Синдром оборотня у детей: врожденный и приобретенный гипертрихоз

Все формы олигофрении отчетливо распадаются на несколько вариантов в зависимости от этиологии и патогенеза расстройства. Г.Е.Сухарева (1965) разграничила следующие группы олигофрении: 1) олигофрении эндогенной природы, связанные с повреждением наследственного аппарата; 2) бластопатии; 3) эмбриопатии; 4) ранние и поздние фетопатии; 5) олигофрении, возникающие вследствие родовой травмы, а также различной патологии в первые три года жизни ребенка. Наиболее часто олигофрении (до 90%) связаны  с генетическими факторами, но это не общее мнение.

Наследственные формы олигофрении

Синдромы олигофрении c хромосомными аберрациями, мутациями генов

​	Определить причину олигофрении и начать ее правильное лечение можно, только проведя полную комплексную диагностику

Диагноз болезни может быть установлен посредством амниоцентеза между 14-й и 16-й неделями беременности с последующим изучением клеток околоплодных вод с целью своевременного прерывания беременности. Умственное развитие больных детей как будто бы происходит нормально с рождения до шести месяцев. Затем начинают выявляться признаки задержки умственного развития. Согласно многим сообщениям, дети с синдромом Дауна большей частью являются спокойными, добродушными, общительными, способными привязываться, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Теория врожденного преступника

Ломброзо здесь явно опровергается. В подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах, могут обнаруживаться эмоциональные расстройства, а в редких случаях — и психотические эпизоды с обманами восприятия, возбуждением. Диагноз затруднителен у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками расстройства являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро ослаблен или отсутствует (в норме на похлопывание по животу, грудной клетке, ягодицам, дуновение в лицо руки отводятся, вытягиваются по оси тела, при этом находятся почти перпендикулярно к туловищу, а затем вновь возвращаются к срединной линии тела).

При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного пациента. Часто встречаются пороки строения внутренних органов, эндокринные нарушения, недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, ломкость волос, ногтей, очаги облысения. Повышена частота лейкозов. Выявляются также слабость конвергенции, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата, признаки вегетодистонии. У 9–10% больных наблюдается судорожный синдром. Поздно происходит половое созревание, рано наступает инволюция  (в 30–40 лет). Большинство пациентов не доживает до 40 лет; старение напоминает картину болезни Альцгеймера. Типичное строение лица дало другое название болезни — «монголоидная идиотия»: микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей, готическое небо. Лечения болезни не существует.

Руки и ноги маленькие, неправильной формы, большой палец расположен проксимально, нередки синдактилии, нехватка пальцев. Очень часты пороки внутренних органов, особенно почек, у подавляющего большинства пациентов выявляется имбецильность или глубокая дебильность; в части случаев дело ограничивается пограничной умственной отсталостью. У четверти больных встречаются судорожные припадки. Есть сведения о том, что эти пациенты склонны к аутоагрессии, стереотипному манежному бегу, вращению вокруг оси тела, стереотипным движениям руками. О наличии психотических расстройств не сообщается. Тип генетической трансмиссии не установлен. У части пациентов выявлены хромосомные аберрации, в некоторых случаях прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Носители аномальных аллелей гена могут обнаруживать черты внешнего сходства с пациентами и признаки легкой умственной задержки.

Часты другие пороки развития: вывих тазобедренного сустава, псевдоартрозы, пороки сердца, весьма нередки внутренние опухоли, которые позже подвергаются малигнизации. При локализации опухоли внутри черепа развивается соответствующая симптоматика: афазия, слепота, припадки, деменция, атаксия и др. У половины больных с периферическими опухолями наблюдаются умственная отсталость, чаще неглубокая, отклонения моторики и речи. Частой бывает гидроцефалия, иногда с выраженным беспокойством ребенка. Выраженный умственный дефект иногда сочетается с расторможенностью, резкими аффективными вспышками. У детей школьного возраста часто наблюдают вялость, астению, склонность к ипохондрии, колебания настроения, навязчивости, страхи, нарушения сна. Для периферической формы болезни усиление умственной отсталости нехарактерно. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный с генами на хромосомах 17 и 22 (в последнем случае заболевание протекает тяжелее).

