Гипертрихоз — волосатость у женщин и мужчин: признаки, причины, лечение. Наследуется ли гипертрихоз?

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия).  Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Содержание

1. Причины и механизм развития
2. Причины синдрома Патау
3. Признаки и симптомы синдрома Патау
4. Диагностика синдрома Патау
5. Лечение синдрома Патау
6. Профилактика синдрома Патау

1. Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

• хромосомные аномалии;
• изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
• эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
• мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

• синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
• синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
• синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
• 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
• 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

• Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
• Дупликация – удвоение участка хромосомы.
• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
• Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

• Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
• Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
• X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
• Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
• Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

• Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
• Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

• бесплодие, причину которого не удается установить;
• выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
• генетические нарушения у предыдущего ребенка;
• генетические нарушения у родственников;
• возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Перейти к: навигация, поиск

ГИПЕРТРИХОЗ (hypertrichosis; греч, hyper- + thrix, trich[os] волос+ -osis; син.: волосатость, политрихия)— избыток волосяного покрова. В понятие «гипертрихоз» включают чрезмерное количество, длину, толщину волос, не свойственные данному участку кожи, полу или возрасту человека, а также ускоренный рост волос на местах их нормальной локализации, напр, чрезмерная длина волос бороды, головы, лобка и др.

Различают врожденные и приобретенные формы Г.

Врожденные формы гипертрихоза

Зародышевый гипертрихоз (син.: hypertrichosis, s. hirsutis lanuginosa fetalis, pseudohypertrichosis lanuginosa, Bonnet, 1889) обусловлен сохранением и гипертрофией на всем кожном покрове зародышевых длинных пушковых волос, имеющих строение, свойственное эмбриональному периоду развития. Вся поверхность кожи симметрично, за исключением участков, на которых отсутствуют волосяные луковицы (ладони, подошвы, крайняя плоть, тыл конечных фаланг пальцев и др.), покрыта длинными, тонкими и волнистыми волосами (рис. 1). Эта форма Г. — очень редкая аномалия, прогрессирующая до полового созревания и остающаяся без изменений в течение всей жизни, нередко сочетается с другим пороком развития — адентией (см.), что дало основание Р. Вирхову (1873) называть эту форму «гипертрихоз беззубых».

Врожденный местный гипертрихоз — порок развития типа невуса. На резко ограниченных участках кожи имеются длинные обильные прямые или курчавые волосы разного цвета. В одних случаях волосы растут на пигментированной коже — волосяные пигментные родимые пятна (naevi pigmentosi pilosi), в других — на неизмененной коже, как это бывает в области крестца , — hypertrichosis lumbo-sacralis, или «пучок фавна». Эта форма Г. часто сочетается со spina bifida occulta.

Приобретенные формы гипертрихоза

Meжлопаточный гипертрихоз — густые, длинные пушковые волосы на спине между лопатками у детей и подростков, больных туберкулезом.

Пубертатный гипертрихоз — усиленный рост пушковых волос на верхней губе, подбородке или щеках у девушек в периоде полового созревания при нормальном женском сложении. Нередко сочетается с гипертрофией пушковых волос на туловище и конечностях.

Г. лица, даже не очень выраженный, иногда является причиной тяжелых переживаний, особенно у девушек и молодых женщин, приводящих к нервным расстройствам.

Травматический гипертрихоз — усиленный рост и гипертрофия пушковых волос на местах длительного раздражения кожи (трение под гипсовыми и другими повязками, раздражающие кожу мази, пластыри и др.).

Неврогенный гипертрихоз возникает на участках, иннервируемых частично поврежденным нервом, где он нередко сочетается с гипергидрозом.

Климактерический гипертрихоз — появление волос на верхней губе, подбородке, щеках у женщин в климактерическом периоде, иногда в сочетании с прогрессирующим выпадением волос на голове и наряду с развитием признаков вирилизма.

Hypertrichosis alienarum — рост волос на подбородке и верхней губе, часто наблюдается у психически больных женщин.

