Первая помощь при попадании инородного тела в глаза ребенку

Колобома – это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы – это недостающие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или вырезы. Когда колобома поражает радужную оболочку глаза, она проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза в зрачке. По оценкам, от колобомы страдает каждый десятитысячный человек. Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей оно, скорее всего, не диагностируется.

Колобомы могут включать в себя одну или несколько структур глаза, в том числе:

• Радужная оболочка: радужка представляет собой круглую дисковидную мышцу с отверстием посередине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за то, чтобы необходимое количество света попадало на сетчатку. Радужка управляет светом, который входит в сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужки обычно не причиняет ухудшение зрения, но может привести к чувствительности к свету.
• Сетчатка: ткань, которая выстраивает заднюю часть глаза.  Сетчатка чувствует свет и создает электрические импульсы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальмия (маленький глаз) часто связана с очень большими колобомами сетчатки.
• Хороид: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
• Оптический нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, которые передают визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобомы зрительного нерва часто вызывают размытое зрение и слепые пятна.

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы могут включать в себя:

• отсутствие кусочков ткани в одной или нескольких структурах, образующих глаз (радужка, сосудистая оболочка глаза, зрительный нерв или сетчатка глаза);
• замочная скважина или появление зрачка с кошачьим глазом (когда колобома поражает радужную оболочку глаза);
• пропавшие кусочки ткани на одном или обоих глазах;
• чувствительность к свету;
• нарушения зрения(в зависимости от размера и расположения колобомы);
• дефект поля (потеря зрения в определенной части поля зрения – например, в верхней части поля зрения). Обычно это результат колобом, которые поражают часть сетчатки;
• снижение зрения, связанное с невозможностью коррекции зрения с помощью корректирующих линз; обычно это результат воздействия колобом на зрительный нерв.

Колобомы, как правило, не ухудшают зрения, если только они не поражают сетчатку или зрительный нерв.

Колобомы часто сопутствуют другим заболеваниям глаз, в том числе таким заболеваниям, как:

• катаракта (помутнение хрусталика),
• близорукость,
• нистагм (непроизвольные движения глаз),
• глаукома (увеличенное давление внутри глаза, которое может повредить зрительный нерв),
• микрофтальмия (одно или оба глазных яблока аномально малы),
• отслоение сетчатки.

Колобомы могут возникать сами по себе (так называемые несиндромные или изолированные колобомы) или они могут быть частью синдрома, поражающего другие органы и ткани (так называемые синдромные колобомы).

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в матке (в утробе), в частности, во второй месяц развития плода. Дефект является результатом неправильного закрытия шва (называемого фиссурой зрительного нерва) во время развития плода. При развитии плода зрительная трещина образует нижнюю часть глазного яблока, поэтому в нижней части глаза проступают колобомы. Точное строение глаза, которое в конечном итоге подвергнется воздействию колобомы, зависит от того, какой участок фиссуры зрительного нерва не закрылся должным образом.

Генетическое воздействие

Изменения в генах, влияющие на раннее развитие глаза, могут быть связаны с колобомой. Фактически, по данным Дома генной инженерии, многие из этих генов были идентифицированы, но только у очень небольшого числа людей. Необходимы дополнительные исследования для окончательной связи специфических генетических дефектов с развитием колобомы.

Экологические факторы

Экологические факторы (такие как употребление алкоголя матерями во время беременности) могут повысить риск возникновения колобомы у плода

Диагноз

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для обследования глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того, как ребенок становится старше, могут быть проведены другие тесты для измерения масштаба проблемы. Эти тесты могут включать тесты остроты зрения (для измерения наличия и тяжести потери зрения).

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, существуют некоторые варианты лечения.

