирующая до полового созревания и остающаяся без изменений в течение всей жизни, нередко сочетается с другим пороком развития — адентией (см.), что дало основание Р. Вирхову (1873) называть эту форму «гипертрихоз беззубых».
Врожденный местный гипертрихоз — порок развития типа невуса. На резко ограниченных участках кожи имеются длинные обильные прямые или курчавые волосы разного цвета. В одних случаях волосы растут на пигментированной коже — волосяные пигментные родимые пятна (naevi pigmentosi pilosi), в других — на неизмененной коже, как это бывает в области крестца , — hypertrichosis lumbo-sacralis, или «пучок фавна». Эта форма Г. часто сочетается со spina bifida occulta.
Приобретенные формы гипертрихоза
Meжлопаточный гипертрихоз — густые, длинные пушковые волосы на спине между лопатками у детей и подростков, больных туберкулезом.
Пубертатный гипертрихоз — усиленный рост пушковых волос на верхней губе, подбородке или щеках у девушек в периоде полового созревания при нормальном женском сложении. Нередко сочетается с гипертрофией пушковых волос на туловище и конечностях.
Г. лица, даже не очень выраженный, иногда является причиной тяжелых переживаний, особенно у девушек и молодых женщин, приводящих к нервным расстройствам.
Травматический гипертрихоз — усиленный рост и гипертрофия пушковых волос на местах длительного раздражения кожи (трение под гипсовыми и другими повязками, раздражающие кожу мази, пластыри и др.).
Неврогенный гипертрихоз возникает на участках, иннервируемых частично поврежденным нервом, где он нередко сочетается с гипергидрозом.
Климактерический гипертрихоз — появление волос на верхней губе, подбородке, щеках у женщин в климактерическом периоде, иногда в сочетании с прогрессирующим выпадением волос на голове и наряду с развитием признаков вирилизма.
Hypertrichosis alienarum — рост волос на подбородке и верхней губе, часто наблюдается у психически больных женщин.
Гипертрихоз вирилизма выражается в появлении у взрослой женщины настоящей бороды («бородатые женщины», рис. 2) при сохранении всех женских отличительных черт и функций (см. Вирилизация). В некоторых случаях такой ограниченный Г. может сочетаться с сахарным диабетом, ожирением, угрями (синдром Ашара — Тьера).
Патогенез
Патогенез приобретенного Г. разнообразен. Имеются данные, указывающие на роль нарушений функций желез внутренней секреции в возникновении Г. Преждевременное появление волос возмужалости при ранней половой зрелости, рост волос на лице с поредением их на темени у кастрированных женщин, а также у женщин в климактерическом периоде или страдающих склерозом яичников указывают на то, что в трихогенезе принимают участие, наряду с половыми железами, и другие железы внутренней секреции. О значительной роли нарушения функции коры надпочечников в патогенезе Г. свидетельствует ряд фактов, напр, наличие опухоли надпочечника при приобретенном вирилизме у взрослых и исчезновение всех явлений, в т. ч. гипертрихоза, после удаления опухоли; возникновение Г. при супрареногенитальном синдроме, при синдроме Иценко — Кушинга, а также при длительном лечении кортикостероидами, в т. ч. и адренокортикотропный гормоном. На роль нарушения функции гипофиза в генезе Г. указывает также гипертрофия и гиперплазия волос и ускоренный их рост в ранних стадиях акромегалии. Г. может развиться при хрон, инфекционных заболеваниях, напр. туберкулезе, а также у больных диабетом. На возможную роль нарушений функции нервной системы в возникновении Г. указывает его развитие при некоторых психических заболеваниях (олигофрения, циклофрения).
Однако нередко у девушек и женщин, страдающих Г., при клиническом и лабораторном обследовании не удается обнаружить каких-либо отклонений от нормы в эндокринной и нервной системах и внутренних органах (эссенциальный, или идиопатический, Г.).
Лечение
Распространенные формы врожденного Г. лечению не подлежат; при ограниченных формах иногда возможно оперативное вмешательство. При Г., обусловленном эндокринными нарушениями, проводится терапия основного заболевания. В подавляющем же большинстве случаев Г. применяют лишь местное лечение.
В косметических целях при Г. применяют:
1) обесцвечивание волос пергидролем (спиртовой р-р или мази);
2) хим. депилятории, содержащие сернистый барий, сернистый стронций и др.; при этом следует иметь в виду, что через короткое время волосы вырастают вновь и, кроме
3) «полирование» соответствующих участков кожи куском пемзы после предварительного мытья мылом с горячей водой с последующим применением охлаждающей мази; повторяя эту процедуру раз в 7—10 дней, добиваются хорошего результата по прошествии многих месяцев, однако возможны рецидивы в виде роста еще более грубых волос;
4) эпиляцию (см.). Применение для целей эпиляции рентгеновских лучей категорически отвергается из-за возможности развития в дальнейшем атрофирующего дерматита (так наз. рентгеновская кожа).