Гипертрихоз вирилизма выражается в появлении у взрослой женщины настоящей бороды («бородатые женщины», рис. 2) при сохранении всех женских отличительных черт и функций (см. Вирилизация). В некоторых случаях такой ограниченный Г. может сочетаться с сахарным диабетом, ожирением, угрями (синдром Ашара — Тьера).

Патогенез

Патогенез приобретенного Г. разнообразен. Имеются данные, указывающие на роль нарушений функций желез внутренней секреции в возникновении Г. Преждевременное появление волос возмужалости при ранней половой зрелости, рост волос на лице с поредением их на темени у кастрированных женщин, а также у женщин в климактерическом периоде или страдающих склерозом яичников указывают на то, что в трихогенезе принимают участие, наряду с половыми железами, и другие железы внутренней секреции. О значительной роли нарушения функции коры надпочечников в патогенезе Г. свидетельствует ряд фактов, напр, наличие опухоли надпочечника при приобретенном вирилизме у взрослых и исчезновение всех явлений, в т. ч. гипертрихоза, после удаления опухоли; возникновение Г. при супрареногенитальном синдроме, при синдроме Иценко — Кушинга, а также при длительном лечении кортикостероидами, в т. ч. и адренокортикотропный гормоном. На роль нарушения функции гипофиза в генезе Г. указывает также гипертрофия и гиперплазия волос и ускоренный их рост в ранних стадиях акромегалии. Г. может развиться при хрон, инфекционных заболеваниях, напр. туберкулезе, а также у больных диабетом. На возможную роль нарушений функции нервной системы в возникновении Г. указывает его развитие при некоторых психических заболеваниях (олигофрения, циклофрения).

Однако нередко у девушек и женщин, страдающих Г., при клиническом и лабораторном обследовании не удается обнаружить каких-либо отклонений от нормы в эндокринной и нервной системах и внутренних органах (эссенциальный, или идиопатический, Г.).

Лечение

Распространенные формы врожденного Г. лечению не подлежат; при ограниченных формах иногда возможно оперативное вмешательство. При Г., обусловленном эндокринными нарушениями, проводится терапия основного заболевания. В подавляющем же большинстве случаев Г. применяют лишь местное лечение.

В косметических целях при Г. применяют:

1) обесцвечивание волос пергидролем (спиртовой р-р или мази);

2) хим. депилятории, содержащие сернистый барий, сернистый стронций и др.; при этом следует иметь в виду, что через короткое время волосы вырастают вновь и, кроме

3) «полирование» соответствующих участков кожи куском пемзы после предварительного мытья мылом с горячей водой с последующим применением охлаждающей мази; повторяя эту процедуру раз в 7—10 дней, добиваются хорошего результата по прошествии многих месяцев, однако возможны рецидивы в виде роста еще более грубых волос;

4) эпиляцию (см.). Применение для целей эпиляции рентгеновских лучей категорически отвергается из-за возможности развития в дальнейшем атрофирующего дерматита (так наз. рентгеновская кожа).

Прогноз

Стойкие результаты лечения Г. могут быть получены только при разрушении волосяных сосочков.

См. также Гирсутизм.

Библиография: Залкинд Е. С. Болезни волос, с. 38, Л., 1959; Калантаевская К. А. Морфология и физиология кожи человека, с. 128, Киев, 1972; Многотомное руководство по дермато-венерологии, под ред. G. Т. Павлова, т. 3, с. 506, М., 1964.

Л. Н. Машкиллейсон, Г. И. Мещерский

Категория: Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи

Авторы Новые публикации Учебные пособия Монографии Физиология и патофизиология ЖКТ Космическая медицина Заболевания Педиатрическая гастроэнтерология Методы исследования и диагностики Хирургия Лекарства, БАДы, минеральные воды КВЧ-терапия, физиотерапия, мануальная терапия и т.п. Ветеринария Методические рекомендации Нормативные документы Гастроцентры и врачи Аппаратура Конференции Популярная гастроэнтерология Разное Авторефераты

Паранеопластические состояния при опухолях системы пищеварения

В.В. Василенко, доцент кафедры терапии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук

Общеизвестен высокий удельный вес поражений пищеварительной системы в структуре онкозаболеваемости, а также то, что кожа является наиболее частой локализацией паранеопластических состояний (см. табл.). Нередко паранеопластические реакции не только проявляются одномоментно или вслед за признаками локализованной опухоли, но также могут предшествовать местным симптомам злокачественного новообразования. Иногда они опережают клинические симптомы опухоли на несколько лет.

