Врожденная слепота.

Иногда мы не понимаем сигналы собственного тела, которое подсказывает – в питании не хватает определенных веществ, включая витамины или минералы. Как определить проблему и решить ее? Обсудим подробнее.

Для тех, кто обращает внимание на свои пищевые привычки и старается поддерживать вес, контроль количества калорий становится приоритетом, поскольку основная цель – не набрать массу. Но, несмотря на то, что контроль за потреблением калорий, безусловно, является одним из наиболее важных аспектов здорового питания, важно не игнорировать еще и важность потребления достаточного количества питательных веществ. А при уменьшении калорийности и объема порций этого добиться сложно. 

Достаточное потребление питательных веществ (особенно если это витамины и минералы) оказывает огромное влияние на общее состояние здоровья. Дефицит питательных веществ встречается гораздо чаще, чем мы думаем, особенно у тех, кто сидит на диете. Внимательно и придирчиво оцените ваше самочувствие, ищите у себя эти 7 признаков дефицита питательных веществ. Если они есть – стоит беспокоиться и подумать о восполнении дефицита за счет комплексов витаминов и пищи. 

Необъяснимая потеря веса 

Постоянная потеря веса, которая происходит, когда вы не преследуете такую цель – похудеть, является одним из наиболее очевидных признаков того, что вы не получаете достаточного количества питательных веществ. Для обновления и восстановления клеток организм полагается как на макроэлементы, так и на микроэлементы. Без них тело начнет разрушать собственные запасы менее жизненно важных тканей, включая жир и мышцы.

Усталость 

Частая усталость и слабость являются признаками недостатка железа в организме, что приводит к состоянию, называемому анемией, которое может быть фатальным (если его своевременно не устранить при помощи комплексов с железом). Дефицит магния также может вызывать у вас чувство усталости и частые мигрени.

Слабые и мягкие кости

Хрупкие кости могут быть признаком дефицита витамина D или кальция, поскольку эти питательные вещества отвечают за повышение плотности костей. Магний имеет синергетические отношения с кальцием, поэтому убедитесь, что вы получаете достаточно первого, чтобы оптимизировать усвоение второго.

Медленное заживление ран 

Когда заживление ран занимает больше времени, чем обычно, это может быть признаком дефицита цинка. Как правило, для заживления большинства кожных ран не требуется более двух-трех недель, хотя в более глубоких и тяжелых случаях может потребоваться более длительный процесс заживления.

Куриная слепота

Куриная слепота (плохое зрение в сумерках) может быть признаком дефицита витамина А, поскольку одна из функций этого витамина направлена на здоровье глаз. Другие симптомы включают сухость глаз, инфекции горла и грудной клетки.

Нарушение когнитивных функций

Недостаток питательных веществ может нарушить функции вашего мозга и затруднить концентрацию, собранность и запоминание даже самых элементарных вещей. Например, дефицит железа или витамина B12 может привести к замедлению реакции или к неточным воспоминаниям.

Проблемы внешности и самочувствия

Дефицит йода может привести к проблемам со щитовидной железой, которые могут грозить развитием множества заболеваний, одним из наиболее известных является зоб (аномально увеличенная щитовидная железа). При нем типична постоянная зябкость, набор веса, сухость кожи. Другие признаки включают выпадение волос, изменения частоты сердечных сокращений и обильные или нерегулярные менструации у женщин.

Диета и проблемы дефицита отдельных веществ

Мы всегда слышим о том, как важно употреблять широкий спектр витаминов и минералов, садясь на диету. Но до тех пор, пока мы не ощутим проблемы со здоровьем, мы действительно не осознаем всей важности поступления витаминов и минералов. Чувство усталости без причины, упадок сил, бледность и постоянное недомогание могут быть признаками дефицита определенных питательных веществ. Недостаток витаминов и минералов также может иметь долгосрочные последствия для нашего здоровья.