Для людей с нарушениями зрения лечение направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих заболеваний колобомы (например,катаракта) могут быть вылечены. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить состояние зрения, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, влияющих на радужную оболочку глаза, может помочь ей выглядеть нормально. Лечение может включать в себя цветные контактные линзы или линзы (когда оба глаза страдают), чтобы радужка выглядела, как будто она круглая. Существует также хирургическая процедура, которая может быть сделана, чтобы исправить внешний вид радужки. Возможно проведение нескольких процедур для восстановления колобомы века.

Проблемы со зрением

Лечение для тех, у кого проблемы со зрением из-за колобомы, может включать в себя:

• использование очков или линз во избежание ухудшения зрения и услуги по реабилитации зрения (услуги, которые помогают людям с плохим зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
• лечение «ленивого глаза» у детей;
• лечение микрофтальмии у детей
• лечение сопутствующих глазных заболеваний, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки.

Профилактическое лечение

Для предотвращения «ленивого глаза» (для ребенка с колобомой только на одном глазу) лечение может включать в себя терапию незатронутого глаза, например:

• использование повязки,
• специальные глазные капли,
• очки.

По данным Американской академии офтальмологии, «иногда это лечение (глазная повязка, глазные капли или очки для незатронутого глаза) может улучшить зрение в глазах даже при сильных колобомах».

Если у Вас есть ребенок с диагнозом колобома, вы, вероятно, знаете,что у вашего ребенка может быть нормальное зрение или потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет его в будущем. В этом могут помочь знания о колобоме, а также ознакомление с текущими медицинскими исследованиями, обращение за помощью к другим родителям и участие в системе поддержки (например, индивидуальная или групповая терапия). Одним из лучших способов помочь ребенку, страдающему колобомой, является регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологическое обследование. Регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологические обследования повысят шансы ребенка на раннее выявление новых проблем. Поиск любых проблем или обнаружение ухудшения зрения ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему долгосрочному результату.

Сотрясение головного мозга у детей – особенности

Сотрясение мозга у ребенка – это спровоцированное травмой нарушение неврологической функции и психического статуса, которое возникает с потерей или без потери сознания. Это один из самых распространенных диагнозов в детской травматологии. В больницы России ежегодно поступают более 120 тысяч детей с сотрясением головного мозга.

При сотрясении головного мозга в нем, к счастью, не происходит необратимых изменений. Такая травма имеет самый лучший прогноз и очень редко приводит к осложнениям.

Важно знать, картина сотрясения головного мозга у детей (и особенно младенцев) существенно отличается от течения этой травмы у взрослых.  

У взрослых при сотрясении мозга, скорее всего, будут наблюдаться: потеря сознания от нескольких секунд до 10-15 минут; тошнота и рвота; головная боль; частичная потеря памяти; нарушение координации движений и некоторые другие. Картина сотрясения головного мозга у ребенка более смазанная.

Особенности детского организма приводят к тому, что нередко сразу после травмы ребенок чувствует себя удовлетворительно, а через некоторое время ему резко становится хуже.

Первые признаки опухоли головного мозга легко спутать с симптомами других, менее опасных заболеваний. Поэтому и пропустить начало развития онкологии мозга очень легко. Рассказываем, как этого не допустить.

В России ежегодно выявляют около 34 000 случаев опухоли головного мозга. Как и прочие заболевания, оно молодеет. Дело в том, что первые признаки опухоли головного мозга напоминают усталость, депрессию и тревожные расстройства. А при жалобах на головную боль, бессонницу и потерю внимания обычно советуют взять отпуск, а не сделать МРТ, особенно в молодом возрасте. Именно поэтому так легко пропустить начало болезни.

Первые симптомы новообразований

Первые признаки болезни не дают чёткой картины — очень уж сильно они схожи с симптомами многих других заболеваний:

• тошнота. Она будет присутствовать независимо от того, когда вы последний раз принимали пищу. И, в отличие от отравления, самочувствие после рвоты не улучшится;
• сильная головная боль, усиливающаяся при движении и ослабевающая в вертикальном положении;
• судороги и эпилептические припадки;
• нарушение внимания и ослабление памяти.