Таблица. Паранеопластические состояния

* — В скобках приведены шифры Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10). Источник – автор. Риск возникновения опухолей пищеварительной системы значительно повышен при факоматозах — наследственных болезнях, обусловленных дисплазией эктодермы. Ряд приобретенных кожных знаков может быть связан с опухолями внутренних органов. Рак может проявиться в коже как метастаз или мигрирующий тромбофлебит Труссо, как инфекция, обусловленная иммуносупрессией, как результат нарушения функции органа (например, желтуха) или своеобразной кожной патологией, объединенной в группу паранеопластических синдромов, которые сигнализируют о том, что в организме развивается отдаленная опухоль. Важное клиническое значение имеют те кожные паранеопластические синдромы, что появляются прежде возникновения опухолей органов пищеварения и тем самым могут сыграть роль в раннем распознавании онкообразований и прогнозе тяжелой болезни. К группе паранеопластических синдромов можно отнести также некролитическую мигрирующую эритему, дерматополимиозит, атипичный ревматоидный артрит, карциноидный синдром. Эпонимическое название: болезнь фон Реклингхаузена (von Recklinghausen). Заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Кожные проявления нейрофиброматоза типа I включают пятна на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибромы (внутрикожные и подкожные), плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли (патогномоничный признак для типа I), гиперпигментацию в подмышечной и паховой областях. В качестве вариантов поражения ЖКТ описаны ахалазия кардии и мегаколон с дисплазией нейронов мышечного сплетения. У больных значительно повышен риск развития злокачественных опухолей. Синонимы: эпилойя, болезнь Бурневиля—Прингла (Bourneville-Pringle), болезнь Бурневилля. Аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и нейроэндокринной систем. Из кожных аномалий при туберозном склерозе наиболее демонстративными являются лицевые ангиофибромы. Они представляют собой узелки диаметром менее 0,5 см розовой или красноватой окраски, располагающиеся симметрично в носогубных складках, на щеках и иногда на подбородке, лбу и скальпе. Они часто сопровождаются телеангиэктазиями, усиливающими красный цвет их окраски. Патогномоничными являются более крупные плоские опухоли, в которых доминирует фиброзная ткань. У 75% больных обнаруживаются микрогамартомные полипы в прямой кишке; в печени, поджелудочной железе встречаются одиночные и множественные гамартомы и ангиомиолипомы; в полости рта наблюдают узловые опухоли (фибромы или папилломы). Черный акантоз Синоним: acanthosis nigricans. Черный акантоз (ЧА) далеко не всегда является паранеопластическим. Необходимо исключить доброкачественные варианты (т.н. «черный псевдоакантоз»): наследственный, лекарственный, связанный с гиперинсулинемическими состояниями (диабет, ожирение), ассоциированный с поликистозом яичников и рядом аутоиммунных болезней у женщин. Паранеопластический характер более вероятен при возникновении ЧА у людей преклонного возраста без ожирения, быстром распространении в нетипичных местах, например, на слизистых оболочках, ладонях, ступнях. Появление ЧА обычно совпадает с манифестацией злокачественной опухоли, может служить признаком рецидива. Другие паранеопластические признаки, обычно сопровождающие ЧА, — синдром рубцевания ладоней (см. ниже) и симптом Лезера—Трела. Синоним: гипертрихоз ланугинозный. Впервые описан в 1865 г. Тернером (Turner) у пациентки с раком молочной железы. Ланугинозный гипертрихоз, ассоциированный со злокачественным новообразованием, необходимо дифференцировать на основании анамнеза от лекарственного и связанного с доброкачественными состояниями (рост пушковых волос, в частности, характерен для нервной анорексии). Лануго может иметь место в отрезке времени от 2,5 лет до обнаружения опухоли и до 5 лет после постановки диагноза. Обычно к моменту обнаружения опухоли уже имеются метастазы. Синоним: acrokeratosis paraneoplastica, синдром Базекса (Bazex). Проявления описанного в 1965 г. синдрома включают возникновение фиолетовых бляшек, покрытых чешуйками, располагающихся симметрично на акральных участках кожи, при тяжелом течении из бляшек развиваются пузыри. Характерна локализация сыпи на ладонях, ступнях, ушных раковинах, кончике носа и волосистой части головы. Кожные высыпания могут распространяться на колени, локти и скуловую часть лица. Типичные проявления также — сублингвальный гиперкератоз, ониходистрофия и лейконихии. Изменения кожи часто предшествуют обнаружению рака; средний интервал между появлением сыпи и диагностикой опухоли составляет примерно 1 год. Часто сочетается с другими паранеопластическими синдромами, включая дерматополимиозит, черный акантоз и симптом Лезера—Трела. Синдром Базекса всегда ассоцируется со злокачественным новообразованием. В