Если в диете мало этих веществ, нужно пополнять их при помощи добавок. Эти важные питательные вещества играют в организме разные роли – все, от синтеза тканей организма, таких как наши кости и мышцы, до передачи нервных сигналов по всему телу в качестве предшественников тысяч ферментов в организме, до удаления или нейтрализации отходов из организма.

Поскольку не все витамины и минералы естественным образом вырабатываются в организме, подчеркивается важность получения их из цельных продуктов и добавок. Количество каждого питательного вещества, которое вы должны потреблять, зависит от вашего возраста, стадии жизни, состояния здоровья (если вы страдаете хроническим заболеванием или нет), беременности и кормления грудью, а также от количества выполняемой вами физической активности, а также от интенсивности и уровня нагрузок. Если в рационе не присутствует достаточное количество витаминов и минералов,  риски дефицита питательных веществ могут иметь далеко идущие последствия.

Есть некоторые (но не все) общие признаки дефицита конкретных питательных веществ, которые возникают чаще всего. 

Витамин А

Он участвует в иммунной функции, здоровье кожи, зрении, репродуктивной функции и работе нервной системы. Признаки и симптомы дефицита:

• Куриная слепота.
• Сухая кожа и волосы.
• Красные или белые шишки, похожие на прыщи (на щеках, руках, бедрах или ягодицах).
• Рецидивирующий конъюнктивит.
• Дальтонизм.
• Воспаление, отек век и краснота глаз.
• Дегенерация желтого пятна.
• Угревая сыпь.

Витамин C

Это антиоксидант, используемый для нейтрализации вредных химических веществ в организме. В отличие от большинства животных, люди не могут синтезировать витамин С самостоятельно, поэтому очень важно получать его с пищей или добавками. Признаки и симптомы дефицита:

• Сухая кожа.
• Грубые или секущиеся волосы.
• Кровоточащие десны.
• Гингивит.
• Плохое заживление ран.
• Плохой иммунитет – повторяющиеся простуды и грипп.
• Потеря зубов.
• Анемия.
• Носовые кровотечения.
• Синяки.
• Отсроченное заживление ран.
• Мышечная слабость.
• Усталость.

Витамин D

Он играет роль в иммунной функции и способствует росту костей. В целом, получить суточную дозу витамина D невероятно легко. Всего около 10 минут пребывания на солнце в день достаточно, чтобы удовлетворить ваши ежедневные потребности в витамине D. Признаки и симптомы дефицита:

• Избыточный вес или ожирение.
• Депрессия. 
• Ноющие кости и суставы.
• Низкая минеральная плотность костей.
• Остеопороз – пористые и хрупкие кости.
• Остеомаляция – размягчение кости.
• Рахит (тяжелое костно-деформирующее заболевание у детей) – искривление ног, искривление позвоночника, потеря мышечной массы.
• Мышечная слабость.

Витамин Е

Это антиоксидант, который защищает клетки организма от повреждений, мышечной слабости и неврологических проблем. Признаки и симптомы дефицита:

• Проблемы с глазами, такие как ретинопатия и катаракта.
• Проблемы с кожей, такие как прыщи, волдыри, рубцовая ткань, растяжки.
• Легкая анемия.
• Проблемы с фертильностью.
• Нарушения функции мозга.

Витамин К

Он помогает при свертывании крови и предотвращает проблемы со свертыванием. Признаки и симптомы дефицита:

• Легко возникают синяки.
• Легко кровоточат мелкие раны.
• Обильные менструальные периоды.
• Кровь в моче или стуле.
• Остеопороз.
• Низкая минеральная плотность костей.

Витамин B12

Этот витамин играет ключевую роль в нормальном функционировании мозга и нервной системы, а также образовании красных кровяных телец. Недостатки обычно проявляются в виде анемии, но также могут вызывать дегенерацию спинного мозга и плохое развитие мозга. Признаки и симптомы дефицита:

• Онемение и покалывание в руках, ногах или ступнях.
• Шатающаяся ходьба, проблемы с равновесием.
• Анемия.
• Опухший или воспаленный язык.
• Желтуха.
• Слабость. 
• Усталость.
• Паранойя и галлюцинации.
• Когнитивные трудности или потеря памяти.
• Потеря зрения.