О наличии опухоли говорит совокупность этих симптомов. Конечно, есть вероятность, что они появятся по другим причинам независимо друг от друга, но встречается такое достаточно редко.

Именно на этой стадии вылечить опухоль проще всего. Но, к сожалению, редко кто принимает подобные симптомы всерьёз.

Первые общемозговые симптомы опухоли

Когда наступает вторая стадия развития заболевания, возбуждаются мозговые оболочки и повышается внутричерепное давление. В результате наступают общемозговые изменения.

В это время лечение ещё успешно, но проходит дольше и сложнее. Симптомы второй стадии уже не так легко спутать с симптомами других болезней:

• теряется чувствительность на отдельных участках тела;
• случаются внезапные головокружения;
• ослабевают мышцы, чаще на одной стороне тела;
• наваливается сильная усталость и сонливость;
• двоится в глазах.

Вместе с тем, общее самочувствие портиться, продолжается утренняя тошнота. Всё это проявляется у больного независимо от того, в какой части мозга находится новообразование.

Однако, спутать симптомы всё-таки можно — они примерно такие же, как и при эпилепсии, нейропатии или гипотонии. Так что если вы обнаружили у себя эти симптомы, не спешите впадать в панику. Но к врачу обязательно сходите — неизвестность ещё никому не шла на пользу. Да и с такими симптомами не стоит шутить.

Очаговые признаки опухолей на ранних стадиях

Если общемозговые симптомы проявляются из-за поражения всего головного мозга и влияют на самочувствие всего организма, то очаговые зависят от участка поражения. Каждый отдел мозга отвечает за свои функции. В зависимости от местонахождения опухоли поражаются различные отделы. А значит и симптомы болезни могут быть разными:

• нарушение чувствительности и онемение отдельных участков тела;
• частичная или полная потерей слуха или зрения;
• ухудшение памяти, спутанность сознания;
• изменение интеллекта и самосознания;
• спутанность речи;
• нарушение гормонального фона;
• частая смена настроения;
• галлюцинации, раздражительность и агрессия.

Симптомы могут подказать, в какой части мозга располагается опухоль. Так, параличи и судороги характерны для поражения лобных долей, потеря зрения и галлюцинации — затылочных. Поражённый мозжечок приведёт к расстройству мелкой моторики и координации, а опухоль в височной доле приведёт к утрате слуха, потере памяти и эпилепсии.

Диагностика при подозрении на опухоль головного мозга

На наличие опухоли могут косвенно указывать даже общий или биохимический анализ крови. Однако, если есть подозрения на новообразование, назначают более точные анализы и исследования:

• электроэнцефалография покажет наличие опухолей и очагов судорожной активности коры мозга;
• МРТ головного мозга покажет очаги воспаления, состояние сосудов и самые мелкие структурные изменения головного мозга;
• КТ головного мозга, особенно с применением контрастной жидкости, поможет определить границы поражения;
• анализ ликвора — жидкости из желудочков мозга — покажет количество белка, состав клеток и кислотность;
• исследование спинномозговой жидкости на наличие раковых клеток;
• биопсия опухоли поможет понять, доброкачественное это или злокачественное новообразование.

Когда бить тревогу?

Так как первые признаки опухоли головного мозга могут встречаться даже для относительно здоровых людей, следует отнестись к ним разумно: не игнорировать, но и не паниковать раньше времени. К врачу следует обратиться в любом случае, но особенно важно это сделать, если у вас:

• есть все ранние симптомы новообразования (усталость, головная боль и т. д.);
• была черепно-мозговая травма или инсульт;
• отягощённая наследственность: некоторые родственники страдали от онкологических заболеваний.

В ходе осмотра, любой врач может направить вас к неврологу, заподозрив опухоль по косвенным признакам. Офтальмолог, проверяя внутричерепное давление, а эндокринолог — после анализа крови на гормоны. Внимательный врач обратит внимание даже на речь и координацию. Не игнорируйте такие советы: лучше посетить невролога и убедиться, что вы здоровы, чем пропустить развитие заболевания.