Выявляются различные диспластические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо с увеличенным подбородком и несколько уплощенной средней частью. Нос часто бывает клювовидным, но с округлым кончиком и широким основанием. Кисти и стопы увеличены, дистальные фаланги пальцев расширены. Радужка нередко бывает симметрично светлой. Кожа гиперпластична, легко растягивается, повышена разгибаемость суставов. У детей постарше масса тела избыточна. У подростков и больных постарше находят макроорхизм  с обычной эндокринной функцией. Встречаются и неврологические симптомы: мышечная гипотония, дискоординация движений, оживление сухожильных рефлексов, тики, атетоидные движения, у 8–10% пациентов — эпилептический синдром. Тип генетической трансмиссии рецессивный, связанный с ломкой (фрагильной) X хромосомой. Отмечают высокую пенетрантность аномального гена: у трети женщин — носительниц этого гена выявляется когнитивный дефицит. В нисходящих поколениях заболевание утяжеляется. Современные знания позволяют выявлять женщин-гетерозигот. Предполагают, что в патогенезе болезни играет роль дефицит фолиевой кислоты. Лечение ею смягчает шизофреноподобную симптоматику и гиперактивность, но на умственное развитие не влияет.

Мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто бывают паховая и пупочная грыжи, иногда — врожденный вывих бедра. У старших детей длинные, редкие зубы. Часты врожденные пороки сердца, особенно надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии. Длина и масса тела уменьшены. В младенчестве может быть гиперкальциемия. Степень умственной ретардации — от имбецильности до пограничной умственной отсталости. Речь развита неплохо, дети словоохотливы, добродушны, склонны к подражанию и послушанию. Могут быть энурез, страхи, навязчивости, поведение обычно упорядочено. Некоторые пациенты способны к обучению во вспомогательной школе. Тип генетической трансмиссии связан с микроделецией в длинном плече хромосомы 7. Систематического лечения не существует.

На Р-грамме выявляются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа, участки разрежения костной ткани, явления гемиатрофии мозга. Встречаются микроцефалия, катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментные ретинопатии. В неврологическом статусе выявляется легкая пирамидная недостаточность, реже — параличи и парезы. У детей постарше могут возникать опухоли, особенно часто рабдомиома сердца и опухоли почек.

Умственная ретардация обычно сочетается с эпилептическими припадками. При начале болезни в младенчестве когнитивный дефицит часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Могут быть состояния психомоторного возбуждения, заторможенности с каталепсией, двигательные стереотипии. Припадки бывают тоническими, фокальными, пропульсивными, иногда возникают серийно.

С началом болезни после трех лет вначале появляются припадки. С их повторением  и тем более учащением присоединяются и нарастают симптомы интеллектуального дефицита, психопатоподобного поведения, возникают психотические эпизоды. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный. Аномальные аллели (их установлено две — в 24-й и в 13-й хромосомах) обладают очень варьирующейся экспрессивностью и очень высокой пенетрантностью. Специфического лечения не существует. Антиконвульсанты малоэффективны, иногда в состоянии эпилептического статуса дети погибают. Считается, что в 80% случаев заболевание связано с мутациями родительских гамет.

Отмечаются беспричинные колебания настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу. В то же время пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению сверстников. Нравственное развитие часто ограничивается готовностью воспринимать только поощрения и наказания. Совершаются побеги из школы, дома, подростки рано приобщаются к антисоциальным группам, употреблению алкоголя, наркотиков, рано вступают в половые связи. Школьная дезадаптация прерывается отчислением за неуспеваемость, овладеть какими-либо серьезными профессиями многие пациенты оказываются не в состоянии. Неспособны они и к созданию благополучной семьи. У большинства пациентов выявляется дебильность. У части пациентов обнаруживаются диспластические признаки: евнухоидное сложение, неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, расщепление позвоночника. Иногда отмечают повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена, возможны сексуальные девиации. Диагноз выставляется при цитогенетическом исследовании (в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин), а при изучении кариотипа — дополнительная Y-хромосома. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует. Основное значение имеет психокоррекционная работа, рациональная психотерапия.

Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера описаны ранее (см. Эндокринные заболевания). Известно большое число генетически детерминированных метаболических заболеваний (около 800), обычно сопровождающихся нарушениями психического и физического развития, а также часто наследуемыми, особенно при рецессивной передаче аномального гена, контролирующего синтез того или иного вещества. Сведения о них приведем, в основном в виде коротких справок.