Другие витамины группы B 

Они включают B1 (тиамин), B2 (рибофлавин), B3 (ниацин), B5 (пантотеновая кислота), B6, B7 (биотин) и фолиевая кислота. Признаки и симптомы дефицита:

• Проблемы со зрением.
• Усталость.
• Надпочечниковая недостаточность.
• Отеки (задержка жидкости).
• Частый грибок ногтей и кожи.
• Бледная кожа.
• Перхоть.

Фолиевая кислота

Благодаря своей роли в развитии и функционировании мозга, потребность в фолиевой кислоте существенно возрастает во время беременности. Без достаточного количества фолиевой кислоты у ребенка могут возникнуть дефекты нервной трубки. В целом у населения дефицит может проявляться как анемия из-за проблем с производством красных кровяных телец, психического здоровья или неврологических проблем.

Незаменимые жирные кислоты (омега-3)

Эти кислоты играют решающую роль в работе мозга, а также нормальном росте и развитии. Признаки и симптомы дефицита:

• Сухая или зудящая кожа.
• Чешуйчатая или шелушащаяся кожа.
• Растрескивание или шелушение кончиков пальцев или кожи.
• Маленькие красные шишки на тыльной стороне плеч.
• Смешанная жирная и сухая кожа.
• Экзема.
• Сухие глаза.
• Плохое заживление ран.
• Пониженный иммунитет.

Кальций

Вашему организму нужен кальций, чтобы поддерживать прочность костей и зубов, а также поддерживать структуру и функции скелета. Признаки и симптомы дефицита:

• Онемение и покалывание вокруг рта, пальцев рук и ног.
• Мышечные спазмы.
• Усталость.
• Грубые волосы.
• Ломкие ногти.
• Сухая кожа.
• Псориаз.
• Остеопороз.
• Низкая минеральная плотность костей.

Железо

Оно необходимо для производства красных кровяных телец и оптимизации переноса кислорода по всему телу. Признаки и симптомы дефицита:

• Анемия.
• Усталость и утомляемость.
• Одышка.
• Головокружение.
• Бледная кожа. 
• Холод в руках и ногах.
• Слабость.
• Обильные менструальные периоды.
• Головные боли.

Магний 

Этот минерал помогает поддерживать нормальную работу нервов и мышц, поддерживает здоровую иммунную систему и укрепляет кости. Признаки и симптомы дефицита:

• Мышечные сокращения и судороги.
• Ненормальные сердечные ритмы.
• Онемение и покалывание в пальцах и стопах.
• Синдром беспокойных ног.
• Усталость.
• Тики или спазмы век.
• Приливы.
• Беспокойство или стресс.
• Повышенное артериальное давление.

Цинк

Дефицит цинка может привести к летаргии и проблемам с психическим здоровьем, снижению иммунной функции, дерматиту и замедленному заживлению ран, а также задержке физического развития и полового созревания. Признаки и симптомы дефицита:

• Низкий иммунитет.
• Рецидивирующие простуды и грипп.
• Диарея.
• Грубые, ломкие, истонченные волосы.
• Акне, экзема и другие кожные проблемы.
• Язвы во рту.
• Белые пятна на ногтях.
• Перхоть.
• Растяжки. 
• Тики и спазмы век.