Похожие статьи

Агнозия — виды, симптомы, диагностика и лечение

Гемангиома грудного отдела позвоночника

Почему болит затылок и что с этим делать?

Как проходит исследование головного мозга?

Диагностика в онкологии

Почему становится трудно дышать? 16 причин

Комментарии–>

Шизофрения – это болезненное состояние психики, сопровождающееся расстройствами мышления, восприятия, неадекватным аффектом. Спектр шизофренических расстройств широк. Наиболее частые симптомы – псевдогаллюцинации, бред, дезорганизованность речи и мышления. У больных развивается социальная дисфункция и нарушается работоспособность.

По каким симптомам можно понять, что у человека развивается шизофрения? Психиатры утверждают, что существуют характерные предвестники заболевания – ухудшение социального функционирования, изоляция от окружающего мира, удаленность от людей. Эти признаки обращают на себя внимание гораздо раньше, чем симптомы шизофрении.

Заболеть шизофренией можно в любом возрасте – страдают шизофренией дети, подростки и взрослые, хотя обычно заболевание начинается сразу после 20 лет. Диагноз шизофрении обычно ставится после первого психотического эпизода; тем не менее, несколькими месяцами или годами ранее обычное явление – ранние симптомы шизофрении.

Эту фазу часто называют продромальной фазой. Название произошло от греческого слова prodromom – вестник.

Согласно исследованиям, около 80-90% больных шизофренией помнят собственную продромальную фазу, хотя симптомы, возникающие в этот период, довольно неспецифичны. К ним относятся: 

• необычное содержание в мышлении;
• депрессия и тревожные расстройства;
• апатия, изоляция от окружающей среды;
• нарушения речи, движений и координации;
• дефицит внимания, поведенческие расстройства и различные проблемы, связанные с социальной сферой. 

Во-вторых, больного мучают подозрения, искажения восприятия и экспансивность. Эти симптомы могут быть истолкованы окружающей средой как типичные для подросткового возраста и они настолько нехарактерны, что их часто можно рассматривать как продромальные симптомы шизофрении только ретроспективно после постановки диагноза первого эпизода психоза.

Совокупность клинических признаков, говорящих о высоких рисках развития психотического эпизода психиатры называют синдромом риска первого психоза. СРПП – отражение продрома шизофрении.

Ученые пытались расширить свои знания по этому вопросу в течение многих лет, потому что лучшее понимание предвестников шизофрении позволило бы раньше провести соответствующее фармакологическое лечение и психотерапию и, таким образом, отсрочить и, возможно, предотвратить развитие полного заболевания.

Изучением проблем межличностного и социального функционирования, с которыми сталкиваются люди, страдающие шизофренией, занимались многие ученые. Продромальные симптомы шизофрении ещё в 20-е годы прошлого века описывали Ю. Блейлер и Э. Крепелин. Отношение к этому вопросу варьируется от довольно широкого – от концепции Блейлера об аутизме до феноменологических соображений интерсубъективности; от исследований взаимоотношений и общения в семье до исследований социального познания.

Результаты научных работ подтверждают, что до психоза наблюдается социальная дисфункция, и это состояние может рассматриваться как предиктор шизофрении.

Но важны не только симптомы и изменение поведения, но и ход развития патологического состояния, поскольку продромальный период – это динамический процесс. Симптомы заболевания усиливаются, приближается начало психоза, а поведение пациента может нарушаться как в самом начале продрома, так и после развития психоза.