Прогноз
Стойкие результаты лечения Г. могут быть получены только при разрушении волосяных сосочков.
См. также Гирсутизм.
Библиография: Залкинд Е. С. Болезни волос, с. 38, Л., 1959; Калантаевская К. А. Морфология и физиология кожи человека, с. 128, Киев, 1972; Многотомное руководство по дермато-венерологии, под ред. G. Т. Павлова, т. 3, с. 506, М., 1964.
Л. Н. Машкиллейсон, Г. И. Мещерский
Категория: Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание
Рекомендуемые статьи
Подробное решение Праграф § 31 по биологии для учащихся 9 класса, авторов В.В. Пасечник, А.А. Каменский, Е.А. Криксунов
1. Приведите примеры обоеполых животных.
Гидра пресноводная, печёночный сосальщик, широкий лентец, дождевой червь, слизень, садовая улитка, прудовик.
2. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы – хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма.
Выполните практическую работу.
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Прочитайте условия задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, и заполните пропуски в алгоритме.
У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? Какова вероятность рождения здоровых дочерей?
Алгоритм решения задачи на наследование признаков, сцепленных с полом
1. Запишем объект исследования и обозначение генов.
2. По условию задачи генотип сына ааХhУ. Следовательно, по первому признаку родители должны быть гетерозиготными, так как сын получает свою Х-хромосому от матери, значит, она гетерозиготна и по второму признаку. Запишем схему скрещивания (брака) и составим решётку Пеннета.
3. Запишем ответ. Вероятность проявления признаков альбиноса и гемофилика
(генотип ааХhY) у следующего сына 1/16; вероятность рождения здоровых дочерей (генотип А-ХHХ-) 6/16.
2. Решите задачи на наследование признаков, сцепленных с полом.
1. У человека отсутствие потовых желёз зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию, а мать здорова.
1. Запишем объект исследования и обозначение генов.
1) Какова вероятность, что сын унаследует вышеуказанный признак от отца?
Указанная вероятность равна 0%, т.к. сын от него получает только хромосому Y, которая не несет этот признак.
2) Какова вероятность рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желёз (в %)?
Вероятность рождения такого ребенка равна 25%.
2. У кошек гены рыжего и чёрного цвета аллельны и локализованы в Х-хромосоме. Они передаются независимо, в связи с чем гетерозиготы имеют пёструю (трёхцветную) окраску.
1. Запишем объект исследования и обозначение генов.
Если учитывать признак пола, то при таком скрещивании получится 4 фенотипа: черная кошка, трехшерстная кошка, черный кот, рыжий кот.
2) Какова вероятность появления трёхцветного кота (в %)?
Вероятность появления трёхцветного кота равна 0%.
Вопросы
1. Сколько половых хромосом в соматических клетках человека; кошки; верблюда?
У всех перечисленных животных по 2 половые хромосомы в соматических клетках.
2. Какое количество половых хромосом содержится в яйцеклетке; в сперматозоиде?
В половых клетках одна половая хромосома.
3. От чего зависит пол ребёнка у человека: от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?
У женщины половые хромосомы пред¬ставлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы раз¬личны: помимо Х-хромосомы содержит¬ся еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозо¬иде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ре¬бенка зависит от того, каким сперматозо-идом будет оплодотворена яйцеклетка.
4. Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?
Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две.
5. Какие признаки называются сцепленными с полом?
Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови. Этот ген (его обозначают буквой Н) — доминантный и подавляет проявление рецессивного гена (h), определяющего пониженную свертываемость крови. При попадании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена обнаруживается в виде страшного заболевания — гемофилии, выражающейся в неспособности крови к свертыванию.
Подпишись на нашу группу
× © 2022 «Resheba.me» Хостинг для сайта от 113,5 руб/мес. [email protected]
Содержание материала
Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола
У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.
Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.
Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.
Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.
Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).
Типы хромосомного определения пола
- Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
- Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
- Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
- Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.
Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.
Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом
У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.
Генетика пола: наследование гемофилии
Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.
Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.
Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.
Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.
По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.
Бесшёрстность (гипотрихоз)
Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:
- больными рождались только бычки;
- у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
- от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
- у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.
У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью. Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.
Сцепленное наследование
Передача признаков от родителей к детям, связанная с полом, называется сцепленным наследованием. Это явление обусловлено тем, что некоторые гены присутствуют только в половых хромосомах. Для большинства млекопитающих, пресмыкающихся и насекомых характерно X-сцепленное наследование. Его особенности можно кратко представить так:
- у гомогаметных женских особей есть две X -хромосомы;
- у гетерогаметных представителей мужского пола есть по одной хромосоме X и Y.