одном из исследований показано, что из 100 случаев 96 приходилось на мужчин. Erythema gyratum repens В 1952 г. Гаммел (Gammel) впервые описал случай прогрессивной эритематозной кожной сыпи, которая развивалась при наличии рака молочной железы и полностью исчезла после радикальной мастэктомии. Он назвал этот паранеопластический дерматоз erythema gyratum repens (EGR). Сыпь представляет собой эритематозные кольца, четко отграниченные от окружающих тканей, покрытые чешуйками, что придает им классический вид колец древесины на срезе. Сыпь может быть плоской или слегка приподнятой над уровнем кожи. Локализуются высыпания на туловище и проксимальных отделах конечностей, распространяются на ступни, кисти и лицо. Кольца как бы ползут, при этом довольно быстро, распространяясь за пределы первичного очага (в переводе с латинского repens означает красться, ползти). Они могут разрастаться. Все пациенты предъявляют жалобы на сильнейший зуд. Из всех круговых эритем EGR наиболее часто (>80%) отражает наличие злокачественной опухоли. Кожные высыпания появляются в среднем за 9 месяцев до постановки диагноза рака. Впервые описан как pityriasis circinata в 1913 г. Тоямой. Необычная патология кожи, характеризующаяся круглыми шелушащимися гиперпигментированными высыпаниями на туловище и проксимальных отделах конечностей. Пятна с четкими контурами, округлой формы, 1—3 см в диаметре, отграничены друг от друга и окружающей ткани, но могут сливаться с образованием элементов неправильной формы. Шелушение полиформное на всей поверхности элемента сыпи, чешуйки похожи на таковые при вульгарном ихтиозе. Изменения кожи появляются незаметно для больного в виде четко отграниченной от окружающей ткани сыпи идеально округлой формы. Сыпь остается таковой на протяжении долгого времени (от месяцев до нескольких лет). Размер элементов может варьировать и иметь сезонную зависимость. Pityriasis rotunda имеет паранеопластическое происхождение примерно в 6% случаев, с другой стороны, в одном наблюдении он выявлен у 16% пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой. Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз Синоним: синдром Свита. Описан Sweet в 1964 г. как лихорадочное состояние с нейтрофильным лейкоцитозом и стерильными эритематозными бляшками или узлами, которые появились в ответ на проведение лечения глюкокортикостероидами. Чаще сыпь локализуется на лице, бывает на шее и кистях рук, она может эволюционировать в пузырьки, пузыри или пустулы. Лабораторные анализы выявляют нейтрофилез, анемию и увеличение СОЭ. В случаях сочетания со злокачественным новообразованием синдром манифестирует незадолго или одновременно с обнаружением рака, хотя временные отрезки могут варьировать. Сейчас известно, что синдром Свита ассоциируется с раком в 20% случаев, примерно 80% из них приходится на опухоли кроветворной системы. Синдром рубцевания ладоней Синоним: Tripe palms. Характеризуется мягкими утолщенными ладонями с усиленным папиллярным узором кожи, напоминающим рубчатую вельветовую ткань. В 75% случаев сочетается с черным акантозом (т.н. ладонный акантоз). Большинство (94%) опубликованных наблюдений — больные раком. У 40% больных синдром появлялся до обнаружения рака, в среднем за 2 мес. До распознавания опухоли. Цветущий папилломатоз кожи Синоним: florid cutaneous papillomatosis. Описан Поллитцером (Pollitzer) и колл. В 1891 г. Характеризуется зудящими папулами и неотличим от обычных вирусных бородавок у пациентов с раком. Сыпь изначально появляется на тыльной поверхности кистей и запястий, а в дальнейшем распространяется на туловище и иногда на лицо. Может присутствовать совместно с черным акантозом и симптомом Лезера—Трела. Тяжесть течения кожной патологии соответствует степени распространения злокачественного новообразования. Мультицентрический ретикулогистиоцитоз Впервые описан Goltz and Laymon в 1954 г. В МКБ-10 позиционируется в разделе «D76 Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы». Мультицентрический ретикулогистиоцитоз (МРГ) — редкая патология, характеризующаяся сыпью в виде папул или узелков телесного или красновато-коричневого цвета в сочетании с прогрессирующим развитием тяжелого деструктивного артрита. Элементы сыпи могут быть изолированными и многоцентровыми, они могут сливаться с образованием неровной поверхности кожи (по типу «булыжной мостовой»). Вовлекается верхняя часть тела, особенно лицо, кисти, ушные раковины и предплечья. У 50% больных имеется поражение слизистой оболочки полости рта. У 2/3 пациентов наблюдается зуд. МРГ чаще поражает женщин, чем мужчин (3:1), чаще среднего возраста. Примерно 1/3 всех случаев ассоциированы со злокачественной опухолью. МРГ, не связанный с онкологией, самопроизвольно разрешается примерно через 8 лет. В.В. Василенко. Шестьдесят очерков о пищеварении (рекомендации гастроэнтеролога пациентам) Назад в раздел