Таблица 1. Симптомы и признаки продромального синдрома

Симптомы и признаки продромального синдрома	Наиболее частые симптомы психотического продрома (по убыванию)
Невротические симптомы	Беспокойство, гнев, раздражительность	Ухудшение внимания, трудности с концентрацией внимания; Снижение мотивации, энергии; Ухудшение настроения; Нарушенный сон; Беспокойство; Потребность в социальной изоляции; Подозрительность; проблемы с выполнением обязанностей (учеба, работа и т. д.); Раздражительность, нервозность.
Перепады настроения	Депрессия, ангедония (нет чувства удовольствия), чувство вины, суицидальные мысли, перепады настроения
Вероятные проявления	Апатия, мотивация, потеря интереса, скука, усталость, недостаток энергии
Когнитивные изменения	Нарушение внимания, неспособность сосредоточиться, беспокойство, сновидения, остановка мышления, нарушение абстрагирования мышления
Физические симптомы	Соматические жалобы, похудание, плохой аппетит, нарушения сна
Прочие симптомы	Обсессивно-компульсивные симптомы, диссоциация, повышенная межличностная чувствительность, изменения в восприятии себя, других и мира, изменения в движениях, ненормальная / измененная речь, расстройства восприятия, подозрительность, изменения в аффектах
Изменения в поведении	Ухудшение общего функционирования, труднее учиться, работать, социальная изоляция, импульсивность, агрессия, странное, тревожное поведение

Период продрома может длиться от нескольких недель до нескольких лет. Часто у больного параллельно развиваются сопутствующие психические проблемы, например, депрессия, различные зависимости. Поведение пациента изменяется и ухудшается, наблюдаются различные субъективно воспринимаемые симптомы.

Ученые описали ход продрома, доказав, что развитие патологии можно наблюдать клинически. В частности, люди с психическими отклонениями обычно испытывают негативные или неспецифические клинические симптомы – депрессии, тревогу, потребность в социальной изоляции. У них значительно ухудшаются результаты обучения или профессиональной деятельности.

Симптомы продромального периода ” data-image-caption=”

Симптомы продромального периода

” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/simptomy-prodromalnogo-perioda-900×600.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/simptomy-prodromalnogo-perioda.jpg” loading=”lazy” class=”size-full wp-image-60623″ src=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/simptomy-prodromalnogo-perioda.jpg” alt=”Симптомы продромального периода” srcset=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/simptomy-prodromalnogo-perioda.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/simptomy-prodromalnogo-perioda-768×512.jpg 768w” sizes=”(max-width: 900px) 100vw, 900px” title=”Предвестники шизофрении – на что нужно обратить внимание: симптомы продромального периода”>

Ещё в 60-х годах прошлого века ученые, изучив результаты долгосрочных исследований, обнаружили, что у пациентов развивались определенные симптомы дефицита еще до появления психоза. В настоящее время интенсивные исследования в этой области ведутся во многих центрах США и Европы. Результаты позволили определить критерии трех групп продромальных симптомов.

Для выявления продромальных синдромов и оценки степени тяжести симптомов используются специальные шкалы и опросники. Эти инструменты позволяют идентифицировать пациентов с высоким риском развития первого психического эпизода и систематически оценивать динамику психопатологических симптомов с течением времени.

Например, Боннская шкала оценки основных симптомов (BSABS), где основные симптомы считаются существенным признаком заболевания и включают в себя оцениваемые субъективно:

• нарушения мышления, речи, восприятия и двигательных функций;
• измененные ощущения тела;
• снижение толерантности к стрессам;
• расстройства эмоций, энергии, концентрации и памяти, социального функционирования.

Эти первичные симптомы были включены в другие оценочные шкалы для выявления лиц, подверженных риску развития психоза, например, Шкала продромальных симптомов (SOPS).

Психиатры могут очень точно различать пациентов с симптомами, отвечающими критериям продромальных симптомов шизофрении, и пациентов, которые не соответствуют этим критериям. Однако соответствие критериям не исключает ложноположительного результата – не у всех пациентов с предшественниками разовьется шизофрения. Прогностический показатель составляет от 34,6% до 50% в зависимости от исследования.

Например, было выявлено, что подростки могут испытывать преходящие продромальные симптомы, включая галлюцинации. Однако эти симптомы преходящи, в отличие от геральдических симптомов, которые прогрессируют и приводят к психозу.