К содержанию

Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

• хромосомные аномалии;
• изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
• эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
• мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

• синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
• синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
• синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
• 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
• 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

• Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
• Дупликация – удвоение участка хромосомы.
• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
• Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

• Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
• Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
• X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
• Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
• Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

• Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
• Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

• бесплодие, причину которого не удается установить;
• выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
• генетические нарушения у предыдущего ребенка;
• генетические нарушения у родственников;
• возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Таинственные эльфы, гномы, вампиры – странные существа из мистических историй наполняют сказки народов мира. На разных языках легенды рассказывают про одинаковую внешность и повадки странных существ. Сегодня мы уже знаем, что есть генетические заболевания, которые изменяют тело и психику человека еще до рождения. Но что можно сказать об оборотнях, людях, которые способны «превращаться» в животных? Перед Хэллоуином MedAboutMe рассказывает об удивительном феномене, «синдроме оборотня». Спойлер: им можно заболеть!

Авторы Новые публикации Учебные пособия Монографии Физиология и патофизиология ЖКТ Космическая медицина Заболевания Педиатрическая гастроэнтерология Методы исследования и диагностики Хирургия Лекарства, БАДы, минеральные воды КВЧ-терапия, физиотерапия, мануальная терапия и т.п. Ветеринария Методические рекомендации Нормативные документы Гастроцентры и врачи Аппаратура Конференции Популярная гастроэнтерология Разное Авторефераты

Популярно о болезнях ЖКТ

Лекарства при болезнях ЖКТ

Если лечение не помогает

Адреса клиник

Авторы:В Василенко В.В.

Паранеопластические состояния при опухолях системы пищеварения

В.В. Василенко, доцент кафедры терапии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук

Общеизвестен высокий удельный вес поражений пищеварительной системы в структуре онкозаболеваемости, а также то, что кожа является наиболее частой локализацией паранеопластических состояний (см. табл.). Нередко паранеопластические реакции не только проявляются одномоментно или вслед за признаками локализованной опухоли, но также могут предшествовать местным симптомам злокачественного новообразования. Иногда они опережают клинические симптомы опухоли на несколько лет.

Таблица. Паранеопластические состояния

Патологическое состояние кожи	Поражения системы пищеварения
(Q85) Факоматозы
Гамартомы поджелудочной железы, гамартомные ректальные полипы. Печеночные ангиомиолипомы (редко)
Другие болезни кожи (L80-L99) и ее придатков (L60-L75)
Колоректальный рак
Патологические состояния, не включенные в МКБ-10
Рак пищевода, желудка
Аденокарциномы пищеварительного трактаВ

* — В скобках приведены шифры Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10). Источник – автор. Риск возникновения опухолей пищеварительной системы значительно повышен при факоматозах — наследственных болезнях, обусловленных дисплазией эктодермы. Ряд приобретенных кожных знаков может быть связан с опухолями внутренних органов. Рак может проявиться в коже как метастаз или мигрирующий тромбофлебит Труссо, как инфекция, обусловленная иммуносупрессией, как результат нарушения функции органа (например, желтуха) или своеобразной кожной патологией, объединенной в группу паранеопластических синдромов, которые сигнализируют о том, что в организме развивается отдаленная опухоль. Важное клиническое значение имеют те кожные паранеопластические синдромы, что появляются прежде возникновения опухолей органов пищеварения и тем самым могут сыграть роль в раннем распознавании онкообразований и прогнозе тяжелой болезни. К группе паранеопластических синдромов можно отнести также некролитическую мигрирующую эритему, дерматополимиозит, атипичный ревматоидный артрит, карциноидный синдром. Эпонимическое название: болезнь фон Реклингхаузена (von Recklinghausen). Заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Кожные проявления нейрофиброматоза типа I включают пятна на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибромы (внутрикожные и подкожные), плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли (патогномоничный признак для типа I), гиперпигментацию в подмышечной и паховой областях. В качестве вариантов поражения ЖКТ описаны ахалазия кардии и мегаколон с дисплазией нейронов мышечного сплетения. У больных значительно повышен риск развития злокачественных опухолей. Синонимы: эпилойя, болезнь Бурневиля—Прингла (Bourneville-Pringle), болезнь Бурневилля. Аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и нейроэндокринной систем. Из кожных аномалий при туберозном склерозе наиболее демонстративными являются лицевые ангиофибромы. Они представляют собой узелки диаметром менее 0,5 см розовой или красноватой окраски, располагающиеся симметрично в носогубных складках, на щеках и иногда на подбородке, лбу и скальпе. Они часто сопровождаются телеангиэктазиями, усиливающими красный цвет их окраски. Патогномоничными являются более крупные плоские опухоли, в которых доминирует фиброзная ткань. У 75% больных обнаруживаются микрогамартомные полипы в прямой кишке; в печени, поджелудочной железе встречаются одиночные и множественные гамартомы и ангиомиолипомы; в полости рта наблюдают узловые опухоли (фибромы или папилломы). Черный акантоз Синоним: acanthosis nigricans. Черный акантоз (ЧА) далеко не всегда является паранеопластическим. Необходимо исключить доброкачественные варианты (т.н. «черный псевдоакантоз»): наследственный, лекарственный, связанный с гиперинсулинемическими состояниями (диабет, ожирение), ассоциированный с поликистозом яичников и рядом аутоиммунных болезней у женщин. Паранеопластический характер более вероятен при возникновении ЧА у людей преклонного возраста без ожирения, быстром распространении в нетипичных местах, например, на слизистых оболочках, ладонях, ступнях. Появление ЧА обычно совпадает с манифестацией злокачественной опухоли, может служить признаком рецидива. Другие паранеопластические признаки, обычно сопровождающие ЧА, — синдром рубцевания ладоней (см. ниже) и симптом Лезера—Трела. Синоним: гипертрихоз ланугинозный. Впервые описан в 1865 г. Тернером (Turner) у пациентки с раком молочной железы. Ланугинозный гипертрихоз, ассоциированный со злокачественным новообразованием, необходимо дифференцировать на основании анамнеза от лекарственного и связанного с доброкачественными состояниями (рост пушковых волос, в частности, характерен для нервной анорексии). Лануго может иметь место в отрезке времени от 2,5 лет до обнаружения опухоли и до 5 лет после постановки диагноза. Обычно к моменту обнаружения опухоли уже имеются метастазы. Синоним: acrokeratosis paraneoplastica, синдром Базекса (Bazex). Проявления описанного в 1965 г. синдрома включают возникновение фиолетовых бляшек, покрытых чешуйками, располагающихся симметрично на акральных участках кожи, при тяжелом течении из бляшек развиваются пузыри. Характерна локализация сыпи на ладонях, ступнях, ушных раковинах, кончике носа и волосистой части головы. Кожные высыпания могут распространяться на колени, локти и скуловую часть лица. Типичные проявления также — сублингвальный гиперкератоз, ониходистрофия и лейконихии. Изменения кожи часто предшествуют обнаружению рака; средний интервал между появлением сыпи и диагностикой опухоли составляет примерно 1 год. Часто сочетается с другими паранеопластическими синдромами, включая дерматополимиозит, черный акантоз и симптом Лезера—Трела. Синдром Базекса всегда ассоцируется со злокачественным новообразованием. В одном из исследований показано, что из 100 случаев 96 приходилось на мужчин. Erythema gyratum repens В 1952 г. Гаммел (Gammel) впервые описал случай прогрессивной эритематозной кожной сыпи, которая развивалась при наличии рака молочной железы и полностью исчезла после радикальной мастэктомии. Он назвал этот паранеопластический дерматоз erythema gyratum repens (EGR). Сыпь представляет собой эритематозные кольца, четко отграниченные от окружающих тканей, покрытые чешуйками, что придает им классический вид колец древесины на срезе. Сыпь может быть плоской или слегка приподнятой над уровнем кожи. Локализуются высыпания на туловище и проксимальных отделах конечностей, распространяются на ступни, кисти и лицо. Кольца как бы ползут, при этом довольно быстро, распространяясь за пределы первичного очага (в переводе с латинского repens означает красться, ползти). Они могут разрастаться. Все пациенты предъявляют жалобы на сильнейший зуд. Из всех круговых эритем EGR наиболее часто (>80%) отражает наличие злокачественной опухоли. Кожные высыпания появляются в среднем за 9 месяцев до постановки диагноза рака. Впервые описан как pityriasis circinata в 1913 г. Тоямой. Необычная патология кожи, характеризующаяся круглыми шелушащимися гиперпигментированными высыпаниями на туловище и проксимальных отделах конечностей. Пятна с четкими контурами, округлой формы, 1—3 см в диаметре, отграничены друг от друга и окружающей ткани, но могут сливаться с образованием элементов неправильной формы. Шелушение полиформное на всей поверхности элемента сыпи, чешуйки похожи на таковые при вульгарном ихтиозе. Изменения кожи появляются незаметно для больного в виде четко отграниченной от окружающей ткани сыпи идеально округлой формы. Сыпь остается таковой на протяжении долгого времени (от месяцев до нескольких лет). Размер элементов может варьировать и иметь сезонную зависимость. Pityriasis rotunda имеет паранеопластическое происхождение примерно в 6% случаев, с другой стороны, в одном наблюдении он выявлен у 16% пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой. Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз Синоним: синдром Свита. Описан Sweet в 1964 г. как лихорадочное состояние с нейтрофильным лейкоцитозом и стерильными эритематозными бляшками или узлами, которые появились в ответ на проведение лечения глюкокортикостероидами. Чаще сыпь локализуется на лице, бывает на шее и кистях рук, она может эволюционировать в пузырьки, пузыри или пустулы. Лабораторные анализы выявляют нейтрофилез, анемию и увеличение СОЭ. В случаях сочетания со злокачественным новообразованием синдром манифестирует незадолго или одновременно с обнаружением рака, хотя временные отрезки могут варьировать. Сейчас известно, что синдром Свита ассоциируется с раком в 20% случаев, примерно 80% из них приходится на опухоли кроветворной системы. Синдром рубцевания ладоней Синоним: Tripe palms. Характеризуется мягкими утолщенными ладонями с усиленным папиллярным узором кожи, напоминающим рубчатую вельветовую ткань. В 75% случаев сочетается с черным акантозом (т.н. ладонный акантоз). Большинство (94%) опубликованных наблюдений — больные раком. У 40% больных синдром появлялся до обнаружения рака, в среднем за 2 мес. До распознавания опухоли. Цветущий папилломатоз кожи Синоним: florid cutaneous papillomatosis. Описан Поллитцером (Pollitzer) и колл. В 1891 г. Характеризуется зудящими папулами и неотличим от обычных вирусных бородавок у пациентов с раком. Сыпь изначально появляется на тыльной поверхности кистей и запястий, а в дальнейшем распространяется на туловище и иногда на лицо. Может присутствовать совместно с черным акантозом и симптомом Лезера—Трела. Тяжесть течения кожной патологии соответствует степени распространения злокачественного новообразования. Мультицентрический ретикулогистиоцитоз Впервые описан Goltz and Laymon в 1954 г. В МКБ-10 позиционируется в разделе «D76 Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы». Мультицентрический ретикулогистиоцитоз (МРГ) — редкая патология, характеризующаяся сыпью в виде папул или узелков телесного или красновато-коричневого цвета в сочетании с прогрессирующим развитием тяжелого деструктивного артрита. Элементы сыпи могут быть изолированными и многоцентровыми, они могут сливаться с образованием неровной поверхности кожи (по типу «булыжной мостовой»). Вовлекается верхняя часть тела, особенно лицо, кисти, ушные раковины и предплечья. У 50% больных имеется поражение слизистой оболочки полости рта. У 2/3 пациентов наблюдается зуд. МРГ чаще поражает женщин, чем мужчин (3:1), чаще среднего возраста. Примерно 1/3 всех случаев ассоциированы со злокачественной опухолью. МРГ, не связанный с онкологией, самопроизвольно разрешается примерно через 8 лет. В.В. Василенко. Шестьдесят очерков о пищеварении (рекомендации гастроэнтеролога пациентам) Назад в раздел

Популярно о болезнях ЖКТ читайте в разделе “Пациентам” Адреса клиник

Информация на сайте www.gastroscan.ru предназначена для образовательных и научных целей. Условия использования. ГлавнаяВ В  ПациентамВ В  ВрачамВ В  ЛитератураВ В  СправочникВ В  АппаратураВ В  ФотоВ В  ВидеоВ В  Исток-СистемаВ В 

Продолжаем развенчивать мифы об эпиляции и узнаем у врачей клиник «Эпилайк», Lazerjazz и Telo’s Beauty, на сколько процедур рассчитывать, если у вас светлые волосы, что означает отсутствие отека и другие важные мелочи.

После предыдущей статьи о видах эпиляции у всех — и у нас тоже — осталось много вопросов. Чтобы понять, чего ждать и, наоборот, не ждать от курса процедур, мы отправились к экспертам. На этот раз сразу к трем: Наталье Григорьевой (специалист по лазерной терапии, управляющий партнер сети клиник «Эпилайк» и «Премиум Эстетикс»), Елене Насацкой (врач-косметолог, дерматовенеролог клиники Telo’s Beauty) и Карине Мусаевой (специалист по лазерной терапии, главный врач клиники Lazerjazz).

По некоторым вопросам врачи были единодушны, по другим — нет. (Так что не удивляйтесь противоречивым «да, удаляет» или «нет, не удаляет» в рекламных объявлениях и на разных сайтах. Вовсе не всегда вас пытаются хитростью завлечь в клинику. Просто иногда разные врачи совершенно искренне убеждены во взаимоисключающих вещах-) Проще от этого не становится, понимаем. Но предлагаем вам самостоятельно решить, чьей точке зрения вы больше доверяете.)

Однозначно!

1. Можно ли назвать точное количество сеансов, которое требуется для удаления волос?

Наталья Григорьева, клиника «Эпилайк».

Наталья Григорьева: Нет. Точное количество процедур зависит от типа лазерного излучения, мощности, размера светового пятна и системы охлаждения конкретного лазера (насколько можно увеличивать нагрев фолликула без боли и риска ожога для пациента). Диодный лазер LightSheer Duet удаляет темные волосы за 4-6 сеансов, светлые — за 5-8.

Елена Насацкая: Нет. Александритовый лазер Candela GentleLase справляется с темными волосами за 10 — 12 процедур. Светлые он не удаляет, но замедляет их рост.

Карина Мусаева: Нет. Световые методы и элос-эпиляция удаляют темные волосы за 6-8 сеансов, светлые — за 6-10. Больше сеансов может быть необходимо также для гормонально контролируемых зон: подбородка, верхней губы, бикини и подмышек. Лазер удаляет волосы, которые находятся в фазе активного роста. На ногах, например, в стадии анагена одновременно находится около 20% (то есть для охвата всех 100% понадобится не меньше пяти процедур). Цикл роста волос зависит от разных факторов: пол, национальность, гормональный статус.

2. Правда ли, что можно удалить волосы навсегда? 

Елена Насацкая, клиника Telo’s Beauty.

Елена Насацкая: Нет. Волосы исчезнут лет на пять, дальше мы не можем предсказать. Стресс, роды и прием гормональных препаратов могут укоротить этот срок.

Наталья Григорьева: Нет. Навсегда удаляются только те волосы, чьи фолликулы были полностью разрушены. Поврежденные фолликулы через один-два года восстанавливаются и начинают производить волосы прежнего «качества». Единичные волоски после курса эпиляции могут появляться, это — нормально. Считается, что гормональный сбой может свести на «нет» весь курс, но исследований на эту тему нет. Судя по моей практике — это миф, которым специалисты по восковой депиляции пугают своих клиентов.

Карина Мусаева: Нет. 5-20% волос могут восстановиться, но они вырастают тонкими и слабыми. Чтобы результат был стабильным, стоит 1-2 раза в год делать поддерживающие процедуры.

3. Должны ли волосы выпасть во время или сразу после процедуры?

Наталья Григорьева:  Да, если говорить об александритовом лазере и фотоэпиляции. Фотоэпиляция и александритовый лазер используют стержень и кончик волоса 1-2 мм над поверхностью кожи, как проводник тепла. Это дает эффект «тотального» выпадения здесь и сейчас, но не означает разрушение волосяных луковиц. Нет — если о диодном лазере. Диодный лазер проникает глубже, и не сжигает стержень волос. Перед процедурой их сбривают, потом они вырастают и постепенно «выталкиваются». На таких участках образуются проплешины.

Карина Мусаева, клиника Lazerjazz.

Карина Мусаева: Во время эпиляции на александритовом лазере, неодиме или мультиплекс волосы сгорают во время процедуры. Для проведения процедуры на элосе или диодном лазере кожа должна быть гладко выбритой — то есть после процедуры на любом типе лазера пациент уходит с гладкой кожей. «Мертвые» стержни выпадают в течение 10-20 дней.

Елена Насацкая: Зависит и от зоны. Во время эпиляции на александритовом лазере выпадают уже имеющиеся волосы. В течение 2-4 недель терминальные волосы на ногах, руках, в подмышках и в зоне бикини вырастают, окончательно выпадают и больше не появляются. Над верхней губой волосы не вырастают после процедуры.

4. Можно ли эпилировать область c татуировкой?

Наталья Григорьева: Нет. Но мелкие татуировки можно закрашивать специальным белым карандашом и тогда не обходить эту зону.

Карина Мусаева: Нет. Для лазера татуировка выглядит, как кожа 4-6 типа по Фитцпатрику. Два хромофора (меланин волоса и экзогенный пигмент татуировки) конкурируют за поглощение света. Это может привести к ожогу, келоидным и гипертрофичеким рубцам.

5. Является ли противопоказанием наличие близко расположенных вен?

Наталья Григорьева: Нет. Свет не достигает глубины залегания вен, и не оказывает на них никакого негативного воздействия.

Елена Насацкая: Нет. Противопоказаниями являются только: флебит (воспаление вен), тромбофлебит и формы варикозного расширения вен, которые требуют лечения.

Карина Мусаева: Нет. Положительный побочный эффект лазерной эпиляции — удаление  капилляров. Световая энергия поглощается гемоглобином в клетках крови и стенках кровеносных сосудов, это приводит к их нагреву и разрушению. Сосуд исчезает.

6. Лазерная эпиляция эффективнее, чем фото-?

Наталья Григорьева: Да. Научно доказано, что лазерная эпиляция является способом перманентного удаления волос. Но нет ни одной работы, которая подтвердила бы тоже самое относительно фотоэпиляции. В большинстве стран она не используется для удаления волос —только для коррекции пигментных и сосудистых нарушений.

Карина Мусаева: Да. Лазер – это прицельный пучок света, фотоэпиляция – рассеянный. Она повреждает, но не «убивает» фолликулы навсегда. Процедура фотоэпиляции более болезненная и долгая.

7. Можно ли делать лазерную эпиляцию беременным?

Наталья Григорьева: Не стоит. Исследований светового излучения на организм беременных не проводилось. Тем, кто только планирует беременность, проводить сеансы лазерной эпиляции можно.

Елена Насацкая: Производитель александритового лазера Candela официально разрешает проводить эпиляцию начиная с 12 недели беременности на отдаленных зонах (не бикини и живот). Но я рекомендую прекратить процедуры.

Карина Мусаева: Лазер не может негативно повлиять на развитие эмбриона. Но у беременных женщин резко меняется гормональный фон и чувствительность — может нарушиться пигментация кожи и процедуры будут менее эффективными.

Неоднозначно!

1. Есть ли вид лазерной эпиляции, который удаляет пушковые, светлые и рыжие волосы?

Наталья Григорьева: Нет. Пушковые волосы не удаляются никаким из световых приборов (в том числе элос-эпиляцией). Светлые и рыжие можно убирать любыми видами лазера, но результат может быть и хорошим, и плохим — дать гарантии невозможно.

Елена Насацкая: Нет. Лазерная и фотоэпиляция замедляет рост таких волос, но не удаляет их полностью. Эффективна электроэпиляция, но у нее есть серьезный побочный эффект — рубцы.

Карина Мусаева: Да. Сочетая разные типы лазеров — александритовый, диодный — можно подобрать программу для пушковых волос. Но их удаление на лице и плечах может спровоцировать обратный эффект, сделать их более жесткими (это явление называется парадоксальный гипертрихоз). Со светлыми, рыжими волосами справляется лазер-мультиплекс Cynosure Elite MPX (неодимовая + александритовая длина волны). Он воздействуют одновременно на пигмент фолликула и пигмент микрокапилляра, который питает волос.

2. Есть ли аппарат, эпиляция на котором совершенно безболезненна?

Наталья Григорьева: Да. Lumenis LightSheer Duet с вакуумным усилением. Рукоятка HS охватывает площадь поверхности в два-в три раза больше, чем другие аппараты (22х35 мм), и имеет вакуумный «захват». Он блокирует передачу болевого импульса в мозг.

Елена Насацкая: Нет. Но каждая последующая процедура становятся комфортнее — из-за того, что волоски светлеют и истончаются. Вообще, больно или нет, — скорее зависит от личного порога чувствительности.

Карина Мусаева: Да. Легче всего переносится Элос-эпиляция Motif HR на аппарате Elos Plus (тепло и легкие покалывания) и мультиплекс Elite MPX Cynosure (обдув холодным воздухом Zimmer Cryo). Все аппараты имеют встроенную систему обезболивания. В нашей клинике пациенты могут выбрать тот лазер, который считают наиболее комфортным.

3. Можно ли удалять волосы между процедурами чем-либо, кроме бритвы?

Наталья Григорьева: Нет. Остальные виды депиляции (воск, шугаринг, химическая депиляция) травмируют волосяную луковицу. Когда корень волоса поврежден или отсутсвует — лазер не может нагреть его пигмент и разрушить.

Елена Насацкая: Да. Кроме бритвы можно использовать крем для депиляции. Остальные методы удаляют корень волоса, и нужно много времени для его восстановления.

Карина Мусаева: Нет. Депилияция электробритвой, воском, пинцетом повреждает стержень волоса, а лазерный луч должен воздействовать на меланин, который в нем находится. Перед тем как прийти на лазерную эпиляцию, рекомендуется отращивать волосы 2-4 недели.

4. Правда ли, что отек и покраснение — признаки того, что процедура эпиляции была эффективной?

Наталья Григорьева: Да. Перифоликулярный отёк (вокруг фоликула) — признак разрушения волосяной луковицы. Он возникает течение 24 часов после процедуры. Поэтому по правилам рекомендуется делать тестовые вспышки на контрольной зоне и отпускать пациента на сутки, чтобы убедиться — параметры лазера были правильно выставлены.

Елена Насацкая: Да. после процедуры должен появиться отек. Покраснений может не быть, это — индивидуальная реакция, вызванная особенностями сосудистой сети пациентки.

Карина Насацкая: Нет. Отек и покраснение — не обязательные побочные эффекты. Отеки возникают у пациентов с чувствительной кожей. Появление красноты зависит от цвета, тощины и густоты волос на обрабатываемой зоне. Черные толстые волосы из-за наличия в них большого количества эумеланина хорошо поглощают свет и нагреваются, поэтому покраснение может быть сильнее.

5. Элос-эпиляция эффективнее, чем лазерная и фото-?

Наталья Григорьева: Нет, скорее наоборот. Около 10 лет назад компания Lumenis создала первую в мире фотосистему с контактным охлаждением и защитила ее патентом. Компания Syneron не могла его обойти, и была вынуждена снизить мощность световой энергии, чтобы избежать ожогов кожи. А чтобы увеличить общий разогрев — добавила RF-импульс. Получилась «элос-эпиляция»: низкая мощность света, сильный нагрев кожи без разрушения волосяного фолликула. Из-за высокой болезненности процедуры специалисты иногда отключают радиочастотный прогрев, — оставшейся энергии недостаточно, чтобы необратимо «убить» фолликул.

Карина Мусаева: Да. У Элос-эпиляиции есть преимущества перед световыми методами эпиляции. Во-первых, она может удалить светлые и жесткие седые волосы. Во-вторых, для нее не важен оттенок кожи. В-третьих, сразу до- и после- процедуры эпиляции можно загорать.

6. Влияет ли эпиляция на возникновение новообразований? Существуют ли исследования на эту тему?

Наталья Григорьева: Нет. Специальные исследования не проводились, но связь между эпиляцией и возникновением онкологических заболеваний не обнаружена (за столько лет ни одного известного случая онкологии, который был бы вызван удалением волос). Большинство аппаратов одобрено FDA — организацией, которая изучает влияние разных средств и методик на появление новообразований.

Елена Насацкая: Не совсем. Американские ученые пришли к выводу, что появление злокачественых опухолей «запрограммировано» организмом. Эпиляция не может спровоцировать их появление, но может ускорить их рост, так как по сути процедура является физиотерапевтической.

Карина Мусаева: Лазеры, которые имеют одобрение FDA и Министерства здравоохранения, предупреждают рак кожи. Однако частое тепловое повреждение меланоцитов родинок активирует их рост, и в итоге может привести к перерождению доброкачественных образований в меланому. Поэтому я рекомендую проводить эпиляцию после удаления всех сомнительных элементов в зоне облучения.

Что выбрать, если у меня…?

Чтобы подытожить — на какую эпиляцию все-таки стоит идти — мы задали всем трем врачам одинаковый вопрос. Какой метод подходит для конкретного сочетания цвета кожи и волос. Смотрим их рекомендации:

Наталья Григорьева:

Cветлая кожа + темные волосы. Совет: александритовый, диодный лазер. Темная кожа + темные волосы. Совет: неодимовый, диодный лазер. Светлая кожа + светлые волосы. Совет: если кожа и волосы одинакового цвета — электроэпиляция. Если есть разница между их оттенками: неодимовый или диодный лазер. Жесткие волосы. Совет: критерий «жёсткость» не является ключевым для выбора лазера.

Елена Насацкая:

Cветлая кожа + темные волосы. Совет: александритовый лазер. Темная кожа + темные волосы. Совет: неодимовый лазер. Светлая кожа + светлые волосы. Совет: александритовый лазер. Жесткие волосы. Совет: Элос-эпиляция.

Карина Мусаева:

Cветлая кожа + темные волосы. Совет: диодный, александритовый лазер, Элос-эпиляция. Темная кожа + темные волосы. Совет: диодный, неодимовый лазер, Элос-эпиляция, лазер-мультиплекс (александритовая и неодимовая длина волны) Cynosure Elite MPX. Светлая кожа + светлые волосы. Совет: александритовый лазер, Элос-эпиляция, мультиплекс Cynosure Elite MPX. Жесткие волосы. Совет: диодный, александритовый лазер, Элос-эпиляция.

Следите за продолжением нашего проекта «Все об эпиляции». В следующем материале Лена Коренькова, Карина Туманская и Арина Есипова расскажут, сколько волос покинуло их к середине курса) 

• Источник