У птиц сцепление зависимых признаков происходит по другой схеме. Женские особи этого класса гетерогаметны. У них имеются хромосомы Z и W, а у гомогаметных самцов — по две Z-хромосомы.
Аллель гена, сцепленного с полом, может быть рецессивным. В таком случае признак, который его определяет, проявится у гетерогаметных особей, получивших его с половой хромосомой, а также будет наблюдаться у гомозиготных особей, гомогаметных по половой принадлежности. Таковы основные закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Генотип как целостная система
В начале ХХ века генетик из Дании — Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген».
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
- взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
- дискретность действий;
- частота встречаемости (пенетрантность);
- степени выражения признаков (экспрессивность);
- передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
- ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
- специфичность;
- неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Опыты Т.Х.Моргана с наследственностью, сцепленной с полом
Т.Х.Морган исследовал явление наследственности, сцепленной с полом. Он скрестил самок дрозофил, имеющих красные глаза с самцами с белыми глазами (лишенными пигмента). Все особи гибридов первого поколения имели красные глаза. Среди гибридов второго поколения все самки (половина всех особей второго поколения) имели красные глаза, а среди самцов нпоявилось расщепление: у половины самцов были красные глаза, у половины – белые.
Параллельно ученый скрещивал белоглазых самок с красноглазыми самцами. Среди гибридов первого поколения наблюдалось расщепление по фенотипу. У всех самок были красные глаза, у всех самцов – белые. При скрещивании гибридов первого поколения между собой, среди гибридов второго поколения $50$% особей каждого пола имела красные глаза, $50$% — белые.
Такие результаты обоих вариантов скрещивания можно объяснить только тем, что ген окраски глаз локализован в $X$-хромосоме, а в $Y$-хромосоме его и вовсе нет и она на определение цвета глаз не влияет вообще.
Сведения о гетерохромосомах
Для многих классов живых организмов характерно наличие пары гетерохромосом. По-другому их называют половыми монохромосомами. У разных видов они отличаются по строению и несут неодинаковую генетическую информацию. В зависимости от того, какие молекулы будут объединены в зиготе, на свет появится мужская или женская особь. А также они неодинаковы по размеру. Ту, что больше, обозначают X, меньшую — Y. Кроме них, у мужчин и женщин есть по 44 аутосомы, которые обозначают буквой А.
В биологии генотипический пол индивида называют гетерогаметным или гомогаметным. В первом случае половина гамет имеет Y-хромосому, вторая половина — X. У гомогаметных особей формируются гаметы, содержащие только X-хромосомы.
Если у особи две X -хромосомы, одна из них всегда активна. Другая, пребывающая в состоянии покоя, называется тельцем Барра. Это плотное округлое тело размером до 1,1 мкм. У мужских особей его нет, так как у них только одна X-хромосома. X и Y содержат гомологичные и не гомологичные участки, отличающиеся по структуре.
Хромосома Y содержит мало генов, поэтому её называют генетически инертной. У большинства видов животных она не несёт генов, связанных с полом. У человека задача этой хромосомы заключается в контроле над дифференцированием семенников. Таким образом, она отвечает за развитие мужских половых признаков.
Наследование пола
Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма
Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).
В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.
Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:
Р: XX × XY G: X X, Y F: XX, XY
При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.
Теги
полом наследованиевопроснормальнуюгетерозиготномтемунаследуютсятестыязыктеориязрениягеографияобщиеисториярусскийработысайтописаниекурс
Причины возникновения гипертрихоза
Такое заболевание, как гипертрихоз, является врожденной или приобретенной патологией. В большинстве случаев оно является следствием генных мутаций клеток эпителия. Причинами данных изменений могут стать инфекционные заболевания матери на ранних сроках беременности и медикаментозная терапия, связанная с этими заболеваниями. Появившись однажды в геноме, такая патология может отмечаться в каждом последующем поколении с вероятностью до 50%. Мутантный ген превращается в активный признак еще до зачатия, поэтому эмбрион наследует измененный ген непосредственно в патовый момент от отца или матери. Такой вариант наследования называется аутосомно-доминантным, и вероятность возникновения подобной патологии равна для младенцев обоих полов. При данной форме наследования гипертрихоз проявляется у малышей сразу после рождения или в первый год жизни. При других формах наследования заболевание может проявляться позже. У некоторых пациентов наследственный гипертрихоз возникает в пубертатном периоде или на фоне различных гормональных изменений (беременность, аборт, менопауза и т.д.). Науке известно более 20-ти различных форм генетически обусловленного гипертрихоза.