Ложноположительные результаты также связаны с тем фактом, что симптомы, которые считаются продромальными для шизофрении, могут быть предвестниками других заболеваний, например, большой депрессии с психотическими симптомами, биполярного расстройства, шизотипического расстройства личности, пограничного расстройства личности, обсессивно-компульсивного расстройства и других.

Если продромальные симптомы подтверждаются, рекомендуется лечение антипсихотическими препаратами. Однако такое решение сопряжено с этическими дилеммами. С одной стороны, существует риск отказа от медицинского вмешательства у пациентов с истинными продромальными симптомами шизофрении. С другой – риск ненужного лечения людей с ложноположительными диагнозами, часто влекущего побочные эффекты лечения (увеличение веса, экстрапирамидные симптомы).

Датские уч. Л. Мондруп и Б. Розенбаум провели исследования и выяснили, как сам пациент оценивает межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении, и какая помощь будет наиболее подходящей. 

Ученые выдвинули и проверили гипотезу о том, что межличностные проблемы возникают до появления симптомов психоза и усугубляются по мере его развития. Специалисты уделили пристальное внимание анализу и обсуждению терапевтических вариантов, которые могли бы устранить продромальные симптомы и улучшить результаты удаленного лечения.

Межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении ” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/mezhlichnostnye-problemy-v-prodromalnom-periode-shizofrenii-900×600.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/mezhlichnostnye-problemy-v-prodromalnom-periode-shizofrenii.jpg” loading=”lazy” class=”size-full wp-image-60624″ src=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/mezhlichnostnye-problemy-v-prodromalnom-periode-shizofrenii.jpg” alt=”Межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении” srcset=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/mezhlichnostnye-problemy-v-prodromalnom-periode-shizofrenii.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/04/mezhlichnostnye-problemy-v-prodromalnom-periode-shizofrenii-768×512.jpg 768w” sizes=”(max-width: 900px) 100vw, 900px” title=”Предвестники шизофрении – на что нужно обратить внимание: симптомы продромального периода”>

В исследованиях сравнили 4 группы: 

• здоровых лиц;
•  с допороговыми симптомами;
• пациентов в продромальном периоде;
• больных с состоянием психоз. 

Продромальное стояние оценивалось с помощью структурированного опроса для выявления продромальных синдромов (SIPS), а межличностные проблемы оценивались с помощью вопросника, заполняемого пациентами IIP. 

Это исследование было первым, в котором сравниваются данные пациентов с разными заболеваниями. Пациентам трудно общаться, выражать чувства, проявлять инициативу и быть в центре внимания до и во время психоза. Однако, как предполагалось при разработке исследования, межличностные проблемы усугубляются с развитием психоза. Особенно значительная разница наблюдалась между пациентами в продромальной группе по сравнению со здоровыми людьми.

Полученные результаты предполагают, что доминирующее поведение, развивающееся во время психоза, представляет собой защиту, развивающуюся в ответ на усиление незащищенности, наблюдаемое в продромальный период. Таким образом, кажется, что пациент испытывает облегчение, что затрудняет преодоление этого состояния и выздоровление. Все это говорит о том, что лечение принесет пользу уже в продромальном периоде. 

Психиатры считают, что одна из важнейших задач в развитии заболевания – создание и поддержание союза врача с пациентом. Для этого, вероятно, лучше всего подойдет межличностная психотерапия. Это лечение возникло на основании признания точки зрения пс. Салливана о том, что именно проблемы в межличностных отношениях имеют наибольшее влияние на развитие психических расстройств.

• Нарушения социального функционирования наблюдаются до психоза шизофрении. Эти симптомы можно рассматривать как прогностические факторы. Определение продрома психоза помогает своевременно диагностировать патологию и начать лечение.
• По мере прогрессирования симптомов шизофрении социальное функционирование ухудшается.
• Выявление межличностных проблем в продромальном периоде способствует лучшему пониманию механизмов измененного поведения больного и помогает в подборе методов лечения.
• Соответствующая психологическая помощь на ранних стадиях болезни, например, межличностная психотерапия, приводит к лучшим результатам лечения.