Преодоление дефицита питательных веществ

Недостаток питательных веществ может нанести вред вашему здоровью, поскольку увеличивает риск развития хронических заболеваний, которые не всегда легко вылечить. Важно, чтобы ваш рацион оставался максимально насыщенным питательными веществами. Замена бедной питательными веществами пищи – один из простейших способов мгновенного улучшения. Обычные виновники в этой области – закуски, такие как чипсы и газировка. Замена их такими альтернативами, как запеченный картофель и минеральная вода, обеспечит ваш организм большим количеством питательных веществ, а также поможет избежать чрезмерного употребления вредностей, поскольку продукты с высоким содержанием питательных веществ обладают более насыщающим эффектом.

Дальтонизм – это наследственная или приобретенная особенность зрения, выражающаяся в сниженной или неполной способности различать цвета. Это заболевание чаще всего возникает у мужчин. У женщин подобная патология встречается редко. Этот факт обусловлен несколькими причинами.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – это преимущественно наследственное заболевание. Но цветовая слепота может быть и приобретенной. Эта патология считается негативным последствием сосудистых заболеваний, глазных травм, сахарного диабета, а также болезней центральной нервной системы, сопряженных с повреждением зрительного нерва. По статистике, нарушение цветовосприятия диагностируется только у 3-4 женщин из 1000. А вот у представителей сильного пола эта патология встречается намного чаще – из 1000 дальтониками являются 80 мужчин.

Как определить врожденный дальтонизм у девочек

Учитывая отсутствие внешних признаков, определить врожденный дальтонизм довольно-таки непросто. Для выявления этого заболевания у младенца учитывается 2 косвенных фактора: пол и наличие «неправильного» гена у родителей. Этот ген содержится в X-хромосоме. Если носителем «неправильного» гена является мать, то он может передаться сыну. А вот у девочек дефектный ген блокируется второй X-хромосомой, что нивелирует возможность возникновения врожденной цветовой слепоты. Поэтому у девочек врожденный дальтонизм чаще всего возникает в том случае, если от этой патологии страдают оба родителя.

Симптомы

Дальтонизм у девочек не имеет ярко выраженных симптомов. Поводом обратиться за помощью офтальмолога могут такие явления:

• сниженная четкость зрения;
• непроизвольная подвижность зрачка;
• повышенная светочувствительность.

Основным признаком наличия этой патологии считается неправильное цветовосприятие. Оно может быть выражено как в полном, так и частичном искажении восприятия цветов. Во втором случае болезнь может протекать незаметно. Это обусловлено тем, что дальтоник будет угадывать цвет по его тону и яркости. Поэтому при возникновении даже малейших сомнений относительно способности различать цвета следует обращаться к врачу-офтальмологу, который выполнит комплексное обследование. На основании этого обследования и будет поставлен точный диагноз.

Диагностика

Самым простым способом диагностирования нарушения цветовосприятия считаются полихроматические таблицы Рабкина. Они состоят из 27 изображений. На этих картинках изображено множество мелких цветных кругов, формирующих один большой круг. Внутри него на пестром фоне указаны цифры, которые здоровый человек определит без особых проблем. А вот дальтоник не сможет распознать указанные цифры или определит только часть изображений.

Для диагностирования дальтонизма у девочек могут использоваться и другие способы: полихроматические таблицы Шаафа, Штиллинга, Ишихара и Флетчера-Гамблина. Среди современных методик наиболее эффективной считается электроретинография. Для выявления нарушений цветового восприятия могут использоваться и различные виды аномалоскопов.

Лечение

Врожденный дальтонизм у девочек, к сожалению, неизлечим. А вот приобретенная цветовая слепота может быть вылечена в случае своевременного обращения в глазную клинику. Лечение дальтонизма основано на устранении причин его появления и развития (например, катаракты).

09.06.2021 / 00:55 Оптогенетика дает надежду многим потерявшим зрение людям. Фото: Григорий Сысоев / ТАСС Ученые с помощью методов генной инженерии вернули зрение слепому человеку, что недавно казалось фантастикой. Эту сенсацию корреспондент “РГ” попросил прокомментировать директора Института эволюционной физиологии и биохимии РАН, доктора биологических наук Михаила Фирсова.