Существует ряд других предрасполагающих факторов, среди которых наиболее распространенными являются:
- Различные врожденные аномалии развития, при которых гипертрихоз является одним из симптомов заболевания.
- Гормональные всплески или нарушения (беременность, аборт, климактерический период и т.д.).
- Эндокринные заболевания надпочечников, гипофиза, щитовидной железы или яичников у женщин.
- Эпилепсия.
- Различные онкологические заболевания. Часто гипертрихоз бывает диагностирован у пациентов задолго до появления злокачественных новообразований.
- Последствие нарушения обмена веществ при анорексии.
- Прием некоторых лекарственных препаратов (антибиотиков цефалоспоринового ряда, андрогенов, кортикостероидов).
- Перенесенный пациентом сифилис.
- Некоторые формы алкоголизма.
- Проявление диагностированной или недиагностированной черепно-мозговой травмы.
- Слишком частое бритье или выщипывание нежелательных волос, криотерапия, облучение и другие травмирующие процедуры.
Это далеко не полный перечень тех факторов, которые могут стать причиной гипертрихоза.
Гипертрихоз у женщин называют гирсутизмом. Подобная патология характеризуется оволосением по мужскому типу.
Клинические проявления гипертрихоза
Признаки гипертрихоза можно заметить невооруженным глазом. Если для мужчин эта проблема носит исключительно косметический дефект, то у представительниц прекрасного пола гипертрихоз может вызывать психические расстройства и депрессивные состояния.
Как было сказано выше, гипертрихоз — это избыточный рост волос в тех местах, где их быть, казалось бы, не должно. При этом стоит учитывать возраст, пол и расу пациента. Если для представителей одних народностей подобная интенсивность роста волос на некоторых участках тела является вариантом нормы, то для других — патологией.
У мужчин гипертрихоз часто проявляется в виде избыточного роста волос на спине и плечах, причем первые признаки заболевания видны у малыша сразу после рождения. Гипертрихоз у женщин чаще проявляется как оволосение по мужскому типу, а именно:
- интенсивный рост волос на подбородке и в носогубных складках;
- спинальная патология: рост волос в области поясницы;
- рост волос на молочных железах (может быть признаком нейрофиброматоза);
- избыточное оволосение ягодиц;
- сращение бровей;
- интенсивный рост растительности на руках и ногах, когда она имеет характер терминальных волос: темных, длинных и жестких;
- оволосение лобка по мужскому типу и т.д.
Гипертрихоз, признаки которого индивидуальны и характеризуются различной локализацией и интенсивностью, являются поводом для комплексного обследования пациента.
Гипертрихоз: лечение и диагностика
При наличии признаков гипертрихоза пациенту стоит посетить врачей трихолога и дерматолога. Пациенту также необходима консультация эндокринолога и гинеколога в целях исключения эндокринной этиологии заболевания.
В зависимости от причины и интенсивности процесса подбирается соответствующее лечение. Если у пациента диагностирован эндокринный гипертрихоз, лечение должно быть направлено на устранение первопричины заболевания, а именно эндокринных нарушений. Врач в индивидуальном порядке назначает медикаментозную корректирующую терапию. В противном случае никакие косметические процедуры не принесут желаемого результата. Пациенту противопоказано бритье или удаление нежелательных волос при помощи различных средств для эпиляции (воска, кремов и т.д.). Эти процедуры приводят лишь к тому, что нежелательные волосы становятся еще более жесткими и растут с большей интенсивностью.
Наиболее эффективный метод борьбы с гипертрихозом — электроэпиляция. Данный метод заключается в воздействии тока низких частот на волосяную луковицу. После такого воздействия волоски легко извлекаются при помощи пинцета. В отдельных случаях может быть применена местная анестезия, если пациент проявляет признаки гиперчувствительности. За один сеанс можно удалить от 10 до 50 волосков, не более. Например, удаление волос с подбородка потребует проведения в среднем 60-ти сеансов.
Такой метод лечения категорически не пригоден для коррекции гипертрихоза у детей. До наступления полового созревания, во время которого волосы иногда исчезают самостоятельно, их принято обесцвечивать специальными растворами и удалять при помощи кремов.
Любое лечение, безусловно, следует проводить под наблюдением специалистов.
- Алопеция
- Аномалии волос
- Выпадение волос
- Жирные волосы
- Перхоть
- Ранняя седина
- Себорейный дерматит
- Себорея
- Секущиеся волосы
- Сухие и ломкие волосы
- Тонкие волосы
- Приём акушера-гинеколога
- Электроэпиляция
- Приём трихолога
- Приём эндокринолога
- Дерматоскопия
- КТ надпочечников
- МРТ надпочечников
- Рентген турецкого седла
- УЗИ надпочечников