Мондруп Л., Розенбаум Б. Межличностные проблемы в продромальном состоянии шизофрении. 2010;  Розен Дж. Л., Миллер Т. и др. Коморбидные диагнозы у пациентов, соответствующие критериям продрома шизофрении; Аланен И., де Чавес Н.И. и др. Психотерапевтические подходы к шизофреническим психозам: прошлое, настоящее и будущее, 2009; Джеффри А. Либерман. Шизофрения, 2006;  Ли С.Дж., Ким К.Р., Ли С.И. Нарушение социальной и ролевой функции при сверхвысоком риске психоза и шизофрении в первом эпизоде: связь с негативными симптомами, 2017;  Элисон Р. Продромальная фаза психоза первого эпизода: прошлые и современные концептуализации, 1996. Ларсон М.К., Уокер Э.Ф., Комптон М.Т. Ранние признаки, диагностика и лечение продромальной фазы шизофрении и родственных психотических расстройств, 2010. Показать все Скрыть

• Продромальный период шизофрении;
• Симптомы шизофрении.

Ожидая появления на свет малыша, многие родители хотят узнать – хотя бы примерно – как он будет выглядеть и на кого будет похож. Впрочем, к «спойлерам» все относятся по-разному. Некоторые пары даже просят врачей во время УЗИ не называть пол ребенка, потому что хотят, чтобы это стало сюрпризом: «Какая разница, девочка или мальчик? Это наш малыш, и мы будем его любить в любом случае».

Есть и такие пары, которым хочется заранее знать мельчайшие подробности. Например, выбирая доноров половых клеток, многие люди спрашивают наших специалистов, какого цвета будут глаза у ребенка. Некоторые просят хотя бы примерно оценить вероятность, что малыш окажется кареглазым, зеленоглазым или голубоглазым. И есть пациенты, которые хотят, чтобы у ребенка был цвет глаз как у одного из родителей.

Ответить на эти вопросы не так просто, как может показаться на первый взгляд. Генетика человека – сложная штука. Порой она ведет себя непредсказуемо и преподносит сюрпризы.

Классический пример из учебника биологии, который не работает в реальности

Многие люди помнят из курса школьной биологии, что в каждой клетке человеческого тела содержится два одинаковых (кроме X и Y хромосом у мальчиков) набора хромосом: один мы получаем от матери, второй от отца. Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. В представлении большинства людей существует доминантный, более «сильный», ген «кареглазости» и рецессивный, «слабый», ген «голубоглазости». Какие два гена встретятся – таким и будет цвет глаз. Чтобы получились голубые глаза, человек должен получить два соответствующих гена. А если есть хотя бы один ген «кареглазости», то он «победит» ген «голубоглазости», и глаза будут карими. А если «победа» окажется неполной, то цвет глаз будет зеленым.

Так выглядит классическая простейшая схема наследования, открытая в XIX веке австрийским биологом и монахом Грегором Менделем:

Рис. Схема наследования цвета глаз, которую представляют себе большинство людей. В этой схеме A – условный ген «кареглазости», a – условный ген «голубоглазости». В реальности всё сложнее.

Аналогичным образом эту схему воспринимали ученые в начале XX века. В 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Давенпорт разработали модель наследования цвета глаз, в которой предположили, что карий цвет является доминантным признаком, голубой – рецессивным, а у двух голубоглазых родителей обязательно должен родиться голубоглазый ребенок.

Чаще всего этот принцип работает. Но исследователи раз за разом сталкивались с исключениями, например, когда у двух голубоглазых родителей рождался ребенок с карими глазами. Да и сам принцип деления глаз на голубые, зеленые и карие оказался слишком упрощенным: на самом деле существует множество оттенков. У некоторых людей цвет глаз не однородный, а с более темным ободком вокруг зрачка. Стало понятно, что этот признак наследуется не так просто – скорее всего, тут задействован не один ген. Впоследствии эти предположения подтвердились.