Популярно о болезнях ЖКТ читайте в разделе “Пациентам” Адреса клиник

Информация на сайте www.gastroscan.ru предназначена для образовательных и научных целей. Условия использования. ГлавнаяВ В  ПациентамВ В  ВрачамВ В  ЛитератураВ В  СправочникВ В  АппаратураВ В  ФотоВ В  ВидеоВ В  Исток-СистемаВ В 

Причины возникновения гипертрихоза

Такое заболевание, как гипертрихоз, является врожденной или приобретенной патологией. В большинстве случаев оно является следствием генных мутаций клеток эпителия. Причинами данных изменений могут стать инфекционные заболевания матери на ранних сроках беременности и медикаментозная терапия, связанная с этими заболеваниями. Появившись однажды в геноме, такая патология может отмечаться в каждом последующем поколении с вероятностью до 50%. Мутантный ген превращается в активный признак еще до зачатия, поэтому эмбрион наследует измененный ген непосредственно в патовый момент от отца или матери. Такой вариант наследования называется аутосомно-доминантным, и вероятность возникновения подобной патологии равна для младенцев обоих полов. При данной форме наследования гипертрихоз проявляется у малышей сразу после рождения или в первый год жизни. При других формах наследования заболевание может проявляться позже. У некоторых пациентов наследственный гипертрихоз возникает в пубертатном периоде или на фоне различных гормональных изменений (беременность, аборт, менопауза и т.д.). Науке известно более 20-ти различных форм генетически обусловленного гипертрихоза.

Существует ряд других предрасполагающих факторов, среди которых наиболее распространенными являются:

1. Различные врожденные аномалии развития, при которых гипертрихоз является одним из симптомов заболевания.
2. Гормональные всплески или нарушения (беременность, аборт, климактерический период и т.д.).
3. Эндокринные заболевания надпочечников, гипофиза, щитовидной железы или яичников у женщин.
4. Эпилепсия.
5. Различные онкологические заболевания. Часто гипертрихоз бывает диагностирован у пациентов задолго до появления злокачественных новообразований.
6. Последствие нарушения обмена веществ при анорексии.
7. Прием некоторых лекарственных препаратов (антибиотиков цефалоспоринового ряда, андрогенов, кортикостероидов).
8. Перенесенный пациентом сифилис.
9. Некоторые формы алкоголизма.
10. Проявление диагностированной или недиагностированной черепно-мозговой травмы.
11. Слишком частое бритье или выщипывание нежелательных волос, криотерапия, облучение и другие травмирующие процедуры.

Это далеко не полный перечень тех факторов, которые могут стать причиной гипертрихоза.

Гипертрихоз у женщин называют гирсутизмом. Подобная патология характеризуется оволосением по мужскому типу.

Клинические проявления гипертрихоза

Признаки гипертрихоза можно заметить невооруженным глазом. Если для мужчин эта проблема носит исключительно косметический дефект, то у представительниц прекрасного пола гипертрихоз может вызывать психические расстройства и депрессивные состояния.

Как было сказано выше, гипертрихоз — это избыточный рост волос в тех местах, где их быть, казалось бы, не должно. При этом стоит учитывать возраст, пол и расу пациента. Если для представителей одних народностей подобная интенсивность роста волос на некоторых участках тела является вариантом нормы, то для других — патологией.

У мужчин гипертрихоз часто проявляется в виде избыточного роста волос на спине и плечах, причем первые признаки заболевания видны у малыша сразу после рождения. Гипертрихоз у женщин чаще проявляется как оволосение по мужскому типу, а именно:

• интенсивный рост волос на подбородке и в носогубных складках;
• спинальная патология: рост волос в области поясницы;
• рост волос на молочных железах (может быть признаком нейрофиброматоза);
• избыточное оволосение ягодиц;
• сращение бровей;
• интенсивный рост растительности на руках и ногах, когда она имеет характер терминальных волос: темных, длинных и жестких;
• оволосение лобка по мужскому типу и т.д.

Гипертрихоз, признаки которого индивидуальны и характеризуются различной локализацией и интенсивностью, являются поводом для комплексного обследования пациента.

Гипертрихоз: лечение и диагностика

При наличии признаков гипертрихоза пациенту стоит посетить врачей трихолога и дерматолога. Пациенту также необходима консультация эндокринолога и гинеколога в целях исключения эндокринной этиологии заболевания.

В зависимости от причины и интенсивности процесса подбирается соответствующее лечение. Если у пациента диагностирован эндокринный гипертрихоз, лечение должно быть направлено на устранение первопричины заболевания, а именно эндокринных нарушений. Врач в индивидуальном порядке назначает медикаментозную корректирующую терапию. В противном случае никакие косметические процедуры не принесут желаемого результата. Пациенту противопоказано бритье или удаление нежелательных волос при помощи различных средств для эпиляции (воска, кремов и т.д.). Эти процедуры приводят лишь к тому, что нежелательные волосы становятся еще более жесткими и растут с большей интенсивностью.

Наиболее эффективный метод борьбы с гипертрихозом — электроэпиляция. Данный метод заключается в воздействии тока низких частот на волосяную луковицу. После такого воздействия волоски легко извлекаются при помощи пинцета. В отдельных случаях может быть применена местная анестезия, если пациент проявляет признаки гиперчувствительности. За один сеанс можно удалить от 10 до 50 волосков, не более. Например, удаление волос с подбородка потребует проведения в среднем 60-ти сеансов.

Такой метод лечения категорически не пригоден для коррекции гипертрихоза у детей. До наступления полового созревания, во время которого волосы иногда исчезают самостоятельно, их принято обесцвечивать специальными растворами и удалять при помощи кремов.

Любое лечение, безусловно, следует проводить под наблюдением специалистов.

• Алопеция
• Аномалии волос
• Выпадение волос
• Жирные волосы
• Перхоть
• Ранняя седина
• Себорейный дерматит
• Себорея
• Секущиеся волосы
• Сухие и ломкие волосы
• Тонкие волосы

• Приём акушера-гинеколога
• Электроэпиляция
• Приём трихолога
• Приём эндокринолога
• Дерматоскопия

• КТ надпочечников
• МРТ надпочечников
• Рентген турецкого седла
• УЗИ надпочечников