Сообщение о том, что абсолютно слепому человеку группа французских и швейцарских ученых вернула зрение, обошло все мировые СМИ. Стало сенсацией, некоторые подавали его почти как чудо: слепой прозрел! Это действительно так?

читайте также–> –> Российские ученые разработали технологию воспроизведения снов

Михаил Фирсов: Ну про чудо, это слишком сильно. На самом деле наука уже умеет возвращать зрение полностью слепым людям. Для этого в глаз вставляется специальный чип, с помощью которого человек может различать крупные предметы. Это очень сложная система, операция длится около восьми часов, ее проводит бригада первоклассных врачей. Ее стоимость – миллионы долларов. Как правило, такие операции успешны, но есть серьезное но… Дело в том, что чип работает не долго, он зарастает тканью, покрывается слизью. Поэтому чип служит максимум 2-3 года. А повторные операции невозможны.

То есть прозрение длится недолго. Но в данном случае речь идет о другой технологии?

Михаил Фирсов: Совершенно верно. Это оптогенетика, которая уже названа одной из самых перспективных наук среди появившихся в последнее время. Если для введения чипа бригада суперврачей должна работать восемь часов, то оптогенетика позволит прозреть за один укол в глазное яблоко, который в любой клинике может сделать даже медсестра. В чем суть этой технологии? В нейроны клеток встраиваются гены, которые кодируют наработку светочувствительных белков. В частности, это так называемые канальные родопсины, которые в 2004 году были открыты у зеленых водорослей. А воздействуя на эти белки светом, можно управлять нейронами, что открывает самые неожиданные перспективы в разных сферах науки. Например, нейрофизиологи пытаются таким методом лечить эпилепсию. Известно, что во время приступа в мозгу резко усиливаются так называемые синхронные волны. Чтобы их подавить, можно вставить в мозг светочувствительные белки и попробовать светом подавать сигнал в противофазе и подавить эти волны. Пока такой подход на уровне идеи, но может оказаться очень перспективным.

Новая технология сможет лечить светом эпилепсию и глухоту

Как я понимаю, для борьбы со слепотой гены этих водорослей вводятся в глаз пациента, и он прозревает. Фактически в глазу появляется новая зрительная матрица, новые палочки и колбочки, про которые мы знаем еще со школы.

Михаил Фирсов: Да. Но прозрение наступает не сразу. Надо несколько месяцев, чтобы в глазу было наработано большое количество светочувствительных клеток. Но это не все. Человека надо научить видеть в прямом смысле этого слова. Да-да, не удивляйтесь, именно научить. Дело в том, что эта ситуация для мозга довольно ненормальна. У него появились новые пути обработки информации, мозг должен к ним приспособиться, а для этого требуются тренировки.

читайте также–> –> Ученые рассказали о медицине через 30 лет

Что же видит прозревший?

Михаил Фирсов: На данный момент авторы исследования сообщают, что после семи месяцев после начала испытания пациент смог определить количество различных предметов – например двух-трех тетрадей, лежащих на столе. То, что зрение работало, было видно и по электроэнцефалограмме, указывавшей на зрительную активность мозга. Правда, способность видеть возвращалась лишь частично – пациент не различал лица и не мог читать.

Но если вводить больше светочувствительных белков, наверняка зрение улучшится? То есть путь к прозрению человека проторен. Теперь надо только копать эту “золотую жилу”?

Михаил Фирсов: Именно этим сейчас занимаются в многих лабораториях мира, в том числе и в нашем институте. Скажем, ученые ищут новые, более эффективные белки. И уже проведены эксперименты на одном из видов белков, у которых светочувствительность в 100 раз выше, чем у зеленых водорослей. Кроме того, рассматриваются разные варианты введения генов в глазное яблоко. Дело в том, что в сетчатке есть три слоя, и в зависимости от того, куда вводятся светочувствительные белки, эффект может быть разный.

читайте также–> –> Проведено крупнейшее генетическое исследование сверхдолгожителей

В этой работе речь идет о конкретной болезни – пигментный ретинит. А может эта технология помочь при других заболеваниях глаз?

Михаил Фирсов: Да, такие эксперименты уже проводятся. Надо подчеркнуть, что оптогенетика лечит не сами болезни, а помогает устранить их последствия. Возможно, эту технологию можно применить и для лечения глухоты. Вставлять в ухо светочувствительные белки и работать не на звуковой волне, а на световой. Для этого звуковую волну надо преобразовать в световую и воздействовать ею на светочувствительные клетки.

Справка “РГ”

В 1979 году один из “отцов” двойной спирали ДНК, лауреат Нобелевской премии Френсис Крик предложил использовать свет для управления отдельным нейроном. Понадобилось более 25 лет, что из этой идеи родилась новая наука оптогенетика и революционная технология для прорывных исследований в медицине.

Синдром ленивого глаза (по-научному «амблиопия») — главная причина потери зрения у детей. Болезнь возникает внезапно и без заметных внешних признаков. Рассказываем, как вовремя распознать и вылечить этот недуг.

Что это за болезнь?

Амблиопия — это патология, при которой один глаз плохо видит. Обычно она развивается в очень раннем возрасте и приводит к отсутствию бинокулярного зрения — мозг не может правильно сопоставить картинку в обоих глазах в единое целое. Из-за того, что он стимулирует работу только зрячего глаза, второй деградирует. Такое может случиться из-за нарушений глазного дна, роговицы и других структур глаза.

У кого может развиться амблиопия?

Главный фактор риска — это косоглазие. Но есть и другие: наследственность, дальнозоркость, близорукость, слабость аккомодационного аппарата глаз, врожденные аномалии, недоношенность, травмы или операции на глазах.

Какие у ленивого глаза симптомы?

Внешне — практически никаких. Лишь иногда у детей появляется привычка закрывать один глаз рукой, чтобы что-то рассмотреть. Поэтому следует спросить ребёнка, есть ли у него следующие симптомы:

• раздвоение предметов;
• «туман» в глазах — образы становятся нечётким;
• опущение верхнего века, внезапные слёзы, рези и боли в глазу;
• признаки близорукости или дальнозоркости;
• частые головные боли;
• повышенная утомляемость глаз.

К чему может привести синдром «ленивого глаза»?

Если не вылечить амблиопию в детстве, человек может остаться слепым на всю жизнь. Причём восстановить зрение зачастую невозможно — даже более того, из-за перегрузки здоровый глаз тоже начинает видеть хуже.

Как диагностировать амблиопию?

Отведите ребёнка к врачу-офтальмологу. Обнаружить болезнь на ранней стадии будет гораздо проще, если он проходит плановый осмотр 1 раз в год. Однако, чтобы выявить ленивый глаз, и одного осмотра будет недостаточно: в зависимости от причины поражения глаза, врач может назначить визометрию, автоматическую рефрактометрию, циклоплегию, офтальмометрию или другие исследования.

Можно ли вылечить эту болезнь?

Да: чем раньше начать лечение, тем лучше. Методы зависят от причины недуга: детям чаще всего прописывают очки или тренировки для глаз (например, на процедуре врач закрывает здоровый глаз — это стимулирует развитие зрения: нагрузки идут «ленивому» глазу на пользу). На поздних стадиях медики часто предлагают аппаратное лечение: стимуляцию глаза лазером, электростимуляцию или операцию.

Есть ли профилактика у синдрома «ленивого глаза»?

Так как эту болезнь тяжело диагностировать, нужно водить ребёнка на обследование к офтальмологу раз в год. Особенно важно проверяться тем, кто носит очки: амблиопия может развиться без регулярных осмотров и корректировки.

Всем остальным же следует придерживаться универсальных правил:

• Проследите, чтобы ребёнок не читал и не писал в темноте: обустройте хорошее освещение на его письменном столе;
• Напоминайте ему про важность перерывов во время выполнения уроков: глазам нужно отдыхать;
• Делайте вместе с ребёнком расслабляющую гимнастику для глаз, чтобы это вошло у него в привычку;
• Обеспечьте ему сбалансированное питание с достаточным количеством витамина А, и ешьте правильно сами.

Узнать больше о методах лечения этого диагноза, можно из сюжета программы «Жить здорово»

Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. До последнего времени генетические причины его возникновения в 24% случаев оставались не до конца ясны. Ученые выяснили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство.

Неправильный ген

Генетика восстанавливает зрение Вирус-курьер доставит лечебные молекулы прямо в глаз

Международная группа биохимиков, генетиков и офтальмологов из 34 научных организаций завершила исследование по изучению механизмов возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ.

Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. человек и приводит к потере центрального зрения на обоих глазах.

В поле зрения Фото: ИЗВЕСТИЯ/Александр Казаков Я буду твоими глазами: новый гаджет поможет слепым «видеть» предметы Нейросеть проанализирует поступающую информацию и «переведет» ее в текст

Ученые выяснили, что в некоторых случаях причина развития болезни — мутации в гене DNAJC30. Ранее роль этого гена оставалась неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.

— Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену «шнурков» в митохондриальном «ботинке». Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии, — пояснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» Полина Цыганкова.

Во время исследования ученые провели секвенирование (расшифровку) экзома пациентов с неподтвержденным диагнозом. Экзом — набор всех генов, кодирующих белки. В выборку попали 33 пациента с клиническими проявлениями нейропатии Лебера, из которых 16 было выявлено в России.

Описанная мутация гена DNAJC30 характерна для восточноевропейских популяций, которая предположительно образовалась 85 поколений назад. Исследования показали, что среди населения России носителей DNAJC30 больше, чем в других странах. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.

К 2050 году половина населения Земли наденет очки На форуме «Здоровье нации — основа процветания России» заявили об эпидемии близорукости

Первый шаг

Изучение природы заболевания позволяет понять и прогнозировать возможности его лечения с помощью генной терапии, пояснил заместитель генерального директора по научной работе Национального медицинского исследовательского центра МНТК микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федорова, председатель Общества офтальмологов России Борис Малюгин.

— Идентифицируя ген, мы делаем первый шаг на этом долгом пути, — пояснил он.

У части пациентов не отмечалось изменений в митохондриальной ДНК, которые есть у большинства больных. При этом фенотипически проявлялись все признаки заболевания. Теперь ученые нашли причину, которая заключалась в мутациях в гене DNAJC30, отметил специалист.

В поле зрения Фото: Depositphotos Слепой метод: что помогает незрячим ориентироваться в телефоне и мире Прототипов сотни, реально доступных устройств — единицы

— Так как этот вариант заболевания является моногенным, то есть вызван потерей функциональности одного белка из-за мутаций в соответствующем гене, то заболевание будет подходить для терапии на основе адено-ассоциированных вирусов. Она позволяет доставить исправленную копию «недостающего» гена и вернуть его функциональность, — рассказал сотрудник лаборатории геномной инженерии МФТИ (вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Евгений Кегелес.

По словам эксперта, этот подход — основной метод генной терапии, он показывает многообещающие результаты не только в испытаниях, но и в клиниках. Например, препарат Luxturna используется для лечения врожденного амавроза Лебера, рассказал специалист.

Результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера, отметила заведующая кафедрой биологии и общей генетики РУДН Мадина Азова.

— При генотипировании нужно исследовать на наличие мутаций не только митохондриальную ДНК, но и ген DNAJC30, — считает она.

Стоит продолжить работы по секвенированию генома при подозрении на распространенные патологии глаза, имеющие генетическую основу, отметил заведующий Центром офтальмологии Пироговского центра Ринат Файзрахманов.

Читайте также