Голубые глаза с желтовато-коричневым ободком вокруг зрачка.

Как устроена радужная оболочка, и почему она бывает разного цвета?

Цвет глаз зависит от количества света, которое отражает радужная оболочка глаза, или радужка. Она представляет собой светонепроницаемую диафрагму с отверстием в центре – зрачком. Радужка нужна для того, чтобы регулировать количество света, которое поступает на сетчатку. В ней есть две группы мышц: радиальные растягивают зрачок, а круговые сжимают. А еще в радужной оболочке есть клетки-меланоциты, в которых находятся особые органеллы – меланосомы. В них содержится меланин и другие пигменты, поглощающие свет. От их количества и зависит цвет глаз.

Сколько генов отвечают за цвет глаз?

На данный момент ученым известно, что за цвет глаз отвечают несколько генов. Белки, которые кодируют эти гены, влияют на синтез, распределение и транспорт меланина.

Ведущую роль играет ген OCA2, который находится в пятнадцатой хромосоме. Он кодирует белок P, который играет ключевую роль в созревании меланосом, определяет качество и количество меланина в радужной оболочке.

Существует несколько разных вариантов гена OCA2, это явление называется полиморфизмом. Некоторые из них производят больше белка P, некоторые меньше. Существует прямая связь: чем меньше белка P, тем меньше меланина, и тем более светлыми будут глаза.

У некоторых людей возникает мутация в гене OCA2, которая препятствует синтезу белка P. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами – у них очень светлые глаза, кожа и волосы.

В той же пятнадцатой хромосоме находится другой важный ген – HERC2. Он содержит интрон – участок ДНК, который не кодирует никаких белков, но влияет на экспрессию (активность) гена OCA2. Ученые доказали, что по крайней мере один из полиморфизмов в этом интроне снижает активность OCA2, тем самым уменьшая количество меланина в радужке и делая глаза более светлыми.

Интересный факт: когда-то все люди на Земле были кареглазыми. Лишь 6–10 тысяч лет назад произошла мутация, благодаря которой появились голубые глаза.

Некоторые другие гены также играют роль в определении цвета глаз, хотя и менее значимую: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. Считается, что эффекты этих генов накладываются на эффекты генов OCA2 и HERC2.

Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, он придает глазам ореховый или янтарный оттенок. Кроме того, существует желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужке, и при этом мало меланина, то сочетание голубого и желтого дает зеленый цвет.

Наконец, на свет глаз может влиять плотность и оттенок волокон радужке. Так, если меланина мало, то высокая плотность волокон будет давать более светлый голубой цвет, а низкая плотность – более темный синий. А если волокна сероватого цвета, то при низком содержании меланина и радужка будет иметь более серый оттенок.

Всё может измениться

Цвет глаз может меняться в результате воздействия солнечного света и выработки дополнительного меланина, правда, это происходит только у маленьких детей. Обычно изменения происходят, когда малышу 3–6 месяцев – в этом возрасте уже можно судить об окончательном цвете глаз. Например, голубые глаза могут стать зелеными или карими, а карие могут еще больше потемнеть. Небольшие изменения могут происходить вплоть до трех лет. Только не стоит ожидать, что карие глаза станут голубыми – как правило, если у малыша изначально темная радужка, она уже не станет светлее.

Зачастую наследование цвета глаз всё же подчиняется менделевским законам из школьного учебника биологии. Но, за счет влияния других генов, возможны исключения. Природа оставляет за собой право преподнести родителям сюрприз, и это замечательно: благодаря этому каждый ребенок уникален. Он такой единственный. Да и какая разница, какого цвета глаза, если это ваш любимый родной малыш, которого вы так долго ждали?

Остались вопросы?

Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 653-66-09 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru